آزمایش ژنتیک به دنبال تغییراتی است که گاهی اوقات در DNA فرد به وجود آمده است کهجهش یا واریانت نامیده می شود. آزمایش ژنتیک در بسیاری از زمینه های پزشکی مفید است و می تواند مراقبت های پزشکی فرد یا اعضای خانواده او را تغییر دهد. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک می تواند یک بیماری ژنتیکی مانند Fragile X یا اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به سرطان را تشخیص دهد.
منابع خارجی به این موضوع اشاره می کنند که انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارند. آزمایشات ژنتیکی با استفاده از نمونه خون یا آب دهان انجام می شوند و نتایج معمولاً ظرف چند هفته آماده می شود. از آنجا که DNA یک فرد با اعضای خانواده اش مشابه است، اگر مشخص شود که تغییر ژنتیکی در فرد وجود دارد ، اعضای خانواده او نیز ممکن است همین تغییر را داشته باشند. مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش ژنتیک می تواند به فرد کمک کند تا فرد از سلامتی خود مطمئن شود.
دلایل آزمایش ژنتیک
- برای اینکه فرد قبل از بروز علائم بیماری ژنتیکی بداند که در خانواده او بیماری ژنتیکی وجود دارد یا خیر
- برای آگاهی از احتمال بارداری فعلی یا آینده شرایط ژنتیکی مناسب را دارد یا خیر
- برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی اگر فرد یا فرزندانش دارای علائم بیماری ژنتیکی هستند
- برای درک و هدایت برنامه پیشگیری یا درمان سرطان
پس از کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش ژنتیک ممکن است فرد به این فکر کند که این آزمایشات بدرد او نمی خورد. البته باید بدانید که هزینه این نوع آزمایش معمولا بسیار بالا است و همین امر مشکلات فراوانی را برای افراد به وجود می آورد.
انواع آزمایشات ژنتیکی
انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارد. هیچ آزمایش ژنتیکی واحدی وجود ندارد که بتواند همه شرایط ژنتیکی را تشخیص دهد. آزمایش ژنتیک براساس سابقه پزشکی و خانوادگی فرد و شرایطی که تحت آزمایش قرار می گیرد مشخص می شود.
آزمایش تک ژنی
آزمایشات تک ژنی به دنبال تغییرات تنها در یک ژن هستند. آزمایش تک ژنی زمانی انجام می شود که پزشک معتقد باشد فرد یا فرزندان یک خانواده علائم یک بیماری یا سندرم خاص را دارند. برخی از نمونه های آن دیستروفی عضلانی دوشن یا بیماری سلول داسی شکل است. هچنین هنگامی که جهش ژنتیکی شناخته شده ای در یک خانواده وجود دارد، از آزمایش تک ژنی نیز استفاده می شود.
تست پانل
آزمایش ژنتیکی پانل به دنبال تغییرات بسیاری از ژن ها در یک آزمایش است. پانل های آزمایش ژنتیک معمولاً بر اساس انواع مختلف نگرانی و شبهات پزشک معالج انجام می شوند. برخی از نمونه های این آزمایش عبارتند از کوتاهی قد یا صرع. آزمایشات ژنتیکی پانل را می توان در ژنهایی دسته بندی کرد که همگی با خطر بالایی برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان سینه یا روده بزرگ (کولون) مرتبط هستند.
آزمایش ژنتیک یا ژنومیک در مقیاس بزرگ
دو نوع مختلف آزمایش ژنتیکی در مقیاس بزرگ وجود دارد:
- آیکون خارجی توالی یابی Exome تمام ژنهای DNA (کل اگزوم) یا فقط ژنهای مربوط به شرایط پزشکی (اگزوم بالینی) را بررسی می کند.
- توالی ژنوم نماد خارجی بزرگترین آزمایش ژنتیکی است و تمام DNA افراد را بررسی می کند ، نه فقط ژن ها.
تعیین توالی اگزوم و ژنوم توسط پزشکان برای افرادی با سابقه پیچیده پزشکی تجویز می شود. آزمایش ژنومیک در مقیاس بزرگ نیز در تحقیقات برای کسب اطلاعات در مورد علل ژنتیکی استفاده می شود.
آزمایش تغییرات غیر از تغییرات ژنی
DNA در ساختارهایی به نام کروموزوم بسته بندی می شود. برخی از آزمایشات به جای تغییرات ژنی به دنبال تغییرات در کروموزوم ها هستند. نمونه هایی از این آزمایش ها کاریوتایپ و ریزآرایه های کروموزومی هستند.
بیماری های ژنتیکی
بسیاری از بیماری ها هستند که با استفاده از آزمایش ژنتیک تشخیص داده می شوند. این بیماری ها به شرح زیر هستند:
انواع نتایج آزمایش ژنتیک
- مثبت : در این آزمایش یک تغییر ژنتیکی مشخص شده که باعث بیماری می شود.
- منفی : در این آزمایش تغییر ژنتیکی که عامل ایجاد بیماری شناخته شده است، یافت نشده است. گاهی اوقات هنگامی که آزمایش اشتباه انجام می شود یا علت ژنتیکی برای علائم آن فرد وجود ندارد نتیجه منفی رخ می دهد. “منفی واقعی” زمانی است که تغییرات ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد و شخص مورد آزمایش آن را به ارث نبرد. اگر نتایج آزمایش شما منفی است و هیچ تغییر ژنتیکی در خانواده شما وجود ندارد، ممکن است نتیجه آزمایش منفی پاسخ قطعی به شما ندهد. این به این دلیل است که شما ممکن است از نظر تغییرات ژنتیکی که در خانواده شما ایجاد می شود آزمایش نشده باشید.
- نامشخص : ناشناخته یا نامشخص به این معنی است که اطلاعات کافی در مورد آن تغییر ژنتیکی برای تعیین خوش خیم (طبیعی) یا بیماری زا (ایجاد بیماری) وجود ندارد.
گاهی اوقات بیماری پاسخی از آزمایش ژنتیک پیدا بدست نمی آورد؛ علم هنوز پاسخی به آن بیماری ندارد.
خرید مکمل دارویی
اگر می خواهید برای خرید مکمل دارویی مانند قرص تقویت سیستم ایمنی بدن اقدام کنید، می توانید به سایت داروخانه آنلاین مراجعه نمایید.
