سندرم ژیلبرت که به آن اختلال عملکرد کبدی یا زردی غیرهمولیتیک خانوادگی نیز گفته می شود، یک اختلال شایع است که از طریق ژنتیک منتقل می شود. در صورت ابتلا به این بیماری، هر از چند گاهی پوست و چشمان زرد نشان داده می شود. در این مقاله به عملکرد این بیماری، علائم و نحوه تشخیص آن می پردازیم.
سندرم ژیلبرت چیست؟
سندرم ژیلبرت یک اختلال ارثی (ژنتیکی) کبدی است که بر توانایی بدن برای پردازش بیلی روبین تأثیر می گذارد. در این اختلال، بیلی روبین کمی بالاتر از سطح طبیعی خود در خون تجمع می یابد. بیلی روبین یک ماده زرد رنگ است که به طور طبیعی در خون یافت می شود. به طور طبیعی زمانی که بدن گلبول های قرمز قدیمی را تجزیه می کند، بیلی روبین به عنوان یک محصول جانبی تشکیل می شود.
سندرم ژیلبرت ترسناک تر از آنچه که هست به نظر می رسد، اما در واقع این یک بیماری بی ضرر است که نیازی به درمان ندارد. افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت آنزیم های کبدی کافی برای حفظ بیلی روبین در سطح طبیعی تولید نمی کنند. در نتیجه، بیلی روبین اضافی در بدن انباشته می شود. بیلی روبین اضافی به عنوان هیپربیلی روبینمی شناخته می شود.
علائم سندرم ژیلبرت
اکثر افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت دوره های گاه به گاه و کوتاه مدت زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان) را تجربه می کنند که ناشی از تجمع بیلی روبین در خون است. از آنجایی که سندرم ژیلبرت معمولاً باعث افزایش جزئی در سطح بیلی روبین می شود، زردی اغلب خفیف است و معمولاً چشم ها بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند. اما زردی می‌تواند با مشکلات جدی‌تر کبدی مانند سیروز یا هپاتیت C همراه باشد. گاهی اوقات افرادی که زردی یا سندرم ژیلبرت دارند، این موارد را تجربه می کنند:
- ادرار تیره رنگ یا مدفوع خاک رس
- مشکل در تمرکز
- سرگیجه
- مشکلات گوارشی مانند درد شکم، اسهال و حالت تهوع
- خستگی
- علائم شبیه آنفولانزا، از جمله تب و لرز
- از دست دادن اشتها
علل ایجاد سندرم ژیلبرت
سندرم ژیلبرت توسط ژن تغییر یافته ای ایجاد می شود که شما از والدین خود به ارث برده اید. این ژن معمولاً آنزیمی را کنترل می کند که به تجزیه بیلی روبین در کبد کمک می کند. هنگامی که یک ژن ناکارآمد دارید، خون شما حاوی مقادیر اضافی بیلی روبین است زیرا بدن شما به اندازه کافی آنزیم تولید نمی کند.
به طور معمول، زمانی که گلبول های قرمز خون به پایان عمر خود می رسند (پس از حدود 120 روز)، هموگلوبین که رنگدانه قرمزی است که اکسیژن را در خون حمل می کند، به بیلی روبین تجزیه می شود. کبد، بیلی روبین را به شکل محلول در آب تبدیل می کند که به صفرا (مایع تولید شده توسط کبد برای کمک به هضم غذا) می رسد و در نهایت با ادرار کردن یا مدفوع از بدن خارج می شود.
در سندرم ژیلبرت ، ژن معیوب به این معنی است که بیلی روبین با سرعت طبیعی به صفرا منتقل نمی شود. در عوض، در جریان خون تجمع می‌یابد و رنگ زردی به پوست و سفیدی چشم می‌دهد. به جز ارث بردن ژن معیوب، هیچ عامل خطر شناخته شده ای برای ابتلا به سندرم ژیلبرت وجود ندارد.
نحوه انتقال ژن اصلاح شده از خانواده ها
این سندرم زمانی اتفاق می افتد که ژنی به نام UGT1A1 تغییر کند یا جهش پیدا کند. این ژن حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیم کبدی است که به تجزیه و خلاص شدن از شر بیلی روبین در بدن کمک می کند. والدین، جهش های ژن UGT1A1 را به فرزندان خود منتقل می کنند. برای دریافت آن، به دو نسخه از ژن جهش یافته نیاز دارید(یکی از هر والدین). حتی اگر هر دو ژن را داشته باشید، ممکن است سندرم ژیلبرت نداشته باشید.
