بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease (HD)) یک اختلال ژنتیکی نادر در مغز است که بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد و می تواند منجر به اختلالات عاطفی، از دست دادن توانایی های فکری و حرکات کنترل نشده شود. در این مقاله قصد داریم به طور کامل به علت این بیماری، علائم و نحوه مدیریت آن بپردازیم.
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یک اختلال مغزی است که در آن سلولهای مغز یا نورونها در نواحی خاصی از مغز شروع به تجزیه میکنند. با انحطاط نورون ها، این بیماری می تواند منجر به اختلالات عاطفی، از دست دادن توانایی های فکری و حرکات کنترل نشده شود. بیماری هانتینگتون پیشرونده است، یعنی با گذشت زمان بدتر می شود. بیماری هانتینگتون 2 زیر گروه دارد:
- شروع در بزرگسالی: این شایع ترین شکل بیماری هانتینگتون است. افراد معمولاً در اواسط 30 تا 40 سالگی علائم را بروز می دهند.
- شروع زودرس: در موارد نادر، کودکان یا نوجوانان به بیماری هانتینگتون مبتلا می شوند. کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً مشکلات ناگهانی در انجام تکالیف مدرسه را تجربه می کنند و اغلب علائمی کاملاً مشابه بیماری پارکینسون دارند.
علت بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی و نادر است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. اگر یکی از والدین به بیماری هانتینگتون مبتلا باشد، احتمال ابتلای کودک به آن 50 درصد است. اگر کودک به این بیماری مبتلا نشود، آن را به فرزندان خود منتقل نمی کند. برای 1 تا 3 درصد از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیز هیچ سابقه خانوادگی شناسایی نشده است.
اگر ژن بیماری هانتینگتون را داشته باشید، احتمال دارد که در طول زندگی خود به این بیماری مبتلا شوید. سن شروع بیماری هانتینگتون از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است، اما بیشتر افراد در دهه 30 یا 40 سالگی به آن مبتلا می شوند.
علائم بیماری هانتینگتون چیست؟
هانتینگتون می تواند بر مغز و بدن فرد تأثیر بگذارد. اغلب افراد در جوانی یا در میانسالی علائم را تجربه می کنند. با این حال، برخی از افراد علائم را زودتر، حتی قبل از 20 سالگی نشان می دهند. قابل شناسایی ترین علامت فیزیکی این بیماری، کوریا نام دارد. این به حرکات سریع و غیرارادی انگشتان، اندام ها یا عضلات صورت اشاره دارد که با پیشرفت بیماری می تواند از حرکات خفیف به کوبیدن شدید تغییر کند.
علائم دیگر عبارتند از:
- تحریک پذیری
- افسردگی
- نوسانات خلقی
- مشکل در رانندگی
- مشکل در یادگیری چیزهای جدید
- فراموش کردن حقایق
- مشکل در تصمیم گیری
با پیشرفت بیماری، علائم زیر بیشتر می شود:
- مشکل در تغذیه
- مشکل در بلع که می تواند منجر به کاهش وزن و حتی خفگی شود.
- تغییر در تعادل و هماهنگی
- حرکات عجیب و غیرقابل کنترل که یا آهسته هستند یا تند و سریع (کوریا)
- از دست دادن حافظه
- تغییرات در گفتار
- تغییر شخصیت
- گیجی و سردرگمی
- توهم، پارانویا و روان پریشی
در کودکان نیز علائم اغلب شامل ویژگی های مشابه بیماری پارکینسون می باشد مانند حرکات آهسته، سختی و لرزش که باعث ایجاد مشکلات در فعالیت هایی مانند نوشتن می شود.
تشخیص بیماری هانتینگتون
اگر احتمال ابتلا به بیماری هانتینگتون وجود داشته باشد، پزشک علائم یا نشانه های بیماری را بررسی می کند. از آنجایی که بسیاری از این علائم می تواند ناشی از بیماری های دیگر باشد، معمولاً به یک معاینه فیزیکی و عصبی دقیق نیاز است. جای تعجب نیست که سابقه خانوادگی این اختلال، اغلب بزرگترین سرنخ مبنی بر ابتلا به بیماری هانتینگتون است.
آزمایشهای خون میتواند به پزشک کمک کند تا احتمال ابتلا به هانتینگتون را تعیین کند. همچنین احتمال دارد که پزشک دستور MRI یا سی تی اسکن را برای بررسی مغز بدهد، اما ممکن است در مراحل اولیه خیلی مفید نباشند. توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن سر می تواند دامنه و مقیاس آسیب سلولی مغز و از بین رفتن بافت مغز را ارزیابی کند. همچنین احتمال دارد از تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) یا توموگرافی گسیل پوزیترون (PET) استفاده شود.
سایر آزمایشات می توانند شامل موارد زیر باشند:
- آزمایشات عصبی برای بررسی فعالیت و سلامت اعصاب
- تست های روانشناسی برای ارزیابی سلامت روان
- تست های عصبی روانشناختی برای ارزیابی حافظه، زبان و استدلال
- آزمایش ژنتیک که با آزمایش خون انجام می شود و می تواند تشخیص را تایید کند.
