سندروم فریزر نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که طی آن پلک های نوزاد به هم متصل می شوند (کریپتوفتالموس) و پوست بین انگشتان دست و پا نیز با یکدیگر ادغام می شود و ناهنجاری هایی در دستگاه تناسلی به وجود می آید. منابع خارجی بر این امر تاکید می ورزند که علائم و نشانه های این بیماری در مراحل اولیه رشد کودک مشخص می شود و ناهنجاری هایی در دستگاه تنفسی، به ویژه حنجره و ناری، به وجود می آید. این بیماری توسط آزمایش ژنتیک قابل تشخیص است و تا به حال درمان قطعی برای آن پیدا نشده است.
سندروم فریزر چیست؟
همانطور که متوجه شدید در این سندرم ظاهر نوزاد و اندام های داخلی تحت تاثیر قرار می گیرند. از جمله اندام هایی که در این بیمار به شدت درگیر می شود کلیه ها هستند و اغلب نوزادان مبتلا به این سندروم دچار نارسایی رشد کلیه هستند. از دیگر مشکلاتی که در اثر ابتلا به این سندروم رخ می دهند می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- فتق ناف
- ناهنجاری های بینی و گوش
- شکاف لب و کام
- ناهنجاری های اسکلتی
- ناتوانی ذهنی
آیا سندروم فریزر کشنده است؟
با توجه به شدت علائم این سندروم می توند قبل و یا کمی پس از تولد کشنده باشد. نوزادانی که به این سندروم با شدت پایین دچار می شوند، می توانند تا بزرگسالی دوام بیاورند.
علائم این سندروم چیست؟
شایع ترین نشانه سندرم فریزر همجوشی پوست انگشتان دست و پا (سنداکتیلی)، همجوشی پلک ها (کریپتوفتالموس) و ناهنجاری های مجاری ادراری و مجاری تنفسی است. علائم دیگر این سندروم به شرح زیر هستند:
- چشم ها: چشمهای کوچک (میکروفتالمی)، چشمهای نابینا (آنوفتالمی)، مجاری اشکی بدشکل یا عدم تشکیل مجاری اشکی، افزایش فاصله بین چشمها (هایپرتلوریسم)، کاهش بینایی
- صورت: خط ضورت غیر معمول، خط ابروها ویا مژه های نامشخص
- گوش ها: ناهنجاری های ساختار گوش و کاهش شنوایی
- بینی: سوراخهای بینی کوچک و غیر طبیعی، صاف شدن قسمت بالای بینی (پل بینی پایین)
- دهان: شکاف کام و لب، جمع شدن دندان
- تنفسی: توسعه غیرطبیعی صدا (حنجره) و نای (نای)، نارسایی تنفسی
- قفسه سینه و شکم: فاصله زیاد نوک سینه ها و ناهنجاری های ناف (فتق ناف)
- دستگاه ادراری تناسلی: دستگاه تناسلی مبهم، هیپوسپادیاس (باز شدن غیر طبیعی مجرای ادراری در آلت تناسلی)، کریپتورکیدیسم، کلیه های غیر طبیعی
- اسکلت: جداسازی استخوانهای شرمگاهی (دیاستاز سمفیز پوبیس)، اسکولیوز، عدم شکل گیری دنده ها
- اعصاب: اندازه سر کوچک (میکروسفالی)، اسپینا بیفیدا و ناتوانی ذهنی
ذکر یک نکته در اینجا حایز اهمیت است: تمامی افراد مبتلا به این سندروم تمامی این علائم را تجربه نمی کنند. معمولا دو یا چند علامت در افراد مبتلا مشخص می گردد. هر چقدر تعداد علامت ها بیشتر باشد، شدت سندروم فریزر بیشتر خواهد بود.
علت سندروم فریزر
دانشمندان بر این عقیده هستند که این سندروم نوعی اختلال ژنتیکی است. جهاش در سه ژن مختلف می تواند سبب بروز این سندروم شود. این ژن ها بدین شرحند:FRAS1 ، GRIP1 ،FRAS1 و FREM2. این ژن ها پروتئین هایی را تولید می کنند که در رشد مناسب پوست، اندام های داخلی و سایر بافت ها نقش دارند. وقتی در این ژن ها اختلال به وجود می آید و یا آنها جهش پیدا می کنند، دیگر نمی توانند پروتئین های مورد نیاز بدن را تولید کنند و همین امر زمینه ساز بروز بیماری های جدی در سلامتی می شود.
تشخیص
سندروم فریزر بر اساس علائم و نشانه های موجود در هر فرد تشخیص داده می شود. محققان ابتدا بنا بر علائم ظاهری این سندروم را تشخصی می دهند و سپس آزمایش های لازم را تجویز می کنند. آزمایش ژنتیکی GTR اطلاعات مورد نیاز را در اختیار پزشکان قرار می دهد تا در مورد ابتلا و یا عدم ابتلا فرد به سندروم فریزر تصمیم گیری کنند.
درمان سندروم فریزر
متاسفانه هیچ درمانی برای سندرم فریزر وجود ندارد. توصیه پزشکان به زنان و مردانی که قصد بارداری دارند این است که قبل از اقدام به بارداری آزمایش ژنتیک بدهند تا سلامتی ژنتیکی آنها مورد بررسی قرار گیرد. همچنین، زنان باردار نباید در برابر اشعه های مضر مانند پرتو ایکس قرار بگیرند. استفاده از مکمل های مناسب قبل از بارداری می تواند بارداری سالمی را برای زنان به همراه داشته باشد.
معرفی مکمل های پیش از بارداری
- قرص پرگناکر کانسپشن ویتابیوتیکس
- پودر خوراکی فرتولید او پی دی فارما
- پکیج قرص بست فولات شایگان به همراه یک عدد قرص بست فولات رایگان 30 عددی
