تالاسمی ماژور چیست و چگونه درمان می شود؟

تالاسمی ماژور (Thalassemia Major)، که به آن کم‌خونی کولی (Cooley’s Anemia) نیز گفته می‌شود، شدیدترین نوع تالاسمی بتا است. این بیماری یک اختلال خونی ارثی و ژنتیکی بوده که در آن بدن قادر به تولید هموگلوبین کافی و سالم نیست. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون است که مسئول حمل اکسیژن در سراسر بدن می‌باشد.

هموگلوبین، پروتئینی حیاتی در گلبول‌های قرمز خون بوده که وظیفه حمل اکسیژن به تمامی نقاط بدن را بر عهده دارد. نقص در تولید هموگلوبین منجر به کم‌خونی شدید و عوارض جدی دیگری می‌شود که زندگی فرد را به شدت تحت تأثیر قرار می‌دهد.

تالاسمی ماژور چیست؟

تالاسمی ماژور یکی از اشکال شدید بیماری تالاسمی بوده که ناشی از نقص در تولید زنجیره‌های بتا گلوبین است. این بیماری ژنتیکی است و به صورت ارثی منتقل می‌شود، جایی که فرد هر دو ژن معیوب را از والدین خود دریافت می‌کند.

در نتیجه این نقص، کاهش قابل توجه در تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم بوده، که منجر به کم‌خونی شدید می‌شود. علائم این بیماری شامل رنگ پریدگی پوست، خستگی مفرط، بزرگی طحال، مشکلات استخوانی، تأخیر در رشد و بلوغ، و تغییر شکل صورت است.

مقایسه تالاسمی ماژور و مینور

برای درک بهتر تالاسمی ماژور، مفید است که آن را با تالاسمی مینور مقایسه کنیم. تالاسمی مینور حالتی است که فرد تنها یک ژن معیوب تالاسمی را از یکی از والدین خود به ارث می‌برد. در این حالت، فرد معمولاً علائم خفیف یا هیچ علامتی ندارد و تنها ناقل بیماری محسوب می‌شود. در حالی که تالاسمی ماژور، همانطور که ذکر شد، به دلیل ارث بردن دو ژن معیوب و با علائم شدید و نیاز به درمان‌های مداوم همراه است.

علائم بیماری تالاسمی ماژور

علائم تالاسمی ماژور معمولا در چند ماه اول پس از تولد، زمانی که کودک شروع به تولید هموگلوبین بزرگسالی می‌کند، ظاهر می‌شوند. شدت این علائم می‌تواند از متوسط تا شدید متغیر باشد و شامل موارد زیر است تجربه شما به نوع تالاسمی و شدت آن بستگی دارد:

بدون علامت

اگر یک ژن آلفا را از دست داده باشید، احتمالاً هیچ علامتی نخواهید داشت. اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتا را از دست داده باشید، ممکن است بدون علامت باشید. یا ممکن است علائم کم خونی خفیفی مانند خستگی داشته باشید.

علائم خفیف تا متوسط

بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است علائم کم خونی خفیف ایجاد کند، یا ممکن است علائم زیر را که با بیماری متوسط‌تر مرتبط هستند، ایجاد کند:

• مشکلات رشد.
• بلوغ دیررس.
• ناهنجاری‌های استخوانی، مانند پوکی استخوان.
• طحال بزرگ شده (عضوی در شکم شما که در مبارزه با عفونت نقش دارد).
• در نهایت ممکن است برای اصلاح مشکلات اسکلتی به جراحی نیاز داشته باشید. در صورت بزرگ شدن بیش از حد طحال، پزشک ممکن است نیاز به برداشتن آن داشته باشد.

علائم شدید

از دست دادن سه ژن آلفا (بیماری هموگلوبین H) اغلب باعث علائم کم خونی در بدو تولد می‌شود و منجر به کم خونی شدید مادام العمر می‌شود. بتا تالاسمی ماژور (کم‌خونی کولی) اغلب منجر به علائم شدید کم‌خونی می‌شود که تا سن ۲ سالگی قابل مشاهده است.

علائم کم‌خونی شدید شامل علائمی است که با بیماری خفیف تا متوسط ​​مرتبط هستند. علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اشتهای کم.
• پوست رنگ‌پریده یا زرد (یرقان).
• ادراری که تیره یا به رنگ چای است.
• ساختار استخوانی نامنظم در صورت.

