چرا برخی از کودکان به سندرم ادواردز مبتلا می شوند؟

سندرم ادواردز، که به تریزومی 18 نیز معروف است، یک بیماری نادر اما جدی است. سندرم ادواردز بر طول عمر کودک تأثیر می گذارد. متأسفانه اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز قبل یا کمی پس از تولد می میرند. به گفته منابع خارجی تحدود 13 در 100 نفر نوزادانی که با سندرم ادواردز زنده به دنیا می آیند، فقط تا 1 سالگی زندگی خواهند کرد و 1 درصد از این بیماران تا 10 سالگی زنده بمانند البته با معلولیت ذهنی شدید .

علت ابتلا به سندرم ادواردز

هر سلول بدن فرد معمولاً حاوی 23 جفت کروموزوم است که ژن هایی را که فرد از والدین به ارث می برد حمل می کند. نوزاد مبتلا به این ناهنجاری دارای 3 نسخه به جای 2 نسخه از کروموزوم شماره 18 است. این امر بر نحوه رشد و نمو نوزاد تأثیر می گذارد. داشتن 3 کپی از کروموزوم 18 معمولاً به طور تصادفی اتفاق می افتد و دلیل عمده آن تغییر در اسپرم یا تخمک قبل از بچه دار شدن است. همین امر احتمال تولد کودک با بیماری سندرم ادواردز را افزایش می دهد.  به همین دلیل انجام آزمایش ژنتیکی برای والدینی که مشکوک به این مشکل هستند ضروری است.

علائم اولیه سندرم ادواردز

• ناهنجاری های جسمی
• میکروسفالی (سر کوچک و شکل غیر طبیعی)
• میکروگناتیا (فک و دهان کوچک غیرعادی)
• انگشتان بلند و ناخن های توسعه نیافته
• مشت های چروکیده
• شنوایی کم
• ستون فقرات قوسی و شکل غیر طبیعی قفسه سینه
• پاهای ضربدری
• فتق نافی
• وزن کم هنگام تولد
• مشکلات قلبی
• اختلالات رشدی

انواع سندرم ادواردز

این بیماری دارای انواع مختلفی است که در ادامه به آنها اشاره می کنیم:

• سندرم فول ادواردز: بیشتر نوزادان مبتلا به این ناهنجاری دارای کروموزوم 18 اضافی در همه سلول هاشون هستند. به این سندرم، “سندرم ادواردز کامل” می گویند. آثار سندرم فول ادوارد اغلب شدیدتر است. متأسفانه اکثر نوزادان با این فرم ( سندرم فول ادواردز ) قبل از تولد می میرند.

• سندرم موزاییک ادواردز: تعداد کمی از نوزادان مبتلا به این بیماری  (حدود 1 در 20) کروموزوم 18 اضافی فقط در برخی از سلول ها دارند. به این بیماری سندرم موزاییک ادواردز (یا گاهی تریزومی موزاییک 18) نیز گفته می شود. با توجه به تعداد و نوع سلولهایی که کروموزوم اضافی دارند، این موضوع می تواند منجر به عوارض کمتری از بیماری شود. اکثر نوزادان مبتلا به این نوع سندرم که زنده به دنیا می آیند حداقل یک سال زندگی می کنند و ممکن است تا بزرگسالی زنده بمانند.

• سندرم جزئی ادواردز: تعداد بسیار کمی از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (حدود 1 در 100 نفر) فقط قسمتی از کروموزوم 18 اضافی را در سلولهای خود دارند که به آن سندرم جزئی ادواردز تریزومی جزئی 18 نیز گفته می شود . نحوه تأثیر سندرم ادواردز بر نوزاد بستگی به این دارد که کدام قسمت از کروموزوم 18 در سلولهای نوزاد وجود دارد.