روش درمان بیماری هانتینگتون
پیشرفت بیماری هانتینگتون را نمی توان درمان یا کاهش داد، اما پزشکان می توانند داروهایی را برای کمک به علائم ارائه دهند. داروهایی مانند هالوپریدول، تترابنازین و آمانتادین به ویژه برای کنترل حرکات غیرعادی ناشی از بیماری هانتینگتون مفید هستند.
هالوپریدول و تترابنازین همچنین می توانند به جبران توهمات و افکار هذیانی کمک کنند. افسردگی و خودکشی در میان مبتلایان به بیماری هانتینگتون رایج است. برای درمان این علائم احتمال دارد داروهای ضد افسردگی و داروهای ضد اضطراب تجویز شود.
زندگی با بیماری هانتینگتون
با پیشرفت بیماری هانتینگتون، به دلیل ماهیت ناتوان کننده بیماری، به کمک و نظارت دائمی نیاز می باشد. افراد معمولاً در عرض 15 تا 20 سال پس از بروز علائم در اثر این بیماری می میرند.
اگر هانتینگتون در شما تشخیص داده شده است یا در معرض خطر ابتلا به بیماری هانتینگتون هستید، حفظ آمادگی جسمانی تا جایی که می توانید بسیار مهم است. افرادی که به طور منظم ورزش می کنند و فعال می مانند، نسبت به افرادی که ورزش نمی کنند بهتر عمل می کنند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر یکی از خویشاوندان خونی شما به بیماری هانتینگتون مبتلا شده است، می توانید یک آزمایش ژنتیک انجام دهید تا ببینید آیا حامل این ژن هستید یا خیر. همچنین اگر 18 سال یا بیشتر دارید، با پزشک خود در مورد اینکه آیا باید این آزمایش را انجام دهید صحبت نمایید.
اگر به بیماری هانتینگتون نیز مبتلا هستید، مهم است که وضعیت خود را به دقت بررسی نمایید و در صورت مشاهده هر یک از علائم زیر با پزشک خود تماس بگیرید:
- افزایش مشکل در انجام کارهای حرکتی مانند راه رفتن
- مشکل در بلع
- تغییرات خلقی، مانند افزایش علائم افسردگی یا احساس خودکشی
هانتینگتون چگونه مدیریت می شود؟
در حال حاضر هیچ درمان موثری برای هانتینگتون وجود ندارد. معمولاً این بیماری توسط تیمی شامل پزشک، متخصص مغز و اعصاب، روانپزشک، متخصص تغذیه و مددکار اجتماعی مدیریت می شود. گزینه های مدیریت شامل موارد زیر می باشد:
- فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی
- داروهایی برای تسکین تغییرات خلقی
- داروهایی برای مشکلات حرکتی مانند تترابنازین
- داروهایی برای کمک به حرکات تند و مشکل در بلع
- مراقبت های تنفسی در خانه
بهترین راه برای افرادی که مبتلا به هانتینگتون هستند، این است که از نظر جسمی و ذهنی فعال باشند. شما همچنین می توانید سلامت روان خود را از طریق ذهن آگاهی یا مدیتیشن حفظ نمایید. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون برنامه ریزی برای آینده را مفید می دانند. برنامه ریزی می تواند به افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون احساس توانمندی بدهد و صحبت آشکار با عزیزان در مورد آینده می تواند تسکین دهنده باشد.
آیا می توان از بیماری هانتینگتون پیشگیری کرد؟
اگر حامل ژن بیماری هانتینگتون هستید و قصد بارداری دارید، با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در مورد آزمایش ژنتیکی قبل از تولد یا تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی صحبت نمایید. بهتر است قبل از تصمیم به بارداری مشاوره ژنتیک داشته باشید، بنابراین همه گزینه های خود و پیامدهای آنها را درک می کنید.
تفاوت بیماری هانتینگتون و پارکینسون
بیماری پارکینسون و بیماری هانتینگتون هر دو شرایط تخریب کننده عصبی هستند که ناحیه گانگلیون پایه مغز را درگیر می کنند. بیماری هانتینگتون ژنتیکی است و ناشی از یک ژن جهش یافته است که فرد معمولاً از والدین به ارث می برد. در مقابل، انواع عوامل ژنتیکی و محیطی می توانند در ایجاد بیماری پارکینسون نقش داشته باشند.
هر دو بیماری شامل علائم حرکتی غیرارادی می باشند. در بیماری پارکینسون، افراد می توانند سفتی و کندی حرکات را تجربه کنند، در حالی که در بیماری هانتینگتون، افراد معمولاً علائم شناختی و روانی را تجربه می کنند. هیچ درمانی برای هیچ یک از این بیماری ها وجود ندارد، و درمان در درجه اول بر مدیریت علائم و درمان شرایط سلامت روانی که ممکن است رخ دهد می باشد و به ویژه در بیماری هانتینگتون متمرکز است.
نکات پایانی
بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی مغزی است و در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. هدف درمان تنها کنترل علائم بیماری می باشد. این بیماری بر توانایی های عاطفی، فیزیکی و فکری شما تأثیر می گذارد. گاهی اوقات افراد مبتلا به هانتینگتون متوجه پیشرفت علائم خود نمی شوند. همچنین درک آنچه اتفاق می افتد برای خانواده و مراقبان آنها دشوار است. اما همانطور که در این مقاله مجله سلامت داروخانه بیان کردیم، با پیشرفت بیماری به کمک و نظارت بیشتری نیاز خواهید داشت.
