مکمل تقویت قوای جنسی

آزمایش کاریوتایپ چیست و در چه مواردی تجویز می شود؟

آزمایش کاریوتایپ

آزمایش کاریوتایپ (karyotype) خون یا مایعات بدن را از نظر کروموزوم های غیر طبیعی بررسی می کند. اغلب برای تشخیص بیماری های ژنتیکی در جنین در حال رشد استفاده می شود. در این مقاله به بررسی بیشتر موارد کاربرد آن می پردازیم.

آزمایش کاریوتایپ چیست؟

در آزمایش کاریوتایپ از خون یا مایعات بدن برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های شما استفاده می شود. کروموزوم ها بخش هایی از سلول های ما هستند که حاوی ژن هایی هستند که از DNA تشکیل شده اند. شما ژن ها را از والدین خود به ارث می برید. ژن ها صفات شما مانند رنگ چشم و پوست را تعیین می کنند.

اکثر مردم 23 جفت کروموزوم دارند (کلا 46 کروموزوم). هر یک از والدین بیولوژیکی به نیمی از آنها کمک می کند. اما گاهی اوقات، افراد کروموزوم های خود را از دست می دهند یا کروموزوم های اضافی دارند. یا کروموزوم آنها ممکن است اندازه، شکل یا توالی (ترتیب) غیر طبیعی داشته باشد. کروموزوم های غیر معمول می تواند به این معنی باشد که شما یک بیماری یا اختلال ژنتیکی دارید.

کاریوتایپ فرآیند جفت شدن و مرتب کردن تمام کروموزوم های یک موجود زنده است، بنابراین یک عکس فوری ژنومی از کروموزوم های یک فرد ارائه می دهد. کاریوتایپ‌ها با استفاده از روش‌های رنگ‌آمیزی استاندارد شده تهیه می‌شوند که ویژگی‌های ساختاری مشخصه را برای هر کروموزوم نشان می‌دهد. سیتوژنتیک بالینی کاریوتایپ های انسانی را برای تشخیص تغییرات ژنتیکی فاحش ( ناهنجاری هایی که چندین مگاباز یا بیشتر از DNA را شامل می شود ) تجزیه و تحلیل می کنند.

کاریوتایپ ها می توانند تغییرات در تعداد کروموزوم های مرتبط با شرایط آنیوپلوئیدی، مانند تریزومی 21 (سندرم داون) را نشان دهند. تجزیه و تحلیل دقیق کاریوتیپ‌ها همچنین می‌تواند تغییرات ساختاری ظریف‌تری مانند حذف کروموزومی، تکرار، جابه‌جایی یا وارونگی را نشان دهد. در واقع، همانطور که ژنتیک پزشکی به طور فزاینده ای با پزشکی بالینی ادغام می شود، کاریوتایپ ها به منبع اطلاعات تشخیصی برای نقایص خاص مادرزادی، اختلالات ژنتیکی و حتی سرطان تبدیل می شوند.

چه زمانی آزمایش کاریوتایپ لازم است؟

بزرگسالان به این نوع آزمایش ژنتیکی نیاز دارند اگر:

  • برای باردار شدن یا باردار شدن شریک زندگی خود مشکل دارند. گاهی اوقات ناباروری مردانه یا زنانه نتیجه یک اختلال ژنتیکی است.
  • سرطان یا اختلالات خونی خاصی داشته باشند. بیماری هایی مانند کم خونی، لوسمی، لنفوم یا مولتیپل میلوما می توانند کروموزوم های شما را تغییر دهند. یافتن این ناهنجاری ها با کاریوتایپینگ می تواند درمان شما را سرعت ببخشد.
  • سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی خاص داشته باشند. تجزیه و تحلیل کروموزوم می تواند تعیین کند که آیا کروموزوم های غیرطبیعی دارید یا خیر و شانس انتقال آنها به فرزندان شما چقدر است.

آزمایش کاریوتایپ

یک جنین در حال رشد به کاریوتایپ نیاز دارد اگر در معرض خطر بیشتر اختلالات ژنتیکی به دلیل موارد زیر باشد:

  • والدینی که در هنگام بارداری بالای 35 سال سن دارند.
  • والدین مبتلا به اختلالات ژنتیکی یا سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی.
  • اگر جنین در اواخر بارداری یا در حین تولد بمیرد، آزمایش کاریوتایپ می تواند تعیین کند که آیا یک اختلال ژنتیکی ممکن است علت مرگ بوده باشد یا خیر.
  • نوزادان یا کودکان خردسال در صورت بروز علائم اختلال ژنتیکی ممکن است نیاز به تجزیه و تحلیل کروموزوم داشته باشند. اختلالات ژنتیکی زیادی وجود دارد که هر کدام علائم متفاوتی دارند.

