فیبروز کیستیک یا CF نوعی اختلال ارثی است که باعث آسیب شدید به ریه ها، دستگاه گوارش و سایر اندام های بدن می شود. این بیماری بر سلولهای تولید کننده مخاط گوارشی اثر می گذارد. این مایعات روان و لغزنده هستند، اما در افراد مبتلا به CF ژن معیوب باعث چسبندگی و ضخیم شدن آنها می شود. در این بیماری پانکراس و ریه ها به شدت تحت تاثیر قرار می گیرند.
طول عمر بیماران فیبروز کیستیک
این بیماری می تواند زندگی افراد را کوتاه کند. بیشتر کسانی که به این بیماری مبتلا هستند معمولا تا دهه 50 می توانند زندگی کنند. اما امید می رود با راهکارهای جدیدی که برای درمان این بیماری پیشنهاد شده است، طول عمر این بیماران افزایش پیدا کند.
جهت خرید مکمل سیستم تنفسی از طریق وب سایت داروخانه آنلاین اقدام نمایید.
علائم فیبروز کیستیک
در بسیاری از کشورهای دنیا، از جمله آمریکا، به دلیل غربالگری نوزادان این بیماری در ماه های اول زندگی تشخصی داده می شود، حتی اگر نوزاد هیچ گونه علائمی نداشته باشد! در بیشتر مواقع این بیماری تا سال های نوجوانی و حتی بزرگسالی علامتی ندارد. کسانی که به این بیماری مبتلا هستند معمولا علائم غیر معمولی نظیر دوره های مکرر التهاب لوزالمعده، ذات الریه را تجربه می کنند و این افراد اکثر نابارور هستند. این افراد وقتی که عرق می کنند، میزان نمک عرقشان بیشتر از افراد طبیعی است. اگر کودک مبتلا به این بیماری را که عرق کرده است ببوسید می توانید طعم نمک را احساس کنید. این بیماری بر سیستم تنفسی و دستگاه گوارش اثر می گذارد.
علائم و نشانه های تنفسی
مخاط ضخیم و چسبنده مرتبط با فیبروز کیستیک معمولا به لوله هایی که هوا را به داخل ریه منتقل می کند وارد می شوند و این لوله ها را مسدود می کنند. در نتیجه، علائم زیر به وجود می آید:
- سرفه مداوم
- خس خس سینه
- عدم تحمل ورزش
- عفونت های مکرر ریه
- گرفتگی بینی
- سینوزیت عود کننده
آیا فیبروز کیستیک سرفه دارد؟
با توجه به این موضوع که این بیماری راه تنفسی را تنگ می کند، سرفه های مکرر یکی از علائمی است که در اثر این بیماری به وجود می آید. در واقع، بدن تلاش می کند تا با سرفه راه تنفسی را باز کند.
علائم و نشانه های گوارشی
مخاط غلیظ همچنین می تواند لوله هایی را که آنزیم های هضم را از لوزالمعده به روده کوچک حمل می کنند، مسدود کند. بدون این آنزیم های گوارشی، روده قادر به جذب کامل مواد مغذی غذایی نیست و در نتیجه علائم زیر به وجود می آیند:
- مدفوع چرب و بدبو
- افزایش و رشد ضعیف وزن
- انسداد روده به ویژه در نوزادان (مکونیوم ایلئوس)
- یبوست مزمن یا شدید که ممکن است شامل خستگی مکرر هنگام تلاش برای دفع مدفوع باشد، در نتیجه باعث بیرون آمدن بخشی از راست روده در خارج از مقعد می شود (افتادگی رکتوم)
چه عواملی سبب بروز بیماری فیبروز کیستیک می شوند؟
به طور کلی، جهش ژنی در ژن تنظیم کننده انتقال غشا که حرکت نمک را به داخل و خارج سلول ها تنظیم می کند سبب بروز این بیماری می شود. در نتیجه، مخاطی غلیظ و چسبنده در سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثل به وجود می آید. کودکانی که به این بیماری مبتلا می شوند باید یک نسخه از ژن را از هر یک از والدین خود به ارث ببرند. اگر کودک این ژن را تنها از مادر و یا پدر خود به ارث ببرد؛ به این بیماری مبتلا نخواهد شد، اما ناقل است و به فرزندان آینده خود انتقال می دهد.
عوامل خطر
از آنجا که این بیماری یک اختلال ارثی است، اگر شخصی در خانواده به این بیماری مبتلا باشد، خطر ابتلا به این بیماری وجود دارد. مطالعات نشان داده اند که این بیماری بیشتر در سفید پوستان از نژاد اروپای شمالی دیده می شود.
این بیماری چه عوارضی را در پی دارد؟
این بیماری می تواند بر دستگاه تنفسی، دستگاه گوارشی، تولید مثل و همچنین سایر اندام ها تأثیر بگذارد.