توصیه به والدین و علائم خطر این بیماری

همه نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند تا حدودی دارای اختلال یادگیری هستند. سندرم ادواردز با برخی ویژگی های فیزیکی و مشکلات سلامتی همراه است. هر نوزاد منحصر به فرد است و مطمئنا مشکلات و نیازهای سلامتی متفاوتی خواهد داشت. مبتلایان معمولاً هنگام تولد دارای وزن کمی هستند و همچنین طیف وسیعی از علائم فیزیکی را دارند. همچنین مبتلایان می توانند بیماریهای قلبی ، تنفسی ، کلیوی یا گوارشی داشته باشند. علیرغم نیازهای پیچیده ای که این مبتلایان دارند ، کودکان مبتلا به این بیماری می توانند به آرامی کارهای بیشتری را انجام دهند. آنها مانند هر کودکی:

• شخصیت خاص خودشون را دارند .
• با سرعت مختص به خودشون یاد بگیرند .
• چیزهایی داشته باشند که برای آنها مهم و منحصر به فرد باشد
• سعی کنید خیلی جلوتر فکر نکنید و از زمان با کودک خود لذت ببرید.

غربالگری سندرم ادواردز

اگر فرد باردار است، باید در بین هفته های 10 تا 14 غربالگری مورد نیاز را برای تشخیص این سندروم انجام دهد. این آزمایش غربالگری «آزمایش ترکیبی» نامیده می شود و خطر ابتلای نوزادان به سندرم ادواردز، سندرم داون و سندرم پاتائو را مشخص می کند. در این آزمایش از مادر خون گرفته می شود و یک سونوگرافی برای اندازه گیری مایع پشت گردن نوزاد (شفافیت نوکال) انجام می شود.

اگر اندازه گیری مایع پشت گردن نوزاد امکان پذیر نیست یا اگر زمان بارداری فرد بیش از 14 هفته است ، به عنوان بخشی از اسکن 20 هفته ای، غربالگری سندرم ادواردز به مادر پیشنهاد می شود و این  به اسکن اواسط بارداری معروف است. اسکن اواسط بارداری یک سونوگرافی است که نحوه رشد کودک را بررسی می کند. البته غربالگری نمی تواند مشخص کند که کودک به کدام شکل از سندرم ادواردز مبتلا است یا چگونه بر نوزادان  تأثیر می گذارد.

تشخیص سندرم ادواردز در دوران بارداری

اگر آزمایش ترکیبی نشان دهد که جنین مبتلا به سندروم ادواردز است، آزمایشی دیگری به فرد پیشنهاد می شود تا به طور قطعی مشخص شود که آیا جنین این بیماری را دارد یا خیر. این آزمایش تشخیصی شامل تجزیه و تحلیل نمونه ای از سلول های جنین برای بررسی اینکه آیا کپی اضافی از کروموزوم 18 دارد یا خیر  است . دو روش مختلف برای بدست آوردن این نمونه از سلول ها وجود دارند:

• نمونه گیری از پرزهای کوریونی ، که نمونه ای از جفت را جمع آوری می کند .
• آمنیوسنتز ، که نمونه ای از مایع آمنیوتیک را از نوزاد جمع آوری می کنند .

این آزمایشات تهاجمی هستند که احتمال سقط جنین را افزایش می دهند. به همین دلیل حتما فرد باید با پزشک مشورت کند .

تشخیص سندرم ادواردز پس از تولد

اگر پزشکان معتقدند نوزاد پس از تولد مبتلا به سندرم ادواردز است ، از او نمونه خون گرفته می شود تا بررسی شود آیا نسخه های اضافی کروموزوم 18 وجود دارد یا خیر.

درمان سندرم ادواردز

هیچ درمانی برای سندرم ادواردز وجود ندارد. درمان بر کنترل علائم مانند جلوگیری از بروز بیماری های قلبی ، مشکلات تنفسی و عفونت ها متمرکز می شود. نوزاد مبتلا نیاز به تغذیه از طریق لوله دارد. با افزایش سن، این ناهنجاری بر روی حرکات کودک  تأثیر می گذارد و کودکان مبتلا باید فیزیوتراپی و کاردرمانی استفاده کنند.

خرید مکمل پیش از بارداری

با استفاده از مکمل پیش از باردای و مکمل دوران بارداری می توانید خطر ابتلا به این مشکلات را به میزان زیادی کاهش دهید. برای خرید این مکمل ها می توانید به سایت داروخانه آنلاین مراجعه کنید.

نویسنده و گردآورنده: پرستو رجبی