مکمل تقویت قوای جنسی

بیماری ویلسون چیست؟ علائم و روش های درمان

بیماری ویلسون

بیماری ویلسون(wilson) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن مس در بدن شما تجمع می یابد. این عارضه بر روی کبد، مغز، چشم ها و سایر اندام های شما تأثیر می گذارد. مس بیش از حد در بدن شما بدون درمان می تواند باعث آسیب ارگان های خطرناک شود. در این نوشتار به بررسی علت ها، علائم و روش درمان این عارضه می پردازیم.

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی نادر است که زمانی اتفاق می‌افتد که بدن شما بیش از حد مس، به ویژه در کبد و مغز جمع می‌کند. بدن شما برای سالم ماندن به مقدار کمی مس از غذا نیاز دارد، اما بدون درمان، بیماری ویلسون می تواند منجر به سطوح بالای مس شود که باعث آسیب اندام های تهدید کننده زندگی می شود.

بیماری ویلسون چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

بیماری ویلسون از والدین به فرزندانشان منتقل می شود. این انتقال نیاز به یک کپی از ژن غیر طبیعی از هر یک از والدین دارد. تشخیص اینکه چه کسی به آن مبتلا می شود بسیار دشوار است زیرا والدین اغلب هیچ علامتی ندارند تا بدانند حامل ژن غیرطبیعی هستند. اگر بستگان نزدیک دیگری به این بیماری دارید، احتمال بیشتری وجود دارد که در معرض خطر باشید.

بیماری ویلسون چقدر شایع است؟

بیماری ویلسون از هر 30000 نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. در میان افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند، شایع تر است. افراد بیشتری هستند که تنها یک نسخه از ژن غیر طبیعی (ناقلین) دارند. ناقلین معمولاً علائمی ندارند، حتی اگر می توانند این بیماری را به فرزندان خود بدهند. از آنجایی که هیچ علامتی در ناقلین وجود ندارد، تشخیص دقیق اینکه چند نفر در جمعیت عمومی دارای یک کپی غیرطبیعی از ژن هستند دشوار است.

چگونه بیماری ویلسون بر بدن من تأثیر می گذارد؟

بیماری ویلسون، بدون تشخیص و درمان به موقع، می تواند منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود. سطوح سمی مس در بدن شما به خصوص در کبد و مغز تجمع می یابد و شما را در معرض خطر آسیب اندام قرار می دهد. افزایش سطح مس بر احساس شما تأثیر می گذارد و اغلب شما را بسیار خسته یا ضعیف و ناراحت یا دردناک می کند. اگر ضعف، خستگی یا درد دارید که از بین نمی رود، برای مشاوره با پزشک خود ارتباط بگیرید.

علائم بیماری ویلسون

علائم بیماری ویلسون از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است.

بیماری ویلسون در بدو تولد وجود دارد (مادرزادی)، اما علائم تا زمانی که مس در کبد، مغز، چشم‌ها یا سایر اندام‌ها تجمع نکند، ظاهر نمی‌شوند. افرادی که بیماری ویلسون دارند معمولاً بین سنین 5 تا 40 سالگی علائم را نشان می دهند. با این حال، برخی از افراد در سنین جوانتر یا بالاتر علائم را نشان می دهند.

برخی از افراد زمانی که واقعاً به بیماری ویلسون مبتلا هستند، با سایر اختلالات کبدی یا سلامت روان تشخیص داده می‌شوند. این به این دلیل است که علائم می تواند غیراختصاصی و مشابه سایر شرایط باشد تا زمانی که سطح مس اندازه گیری شود.