علت بروز بیماری تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور به دلیل جهش های ژنتیکی در ژن های تولیدکننده زنجیره های بتا از هموگلوبین رخ میدهد. به طور خاص، این بیماری زمانی اتفاق میافتد که فرد دو نسخه معیوب یا جهش یافته از ژن تالاسمی (یکی از هر والدین) به ارث ببرد.

در نتیجه، تولید زنجیره بتا در هموگلوبین یا انجام نمی شود یا به طور قابل توجهی کاهش می یابد و این باعث کمبود هموگلوبین و کم خونی شدید در فرد می شود. به دلیل کمبود هموگلوبین، بدن نمیتواند به اندازه کافی اکسیژن به بافت ها برساند که منجر به علائمی مانند خستگی، ضعف، کمخونی شدید، بزرگ شدن طحال و مشکلات رشد میشود.

تالاسمی ماژور یک اختلال ارثی بوده و والدین معمولا ناقل بیماری (تالاسمی مینور) هستند، به این معنی که هر کدام یک ژن معیوب دارند، ولی خودشان علائم شدید ندارند. اگر هر دو والد ناقل باشند، فرزندشان با احتمال 25٪ دچار تالاسمی ماژور خواهد شد. تالاسمی ماژور به علت انتقال وراثتی دو ژن معیوب هموگلوبین بتا از والدین به فرزند ایجاد میشود که منجر به نقص شدید در تولید هموگلوبین و کمخونی شدید می شود.

روش تشخیص بیماری تالاسمی ماژور

تالاسمی متوسط و شدید اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود زیرا علائم معمولا در دو سال اول زندگی فرزند شما ظاهر می‌شوند. تشخیص زودهنگام و دقیق تالاسمی ماژور برای شروع به موقع درمان و مدیریت عوارض آن بسیار حیاتی است. تشخیص معمولاً از طریق آزمایش‌های خون انجام می‌شود:

شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش کم‌خونی شدید، کاهش سطح هموگلوبین و تغییرات در اندازه و شکل گلبول‌های قرمز را نشان می‌دهد.

الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش انواع هموگلوبین موجود در خون را بررسی می‌کند و وجود هموگلوبین‌های غیرطبیعی یا کاهش شدید هموگلوبین A (نوع طبیعی هموگلوبین بزرگسالی) را تأیید می‌کند.

آزمایش‌های ژنتیکی: برای تأیید نقص ژن‌های بتا گلوبین و تشخیص قطعی بیماری به کار می‌رود.

روش درمان بیماری تالاسمی ماژور

درمان تالاسمی ماژور مادام‌العمر است و عمدتا بر مدیریت علائم، جلوگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیماران متمرکز است. در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای ریشه‌کن کردن کامل علت ژنتیکی بیماری وجود ندارد، به جز پیوند مغز استخوان در موارد خاص. رویکردهای اصلی درمانی عبارتند از:

تزریق خون منظم: شریان حیات

تزریق خون منظم (معمولاً هر 2 تا 4 هفته) ستون فقرات درمان تالاسمی ماژور را تشکیل می‌دهد. این تزریق‌ها با هدف حفظ سطح کافی هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم در بدن انجام می‌شوند تا کم‌خونی شدید کنترل شده و اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها تضمین شود. این کار به بهبود انرژی، کاهش خستگی و جلوگیری از عوارض ناشی از کمبود اکسیژن کمک می‌کند.

شلات‌ درمانی (درمان آهن‌زدایی): محافظت از اندام‌ها

یکی از مهم‌ترین عوارض تزریق خون مکرر، تجمع بیش از حد آهن در بدن است. آهن اضافی می‌تواند به اندام‌های حیاتی مانند قلب، کبد، و غدد درون‌ریز آسیب جدی وارد کند و منجر به نارسایی آنها شود. داروهای شلاتور آهن مانند دفرازیروکس (Deferasirox) و دفروکسامین (Deferoxamine) برای دفع آهن اضافی از بدن تجویز می‌شوند. این داروها به آهن متصل شده و آن را از طریق ادرار یا مدفوع از بدن خارج می‌کنند، بدین ترتیب از آسیب به اندام‌ها جلوگیری می‌شود.

پیوند سلول‌های بنیادی (مغز استخوان): تنها امید به درمان قطعی

پیوند سلول‌های بنیادی، به‌ویژه از مغز استخوان، در حال حاضر تنها روشی است که می‌تواند به درمان قطعی تالاسمی ماژور منجر شود. این روش شامل جایگزینی مغز استخوان معیوب بیمار با سلول‌های بنیادی سالم از یک اهداکننده سازگار (اغلب از خواهر یا برادر) است.

