تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که باعث می شود هموگلوبین بدن کمتر از حد طبیعی شود. هموگلوبین خون اکسیژن را به تمامی بدن می رساند. در نتیجه، اگر شخصی به این بیماری مبتلا شود کم خون می شود و دائما احساس خستگی می کند. این بیماری در نوع خفیف نیاز به درمان ندارد، اما اگر شدید باشد، نیاز به تزریق منظیم خون است. همچنین، افراد مبتلا به این بیماری باید از رژیم غذایی منظم پیروی کنند.
انواع تلاسمی
انواع مختلفی از این بیماری موجود هستند که علائم و نشانه های آنها به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم این بیماری به صورت کلی به شرح زیرند:
- خستگی
- ضعف
- پوستی کم رنگ یا زردرنگ
- تغییر شکل استخوان صورت
- رشد کند
- تورم شکم
- ادرار تیره
برخی از نوزادان در بدو تولد علائم و نشانه های این بیماری را نشان می دهند. کودکان دیگر در طول دو سال اول زندگی علائم این بیماری را نشان می دهند. برخی از افرادی که فقط یک ژن معیوب دارند، علائمی ندارند.
علل ابتلا به تالاسمی
این بیماری در اثر جهش در DNA سلولهای هموگلوبین ایجاد می شود و از والدین به فرزندان منتقل می شود. مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر جهش ها قرار بگیرند. در بدن افرادی که به این بیماری مبتلا می شوند، تولید هر دو زنجیره آلفا و یا بتا کاهش می یابد و در نتیجه تالاسمی آلفا یا بتا ایجاد می شود. هر چقدر ژن های جهش یافته در بدن بیشتر باشد، این بیماری شدیدتر می شود.
تالاسمی آلفا
در این بیماری چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند که نوزادان هریک از آنها را از والدین خود دریافت می کنند. اگر فرد یک ژن جهش یافته را ارث برده باشد هیچ علامت و نشانه ای از این بیماری را نخواهد داشت و تنها ناقل بیماری خواهد بود، اما اگر دو ژن جهش یافته را به ارث برده باشد تالاسمی خفیف را نشان می دهد. سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه های متوسط تا شدید این بیماری را نشان می دهند. ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولا منجر به تولد کودک مرده می شود. نوزادی که با این بیماری متولد می شوند، اغلب پس از تولد می میرد و یا به درمان مادام العمر انتقال با خون نیاز دارد. در موارد نادر، کودک را با تزریق و پیوند سلولهای بنیادی درمان می کنند.
تالاسمی بتا
دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند که فرزند هر یک از آنها را از والدین خود می گیرد. شرایط بروز این بیماری به صورت زیر است:
- اگر کودک یک ژن جهش یافته داشته باشد، نشانه های خفیفی از بیماری خواهد داشت و به تالاسمی مینور مبتلا خواهد شد.
- اگر کودک دو ژن جهش یافته داشته باشد، نشانه های متوسط تا شدید بیماری را نشان می دهد که به آن تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی گفته می شود. نوزادانی که با دو ژن هموگلوبین معیوب متولد می شوند معمولاً از بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه های بیماری مشخص می شود. نوع ملایم تری از این بیماری، به نام تالاسمی اینترمدیا، نیز می تواند از دو ژن جهش یافته حاصل شود.
تالاسمی الفا بدتر است یا بتا
نوع آلفا این بیماری معمولاً منجر به مرگ هیدروپس جنینی می شود. نوع بتا این بیماری باعث کم خونی همولیتیک، رشد ضعیف و ناهنجاری های اسکلتی در دوران نوزادی می شود.
چه عواملی ابتلا به این بیماری را افزایش می دهند؟
عوامل مختلفی خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهند که به شرح زیرند:
- سابقه خانوادگی تالاسمی: این بیماری از طریق ژنهای هموگلوبین جهش یافته از والدین به فرزندان منتقل می شود.
- نژاد: این بیماری در نژاد آفریقایی آمریکایی، نژاد مدیترانه ای و جنوب شرقی آسیا بیشتری رخ می دهد.
عوارض تالاسمی
عوارض این بیماری متوسط تا شدید است که به شرح زیرند:
- افراد مبتلا به این بیماری مقدار زیادی آهن در بدن خود دارند. میزان آهن از طریق بیماری و یا انتقال مکرر خون بالا می رود و این آهن می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز آسیب وارد کند.
- این افراد بیشتر از دیگران به عفونت مبتلا می شوند.
- افراد مبتلا به این بیماری معمولا استخوان های غیر طبیعی دارند که در صورت و جمجمه برجسته است. همچنین، این بیماری استخوان ها را نازک می کند و خطر شکستگی را بالا می برد.
- این بیماری می تواند سبب شود که طحال بزرگ شود و این امر می تواند به بدن آسیب وارد کند. بزرگ شدن طحال و ضعیت کم خونی را بدتر می کند و طول عمر گلبول های قرمز را کاهش می دهد.
- این بیماری بلوغ را به تعویق می اندازد.
- این بیماری خطر ابتلا به بیماریهای قلبی را افزایش می دهد.
چگونه از این بیماری جلوگیری کنیم؟
مطالعات نشان داده اند که لقاح آزمایشگاهی برای مادر و یا پدری که مبتلا به این بیماری هستند می تواند خطر انتقال ژن معیوب را کاهش دهد. همچنین، به زوجین توصیه می شود قبل از بارداری آزمایش ژنتیک بدهند و در صورت ابتلا قبل از بارداری این مشکلات را حل کنند.
تشخیص تالاسمی
تشخیص این بیماری با آزمایش خون امکان پذیر است. این آزمایش می تواند تعداد گلبول های قرمز و ناهنجار را نشان دهد. همچنین، در دوران جنینی نیز می توان ابتلا به این بیماری را تشخیص داد. در این روش از پرزهای جفت، در حدود هفته یازدهم بارداری، نمونه برداری می شود و این کار به تشخیص این بیماری کمک می کند. آمنیوسنتز نیز یکی دیگر از آزمایشاتی است که در هفته شانزدهم بارداری انجام می شود و تشخیص این بیماری را امکان پذیر می کند.
درمان تالاسمی
نوع خفیف این بیماری نیازی به درمان ندارد. اما نوع متوسط و شدید این بیماری نیاز به درمان دارد که شامل موارد زیر هستند:
- انتقال خون مکرر: اشکال شدید این بیماری اغلب نیاز به انتقال خون مکرر، احتمالاً هر چند هفته، دارند. با گذشت زمان، انتقال خون باعث تجمع آهن در خون می شود که می تواند به قلب، کبد و سایر اعضای بدن آسیب برساند.
- شیمی درمانی: این روش درمانی برای حذف آهن اضافی از خون است. برای کمک به از بین بردن آهن اضافی در بدن، ممکن است پزشک تصمیم بگیرد تا مصرف داروی خوراکی مانند دفراسیروکس یا دفریدرون را تجویز کند. داروی دیگری نیز به نام دفروکسامین (دسفرال) برای این افراد تجویز می شود.
- پیوند سلول های بنیادی: پیوند مغز استخوان ، در برخی موارد می تواند یک گزینه باشد تا نیاز کودکان به تزریق دائمی خون را از بین ببرد. در این روش سلولهای سالم اغلب از خواهر یا برادر بیمار گرفته می شود.