 

بیماری ویلسون

علائم کبدی

افراد مبتلا به بیماری ویلسون اغلب علائم هپاتیت (التهاب کبد) را نشان می دهند و می توانند عملکرد کبد را به طور ناگهانی کاهش دهند (نارسایی حاد کبد). این علائم شامل موارد زیر هستند:

  • خستگی
  • حالت تهوع و استفراغ
  • اشتهای ضعیف
  • درد در بالای کبد، در قسمت بالای شکم
  • رنگ ادرار تیره
  • رنگ روشن مدفوع
  • رنگ زرد به سفیدی چشم و پوست شما (یرقان)

برخی از افراد مبتلا به بیماری ویلسون تنها در صورت ابتلا به بیماری مزمن کبدی و عوارض ناشی از سیروز علائم دارند. این علائم شامل موارد زیر هستند:

  • خستگی و ضعف
  • کاهش وزن غیر منتظره
  • نفخ ناشی از تجمع مایع در شکم (آسیت)
  • تورم ساق پا، مچ پا یا پا (ادم)
  • خارش پوست
  • زردی شدید

علائم سیستم عصبی مرکزی

افراد مبتلا به بیماری ویلسون علائمی از سیستم عصبی مرکزی دارند که با تجمع مس در بدن آنها بر سلامت روان آنها تأثیر می گذارد. این علائم در بزرگسالان شایع تر است اما در کودکان نیز دیده می شود.

علائم سیستم عصبی شامل موارد زیر است:

  • مشکلات گفتار، بلع یا هماهنگی فیزیکی
  • عضلات سفت
  • لرزش یا حرکات کنترل نشده

علائم بیماری ویلسون که بر سلامت روان فرد تأثیر می گذارد عبارتند از:

  • اضطراب
  • تغییر در خلق و خو، شخصیت یا رفتار
  • افسردگی
  • اختلال در افکار و احساسات که تشخیص اینکه چه چیزی واقعی است و چه چیزی نیست را دشوار می کند (روان پریشی).

علائم چشمی

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری ویلسون دارای حلقه های سبز، طلایی یا قهوه ای در اطراف لبه قرنیه چشم خود هستند (حلقه های Kayser-Fleischer). تجمع مس در چشم باعث ایجاد حلقه های Kayser-Fleischer می شود. پزشک شما می‌تواند این حلقه‌ها را در طول یک معاینه چشم ویژه به نام معاینه لامپ شکاف ببیند.

اکثر افرادی که بیماری ویلسون تشخیص داده شده و دارای علائمی هستند که بر سیستم عصبی آنها تأثیر می گذارد، حلقه های Kayser-Fleischer نیز دارند. حدود نیمی از افراد مبتلا به بیماری ویلسون که فقط علائمی دارند که بر کبد آنها تأثیر می گذارد، حلقه های Kayser-Fleischer نیز دارند.

سایر علائم بیماری ویلسون

بیماری ویلسون می تواند سایر قسمت های بدن شما را تحت تاثیر قرار دهد و علائمی از جمله:

  • کم خونی همولیتیک
  • مشکلات استخوان و مفاصل (آرتریت یا پوکی استخوان)
  • مشکلات قلبی (کاردیومیوپاتی)
  • مشکلات کلیوی (اسیدوز توبولار کلیوی یا سنگ کلیه)

به شما بدهد.

چه چیزی باعث بیماری ویلسون می شود؟

جهش ژن ATP7B باعث بیماری ویلسون می شود. این ژن مسئول حذف مس اضافی از بدن شما است.

به طور معمول، کبد مس اضافی را در مایعی آزاد می کند که سپس در کیسه صفرا ذخیره می شود تا به هضم (صفرا) کمک کند. صفرا مس را همراه با سایر سموم و مواد زائد از طریق دستگاه گوارش از بدن خارج می کند. اگر به بیماری ویلسون مبتلا هستید، کبد شما مس کمتری را در صفرا آزاد می کند و مس اضافی در بدن شما باقی می ماند.