اگر پیوند موفقیت‌ آمیز باشد، مغز استخوان جدید می‌تواند گلبول‌های قرمز سالم تولید کند و نیاز به تزریق خون را از بین ببرد. با این حال، این روش پیچیدگی‌ها، خطرات و عوارض جانبی قابل توجهی دارد و همه بیماران کاندید مناسبی برای آن نیستند. یافتن اهداکننده سازگار نیز یک چالش مهم است.

مراقبت‌های حمایتی و مکمل

علاوه بر درمان‌های اصلی، مراقبت‌های حمایتی نیز نقش مهمی در مدیریت تالاسمی ماژور دارند. این مراقبت‌ها شامل:

مکمل‌های غذایی: بیماران ممکن است نیاز به مکمل‌هایی مانند اسید فولیک، کلسیم و ویتامین D داشته باشند تا به تولید گلبول‌های قرمز و حفظ سلامت استخوان‌ها کمک کنند.

واکسیناسیون: برای پیشگیری از عفونت‌ها، واکسیناسیون منظم، به ویژه واکسن‌های مربوط به بیماری‌هایی که می‌توانند عوارض جدی برای بیماران تالاسمی داشته باشند (مانند آنفلوآنزا و پنوموکوک)، توصیه می‌شود.

مدیریت عوارض: نظارت دقیق بر اندام‌ها، به‌ویژه قلب و کبد، و مدیریت هرگونه عارضه ناشی از تجمع آهن یا خود بیماری

کپسول هم لایف آن لایف 30 عددی
419,500 تومان 356,575 تومان

عوارض جانبی بیماری تالاسمی

بدن شما ممکن است آهن زیادی (اضافه بار آهن) دریافت کند، چه از طریق تزریق مکرر خون و چه از طریق خود بیماری. آهن زیاد می‌تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون‌ ریز شما آسیب برساند. سیستم غدد درون‌ریز شما شامل غددی بوده که هورمون‌هایی تولید می‌کنند که فرآیندهای بدن شما را تنظیم می‌کنند.

ممکن است به عفونت‌های شدید مکرر مبتلا شوید، به خصوص اگر خون زیادی دریافت کنید. عفونت‌ها ممکن است در خون دریافتی شما در طول تزریق وجود داشته باشند. ارائه دهندگان خدمات درمانی، خون اهداکنندگان را در طول تزریق به دقت غربالگری می‌کنند تا از وقوع این اتفاق جلوگیری شود.

روش پیشگیری از بروز تالاسمی

شما نمی‌توانید از تالاسمی جلوگیری کنید، اما آزمایش ژنتیک می‌تواند نشان دهد که آیا شما یا همسرتان حامل این ژن هستید یا خیر. دانستن این اطلاعات می‌تواند در برنامه‌ریزی بارداری به شما کمک کند، اگر قصد بارداری دارید. اگر مشکوک هستید که شما یا همسرتان ممکن است حامل جهش‌های ژنی تالاسمی باشید، برای راهنمایی در مورد تنظیم خانواده با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

تالاسمی ماژور یک بیماری خونی ارثی جدی بوده که نیاز به مدیریت و درمان‌های مادام‌ العمر دارد. درک ریشه‌های ژنتیکی، شناخت علائم زودهنگام و پیروی از برنامه‌های درمانی جامع، از جمله تزریق خون منظم و شلات‌درمانی، برای بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر بیماران ضروری است.

پیوند سلول‌های بنیادی پتانسیل درمان قطعی را دارد، اما چالش‌هایی نیز به همراه دارد. با توجه به ماهیت ارثی بیماری، مشاوره ژنتیک و غربالگری زوجین نقش حیاتی در پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا ایفا می‌کند. پیشرفت‌های آتی در ژن‌درمانی امیدهایی را برای راه‌حل‌های درمانی نوین و بهبود چشم‌انداز برای بیماران تالاسمی ماژور به ارمغان می‌آورد.

نکات پایانی

تالاسمی یک بیماری قابل درمان است. علائم شما، انواع درمان‌ هایی که نیاز دارید و تعداد دفعات نیاز به آنها، به میزان خفیف یا شدید بودن تالاسمی شما بستگی دارد. از پزشک خود بپرسید که چگونه وضعیت شما نیاز به مراقبت مداوم را تعیین می‌کند. اگر قصد بارداری دارید و مشکوک هستید که شما یا همسرتان ممکن است ژن‌های تالاسمی را داشته باشید، از یک مشاور ژنتیک آزمایش و مشاوره بگیرید.

منبع: Thalassemias