محرک های دوره های زردی
افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت اغلب متوجه می شوند که محرک های خاصی وجود دارد که می تواند یک دوره زردی را در آنها ایجاد کند. در صورت امکان، اجتناب از محرک‌های شناخته شده می‌تواند احتمال ابتلا به دوره‌های زردی را کاهش دهد. این موارد اغلب با چیزهایی مرتبط هستند که می تواند باعث استرس فیزیکی یا روانی شود، از جمله:
- استرس
- کم آبی بدن
- ابتلا به سرماخوردگی یا آنفولانزا
- عدم مصرف وعده های غذایی(روزه داری)
- نوشیدن الکل
- استفاده از داروهایی که روی کبد تأثیر می گذارد
- هوای سرد
- قاعدگی
- مبتلا شدن به عفونت
- فعالیت بدنی سنگین
- نخوابیدن کافی
- داشتن جراحی
سندرم ژیلبرت چقدر شایع است؟
سندرم ژیلبرت شایع است، اما به سختی می توان تعداد دقیق افراد مبتلا به آن را فهمید زیرا همیشه علائم واضحی ایجاد نمی کند. تصور می‌شود که حداقل یک نفر از هر 20 نفر، به سندرم ژیلبرت مبتلا هستند. این بیماری در افراد مبتلا به دیابت نوع 1 شایع تر است. همچنین سندرم ژیلبرت مردان را بیشتر از زنان مبتلا می کند و معمولاً در اواخر نوجوانی تشخیص داده می شود.
تشخیص سندرم ژیلبرت
سندرم ژیلبرت را می توان با استفاده از آزمایش خون برای اندازه گیری سطح بیلی روبین در خون و آزمایش عملکرد کبد تشخیص داد. هنگامی که کبد آسیب می بیند، آنزیم هایی را در خون آزاد می کند. همان زمان، سطح پروتئین هایی که کبد برای حفظ سلامت بدن تولید می کند شروع به کاهش می کند. با اندازه‌گیری سطح این آنزیم‌ها و پروتئین‌ها، می‌توان تصویری نسبتاً دقیق از عملکرد خوب کبد ایجاد کرد.
اگر نتایج آزمایش نشان دهد که سطح بالایی از بیلی روبین در خون وجود دارد اما کبد به طور طبیعی کار می کند، معمولاً می توان با اطمینان سندرم ژیلبرت را تشخیص داد. گاهی نیز انجام آزمایش ژنتیکی برای تایید تشخیص سندرم ژیلبرت ضروری می باشد. اگرچه افراد با این سندرم به دنیا می آیند، اما گاهی اوقات تا 20 یا 30 سالگی تشخیص داده نمی شود.
زندگی با سندرم ژیلبرت
سندرم ژیلبرت یک بیماری مادام العمر است، اما نیازی به درمان ندارد زیرا تهدیدی برای سلامتی محسوب نمی شود و باعث عوارض یا افزایش خطر بیماری کبدی نمی شود. دوره های زردی و هر گونه علائم مرتبط، معمولاً کوتاه مدت هستند و در نهایت از بین می روند.
تغییر رژیم غذایی یا مقدار تمرینی که انجام می دهید، تاثیری در ابتلا به این عارضه ندارد. اما همچنان مهم است که یک رژیم غذایی سالم و متعادل مصرف نمایید و ورزش انجام دهید. از چیزهایی که می‌دانید باعث بروز دوره‌های زردی می‌شوند مانند کم‌آبی بدن و استرس اجتناب نمایید.
اگر سندرم ژیلبرت دارید، احتمال دارد که پس از مصرف برخی داروها مانند داروهای کلسترول بالا (مانند استاتین ها) در معرض خطر ابتلا به زردی یا سایر عوارض جانبی قرار بگیرید. قبل از مصرف هر داروی جدیدی باید با پزشک صحبت کنید و همچنین به پزشکانی که برای اولین بار شما را درمان می کنند، اطلاع دهید که به این سندرم مبتلا هستید.
درمان سندرم ژیلبرت
اکثر افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت نیازی به درمان ندارند. زردی هیچ مشکل طولانی مدتی ایجاد نمی کند. با این حال برای جلوگیری از آن، سعی کنید از چیزهایی که باعث افزایش سطح بیلی روبین می شود اجتناب نمایید. برای مثال:
- وعده های غذایی را حذف نکنید.
- به مقدار زیاد مایعات بنوشید.
- برای مدیریت استرس از تکنیک های تمدد اعصاب یا روش های دیگر استفاده نمایید.
- استراحت کافی داشته باشید.
- نوشیدنی های الکلی را محدود کنید.
- تمرینات طولانی و سخت را کنار بگذارید.
نکات پایانی
سندرم ژیلبرت یک بیماری شایع و بی ضرر کبدی است که در آن کبد به درستی بیلی روبین را پردازش نمی کند. سندرم ژیلبرت یک اختلال خفیف است که نیازی به درمان ندارد. در حالی که گاه به گاه زردی چشم و پوست ناراحت کننده می باشد، اما هیچ خطری برای سلامتی ندارد و خود به خود از بین می رود. پزشکان می توانند راه هایی را برای کاهش دوره های زردی مرتبط با سندرم ژیلبرت، به شما پیشنهاد دهند.