عوارض دستگاه تنفسی
این بیماری می تواند به شدت دستگاه ریوی را تحت تاثیر قرار داد. یکی از بیماریهایی که در اثر ابتلا به فیبروز کیستیک به وجود می آید آسیب شدید به مجاری هوایی یا برونشکتازی است. در این بیماری لوله های خروج هوا آسیب می بینند و دیگر فرد نمی تواند به درستی نفس بکشد. عفونتهای مزمن مخاط ریه که زمینه را برای عفونت های سینوسی و ذات الریه آماده می کنند، یکی دیگر از مشکلات ابتلا به این بیماری به شمار می روند. از عواض دیگر ابتلا به این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- پولیپ بیتی
- سرفه خونی یا هموپتیز
- پنوموتوراکس
- نارسایی تنفسی
- تنگی نفس حاد
عوارض دستگاه گوارش
بیماری فیبروز کیستیک می تواند سبب بروز مشکلات زیادی در سیستم گوارشی شود که به شرح زیرند:
- مشکلات تغذیه ای
- ابتلا به دیابت
- ابتلا به بیماریهای کبدی
- انسداد روده
- سندروم انسداد روده ای دیستال
- یبوست
عوارض سیستم تولید مثل
جالب است بدانید که این بیماری می تواند باعث ناباروری در مردان شود. در این شرایط لوله ای که بیضه ها و غده پروستات را بهم وصل می کند مسدود می شود و یا به طور کامل از بین می رود. همچنین، این بیماری می تواند توانایی تولید مثل زنان را نیز کاهش دهد.
عوارض دیگر
از عوارض دیگر بیماری فیبروز کیستیک می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- پوکی استخوان
- دردهای شدید مفصلی
- آرتروز
- عدم تعادل الکترولین بدن و بروز نشانه هایی مانند افزایش ضربان قلب، ضعف و فشار خون پایین
- مشکلات روحی مانند ترس، افسردگی و اضطراب
- مدفوع چرب
چگونه از بروز این بیماری جلوگیری کنیم؟
بهترین روش جلوگیری از این بیماری انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است. در این آزمایش مشخص می شود که آیا شما ناقل این ژن هستید یا خیر! اگر باردار هستید و آزمایش ژنتیک بدهید و این بیماری تشخیص داده شود، پزشک می تواند آزمایشات بیشتری را بر روی کودک در حال رشد انجام دهد و عوارض این بیماری را محدود نماید.
این بیماری چگونه تشخیص داده می شود؟
برای تشخیص فیبروز کیستیک، پزشکان معمولاً معاینه بدنی انجام می دهند. همچنین، آزمایشات مختلفی در این زمینه تجویز می شوند تا پزشک بتواند تصمیم گیری قطعی خود را اعلام کند. در نوزادان این بیماری با انجام غربالگری پس از تولد مشخص می شود. در آزمایش غربالگری، نمونه خون نوزاد گرفته می شود و برای بررسی غلظت بالاتر از حد طبیعی ماده شیمیایی تریپسینوژن به آزمایشگاه فرستاده می شود.
البته باید بدانید که استرس زایمان و یا زایمان زودرس می تواند غلظت این ماده را در خون افزایش دهد. به همین دلیل برای تایید این بیماری در نوزادان به آزمایشات دیگری نیز نیاز است. آزمایش عرق به عنوان آزمایش مکمل مورد استفاده قرار می گیرد و پس از آنکه نوزاد 2 هفتگی خود را گذراند انجام می شود. ممکن است پزشک آزمایش ژنتیکی خاصی را نیز تجویز کند. در بزرگسالان این بیماری با انجام آزمایشات ژنتیکی مختلف و تست عرق تشخیص داده می شود.
درمان بیماری فیبروز کیستیک!
متاسفانه هیچ نوع درمانی برای بیماری فیبروز کیستیک وجود ندارد. اما روش های خاصی وجود دارند که می توانند علائم بیماری را کاهش دهند و کیفیت زندگی را بهبود ببخشند. مدیریت این بیماری کمی پیچیده است، به همین دلیل تیمی از متخصصان باید بر بیمار نظارت داشته باشند. داروهایی که برای بهبود این بیماری تجویز می شوند به شرح زیرند:
- داروهایی که جهش های ژنی را مورد هدف قرار می دهند
- آنتی بیوتیک برای کنترل عفونت
- داروهای ضد التهابی برای کاهش تورم در مجاری تنفسی
- داروهای رقیق کننده مخاط مانند نمک هایپرتونیک که برای بهبود ریه موثر است
- داروهای استنشاقی و گشاد کننده برونش
- داروهای حاوی آنزیم های لوزالمعده برای جذب مواد مغذی
- داروهای جلوگیری از یبوست
- داروهای کاهش دهنده اسید برای کمک به عملکرد بهتر آنزیم های پانکراس
