اصطلاح آلبینیسم یا زالی به گروهی از اختلالات ارثی اشاره دارد که تولید رنگدانه ملانین در بدن کاهش پیدا می کند و یا هیچ رنگدانه ای تولید نمی شود. همانطور که می دانید نوع و مقدار ملانین تولید شده در بدن رنگ پوست، مو و چشم شما را تعیین می کند. همچنین، ملانین در ایجاد اعصاب بیمایی نقش دارد و افرادی که به این بیماری مبتلا هستند معمولا از مشکلات بینایی رنج می برند. این افراد به نور خورشید حساس هستند و بیشتر از افراد دیگر در معرض ابتلا به سرطان پوست قرار می گیرند. به طور کلی، درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما افراد می توانند با استفاده از راهکارهای مناسب این بیماری را مدیریت کنند.
علائم بیماری زالی
علائم و نشانه های آلبینیسم در پوست، مو و رنگ چشم و بینایی مشخص می شود.
پوست و مو
شناخته شده ترین شکل آلبینیسم در مو و پوست است که رنگ بسیار روشن و سفیدی پیدا می کنند. رنگ مو می تواند از سفید تا قهوه ای باشد. این افراد اگر در معرض نور خورشید قرار بگیرند دچار مشکلات زیر می شوند:
- کک و مک
- خال با یا بدون رنگدانه ( خال بدون رنگدانه به رنگ صورتی است)
- آفتاب سوختگی و عدم توانایی برنزه شدن
رنگدانه های پوستی، در برخی از افراد مبتلا به بیماری زالی هرگز تغییر نمی کند. اما در برخی دیگر تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی آغاز شود یا افزایش یابد و همین امر می تواند منجر به تغییر رنگ پوست و مو شود.
رنگ چشم
مژه ها و ابروها اغلب رنگ پریده اند. رنگ چشم می تواند از آبی بسیار روشن تا قهوه ای باشد و با افزایش سن ممکن است تغییر کند. کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم باعث می شود تا عنبیه های چشم شفاف باشند. این بدان معنی است که عنبیه چشم نمی تواند نور را به طور کامل در چشم مسدود کند. به همین دلیل، چشم این افراد وقتی در معرض نورهای خاصی قرار می گیرند چشم شان قرمز شود. اختلال بینایی یکی از ویژگی های اصلی بیماری زالی است. مشکلات زیر ممکن است برای این افراد رخ دهد:
- حرکت سریع و غیر ارادی در عقب و جلو چشم ها (نیستاگموس)
- حرکات سر غیر طبیعی مانند کج شدن سر برای کاهش حرکات غیر ارادی چشم و دیدن بهتر
- نزدیک بینی یا دور بینی شدید
- حساسیت به نور (فوتوفوبیا)
- انحنای غیرطبیعی سطح جلوی چشم یا عدسی داخل چشم (آستیگماتیسم) که باعث تاری دید می شود
- رشد غیر طبیعی شبکیه و کاهش دید
- نابینایی کامل
دلیل اصلی زالی
الگوی وراثت اتوزومی مغلوب دلیل اصلی ابتلا به این بیماری به شمار می رود. چندین ژن در بدن در تولید ملانین نقش دارند. ملانین توسط سلولهای ملانوسیت تولید می شود که در پوست، مو و چشم وجود دارند. آلبینیسم در اثر جهش در یکی از این ژن ها ایجاد می شود. انواع آلبینیسم موجود هستند که می توانند به کاهش تولید ملانین و یا عدم تولید ملانین در بدن شوند.
انواع آلبینیسم
انواع بیماری زالی بر اساس نحوه به ارث بردن و ژن تحت تأثیر طبقه بندی می شوند که به شرح زیرند:
- آلبینیسم OCA: این بیماری رایج ترین نوع بیماری زالی است. به این معنی است که فرد دو نسخه از یک ژن جهش یافته را به ارث می برد. این بیماری باعث کاهش رنگدانه در پوست، مو و چشم و همچنین مشکلات بینایی را به وجود می آورد.
- آلبینیسم مربوط به سندرم های ارثی نادر: به عنوان مثال ، سندرم Hermansky-Pudlak می تواند منج به بیماری زالی OCA و همچنین مشکلات خونریزی، کبودی و بیماری های ریه و روده شود.سندرم Chediak-Higashi نیز می تواند آلبینیسم OCA و مشکلات سیستم ایمنی با عفونت های مکرر، ناهنجاری های عصبی و سایر موارد جدی را ایجاد کند.
عوارض آلبینیسم
بیماری زالی می تواند عوارض پوستی و چشمی را به وجود بیاورد و همچنین زمینه ساز بروز چالش های اجتماعی و عاطفی شود. مشکلات بینایی می توانند بر یادگیری، اشتغال و توانایی رانندگی اثر بگذارند. مشکلات پوستی شامل آفتاب سوختگی بسیار شدید است که می تواند منجر به ضخیم شدن پوست شود و خطر سرطان پوست را افزایش دهد.
چالش های اجتماعی و عاطفی
برخی از افراد مبتلا به بیماری زالی ممکن است تبعیض را تجربه کنند. واکنش های افراد دیگر درمقابل مبتلایان به آلبینیسم اغلب می تواند تأثیر منفی باشد و بر سلامت روحی این افراد اثر بگذارد. این افراد از لحاظ ظاهری تفاوت های زیادی با افراد دیگر دارند و همین امر می تواند سبب شود که آنها احساس بیگانگی با جامعه خود بکنند و این امر آنها را به سمت افسردگی و انزوا طلبی می کشاند.
چگونه از این بیماری جلوگیری کنیم؟
با توجه به این موضوع که بیماری زالی ارثی است، افراد می توانند با مشاوره های ژنتیک قبل از بارداری از سلامت خود مطمئن شود و در صورت وجود ژن معیوب برای درمان اقدام کنند.
تشخیص زالی
تشخیص آلبینیسم بر اساس موارد زیر است:
- معاینه فیزیکی که شامل بررسی رنگدانه های پوست و مو می شود
- معاینه دقیق چشم
- مقایسه رنگدانه های فرزند مبتلا به زالی با سایر اعضای خانواده
- بررسی سابقه پزشکی کودک، از جمله اینکه آیا خونریزی داده شده است یا خیر و آیا کبودی های غیر قابل توضیح بر روی بدن آن به وجود می آید و یا آیا تا به حال به عفونت شدید مبتلا شده است یا خیر
همچنین، ممکن است پزشک آزمایش ارزیابی نیستاگموس، استرابیسم و فوتوبیا را برای بررسی چشم این افراد تجویز کند.
درمان آلبینیسم
از آنجا که بیماری زالی نوعی اختلال ژنتیکی است، قابل درمان نیست. درمان بر روی برنامه های درمانی از چشم و پوست برای کاهش علائم ناهنجاری متمرکز می شود. برخی از این برنامه ها به شرح زیر هستند:
- این افراد باید سالیانه به چک آپ کامل چشم بروند و در صورت لزوم از لنزهای تماسی استفاده کنند.
- گاهی پزشک تصمیم می گیرد برای کاهش عوارض جراحی بر روی پوست انجام دهد.
- این افراد باید سالیانه غربالگری بشوند تا به بیماری سرطان پوست مبتلا نشوند.
افراد مبتلا به سندروم های خاص باید بیشتر از افراد دیگر به این برنامه ها توجه داشته باشند.