آیا بیماری ویلسون ارثی است؟

شما می توانید جهش ژن ATP7B را که باعث بیماری ویلسون می شود به ارث ببرید. این به این معنی است که ژن جهش یافته از والدین به فرزند منتقل می شود. برای ابتلا به بیماری ویلسون، فرد باید دو ژن غیرطبیعی را به ارث ببرد، یکی از هر والدین (اتوزوم مغلوب).

افرادی که دارای یک ژن ATP7B بدون جهش و یک ژن ATP7B با جهش هستند، بیماری ویلسون ندارند، اما ناقل این بیماری هستند. این بدان معنی است که آنها می توانند یک ژن طبیعی، وضعیت ناقل یا بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند، بسته به ژنتیک شریک زندگی خود.

بیماری ویلسون چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص بیماری ویلسون، پزشک درباره سابقه خانوادگی و سابقه پزشکی شخصی شما می‌پرسد تا مشخص کند آیا علائم می‌تواند نتیجه این وضعیت باشد یا خیر.

متخصصان شما را برای علائم دیگری که به آنها می گوید مشکلات کبد، مغز یا چشم شما را بررسی می کنند. در طول معاینه چشم، پزشک یک معاینه لامپ شکافی را انجام می دهد، که نور خاصی است که حلقه های Kayser-Fleischer را در چشمان شما جستجو می کند.

اگر آنها مشکوک به بیماری ویلسون باشند، پزشک از آنها می خواهد آزمایش خون و ادرار را انجام دهند.

 

بیماری ویلسون

چه آزمایشاتی بیماری ویلسون را تشخیص می دهد؟

تشخیص بیماری ویلسون با استفاده از آزمایش خون، آزمایش ادرار، آزمایش ژنتیک یا بیوپسی کبد انجام می شود.

آزمایشات خون

آزمایش خون می تواند بسیاری از مواد موجود در خون شما را بررسی کند، از جمله:

سرولوپلاسمین: سرولوپلاسمین پروتئینی است که مس را در جریان خون حمل می کند. افراد مبتلا به بیماری ویلسون اغلب سطح سرولوپلاسمین پایینی دارند.

مس: افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است سطح مس خونشان بالاتر یا کمتر از حد طبیعی باشد.

آلانین ترانس آمیناز (ALT) و آسپارتات ترانس آمیناز (AST): ALT و AST آنزیم های کبدی هستند که در صورت آسیب کبدی بالا هستند.

گلبول های قرمز: افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است تعداد گلبول های قرمز خون پایین (کم خونی) داشته باشند.

در صورتی که سایر آزمایشات پزشکی تشخیص این بیماری را تأیید یا رد نکنند، ممکن است پزشک شما آزمایش خون را برای بررسی جهش ژنتیکی که باعث بیماری ویلسون می‌شود، تجویز کند.

آزمایش جمع آوری ادرار 24 ساعته (کشت ادرار)

به مدت 24 ساعت، ادرار خود را در خانه در یک ظرف مخصوص بدون مس که توسط پزشک ارائه شده است، جمع آوری می کنید. یک آزمایشگاه مقدار مس در ادرار شما را بررسی می کند. سطح مس در ادرار در افرادی که بیماری ویلسون دارند بالاتر از حد طبیعی است.

بیوپسی کبد

اگر نتایج آزمایش‌های خون و ادرار تشخیص بیماری ویلسون را تأیید یا رد نکرد، پزشک شما احتمالا بیوپسی کبد را تجویز کند. در طول بیوپسی کبد، پزشک نمونه کوچکی از بافت کبد شما را می گیرد. متخصص، بافت را زیر میکروسکوپ بررسی می کند تا ویژگی های بیماری های خاص کبدی مانند بیماری ویلسون را بررسی کند و آسیب کبدی و سیروز را بررسی کند. یک تکه از بافت کبد به آزمایشگاه فرستاده می‌شود تا میزان مس موجود در بافت را بررسی کند.

تست های تصویربرداری

اگر علائم سیستم عصبی دارید، پزشک از آزمایش های تصویربرداری برای بررسی علائم این بیماری یا سایر شرایط در مغز استفاده می کند. آزمایش ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • ام آر آی
  • اشعه ایکس
  • سی تی اسکن
  • اسکن هسته ای

بیماری ویلسون چگونه درمان می شود؟

درمان این بیماری بر کاهش سطوح سمی مس در بدن شما و جلوگیری از آسیب اندام ها و علائمی که زمانی که اندام های شما به طور طبیعی کار نمی کنند مشاهده می کنید، متمرکز است. درمان شامل:

  • مصرف داروهایی که مس را از بدن خارج می کنند (عوامل کیلیت، D-penicillamine، tetrathiomolybdate).
  • مصرف زینک برای جلوگیری از جذب مس توسط روده ها.
  • رژیم غذایی کم مس

افرادی که این بیماری را دارند نیاز به درمان مادام العمر دارند. قطع درمان احتمال دارد باعث نارسایی حاد کبدی شود. پزشک به طور منظم آزمایش های خون و ادرار را برای بررسی نحوه عملکرد درمان انجام می دهد.

چه داروهایی بیماری ویلسون را درمان می کند؟

پزشک چندین داروی مختلف برای کاهش میزان مس در بدن شما تجویز می کند.

عوامل کیلیت

عوامل کیلیت مس را از بدن شما حذف می کنند. انواع عوامل کیلیت عبارتند از:

  • پنی‌سیلامین
  • ترینتین

هنگامی که درمان شروع می شود، پزشکان به تدریج دوز عوامل کیلیت را افزایش می دهند. افراد تا زمانی که مس اضافی بدنشان از بین برود دوزهای بالاتری از عوامل کیلیت مصرف می کنند. هنگامی که علائم بیماری ویلسون بهبود می‌یابد و آزمایش‌ها نشان می‌دهند که مس در سطوح ایمن است، شاید پزشک دوزهای پایین‌تری از عوامل کیلیت را به عنوان درمان نگهدارنده تجویز کند. درمان نگهداری مادام العمر از تجمع مجدد مس جلوگیری می کند.

این داروها می‌توانند عوارض جانبی داشته باشند و باید از پزشک خود بپرسید که آیا نیاز به مصرف مکمل‌های غذایی مانند ویتامین‌ها یا انجام اقدامات احتیاطی قبل از جراحی دارید یا خیر.

زینک یا روی

روی یا زینک از جذب مس توسط روده ها جلوگیری می کند. پزشک زینک یا روی را به عنوان یک درمان نگهدارنده پس از حذف مس اضافی از بدن شما توسط عوامل کیلیت تجویز کند. اگر بیماری ویلسون دارید اما علائمی ندارید، پزشک زینک را نیز تجویز می کند.

نکات پایانی

تشخیص و درمان زودهنگام بیماری ویلسون منجر به بهترین نتیجه برای افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی مادام العمر می شود. شاید لازم باشد برای حذف مس از رژیم غذایی خود تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد کنید. در مراجعه به پزشک و چک آپ خود به روز باشید تا مطمئن شوید که درمان شما در کاهش میزان مس در بدن شما موفقیت آمیز است. درمان مناسب به شما کمک می کند احساس بهتری داشته باشید و از عوارض تهدید کننده زندگی جلوگیری کنید.

محصولات جنسی
سرکار خانم دکتر سارا شوهانی دانش آموخته دکترای فیزیک هسته ای و به عنوان پژوهشگر و محقق سازمان انرژی اتمی ایران در زمینه تشخیص و درمان سرطان و کاربرد پرتوها، دارای سابقه پژوهش طولانی دارویی و داروشناسی بوده و تحقیقات ایشان به صورت ملی و بین المللی به چاپ رسیده است. برای مطالعه مقالات خانم دکتر شوهانی می توانید به وبسایت مجله سلامت داروخانه آنلاین مراجعه کنید.