آمادگی برای آزمایش کاریوتایپ

اکثر افراد برای آماده شدن برای آزمایش کاریوتایپینگ نیازی به انجام کاری ندارند. اگر اخیراً تزریق خون داشته‌اید، حتماً از پزشک خود بپرسید که آیا باید قبل از انجام آزمایش صبر کنید یا خیر.

در برخی موارد، پزشک از شما می خواهد که قبل از آزمایش ناشتا باشید (نخورید یا ننوشید). حتماً از پزشک خود بپرسید که آیا دستورالعملی وجود دارد که باید از آنها پیروی کنید یا داروهایی وجود دارد که از آنها اجتناب کنید.

برخی افراد ترجیح می دهند قبل از انجام آزمایش کاریوتایپ با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند. نتایج یک آزمون می تواند تأثیرات عاطفی عمیقی داشته باشد. این امر به ویژه برای والدینی که ممکن است متوجه شوند جنین دارای یک اختلال ژنتیکی است صادق است. انجام این نوع آزمایش کاملاً انتخاب شماست، بنابراین مهم است که قبل از تصمیم گیری، خطرات و مزایای آن را بسنجید.

انواع آزمایش کاریوتایپ

آزمایش های کاریوتایپ می تواند چندین شکل داشته باشد:

  1. آزمایش خون: که رایج ترین روش برای انجام آزمایش کروموزوم در بزرگسالان، نوزادان و کودکان است.
  2. آسپیراسیون استخوان و بیوپسی: که نمونه ای از مغز استخوان را در افراد مبتلا به سرطان های خاص یا اختلالات خونی آزمایش می کند.
  3. آمنیوسنتز: که نمونه ای از مایع آمنیوتیک را می گیرد. این مایع محافظی است که جنین در حال رشد را احاطه کرده است.
  4. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): که نمونه ای از سلول ها را از جفت می گیرد. این عضوی است که در دوران بارداری در رحم رشد می کند تا اکسیژن و مواد مغذی را به جنین برساند.

خطرات آزمایش کاریوتایپ

آزمایش خون خطرات قابل توجهی ندارد، اما ممکن است موارد زیر را تجربه کنید:

  • کبودی
  • خونریزی خفیف جایی که سوزن وارد رگ شما شد
  • درد در قسمت داخلی بازوی شما

خطرات آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی عبارتند از:

  • خونریزی
  • کبودی
  • عفونت
  • درد یا درد در محل تزریق
  • گزگز در پاهای شما

 

آزمایش کاریوتایپ

خطرات آمنیوسنتز یا CVS عبارتند از:

  • خونریزی
  • گرفتگی
  • عفونت در رحم
  • سقط جنین (حدود 1 نفر از هر 100 نفر بعد از CVS سقط جنین دارند؛ کمتر از 1 نفر از هر 200 نفر بعد از آمنیوسنتز سقط جنین دارند)
  • انتقال ویروس (این نادر است؛ اگر ویروس دارید و خون شما در طول عمل با خون جنین مخلوط می شود، ممکن است به ویروس مبتلا شود).

نتایج آزمایش کاریوتایپ به چه معناست؟

نتایج غیر طبیعی آزمایش کاریوتایپ می تواند به این معنی باشد که شما یا جنین کروموزوم های غیرعادی دارید. این احتمال وجود دارد که نشان دهنده بیماری ها و اختلالات ژنتیکی مانند: سندرم داون (همچنین به عنوان تریزومی 21 شناخته می شود)، که باعث تاخیر در رشد و ناتوانی های ذهنی می شود، سندرم ادواردز (همچنین به عنوان تریزومی 18 شناخته می شود)، که باعث مشکلات شدید در ریه ها، کلیه ها و قلب می شود، سندرم پاتو که باعث رشد ضعیف رحم و وزن کم هنگام تولد می شود، سندرم ترنر، که از ایجاد ویژگی های زنانه جلوگیری می کند، باشد.

نکات پایانی

آزمایش کاریوتایپ خون یا مایعات بدن را از نظر کروموزوم های غیر طبیعی بررسی می کند. اگر بزرگسالان، کودکان یا جنین‌های در حال رشد در معرض خطر برخی بیماری‌های ژنتیکی باشند، به این آزمایش نیاز دارند. قبل از انتخاب آزمایش کاریوتایپ، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید. مشاوره می تواند به شما کمک کند تا خطرات و مزایای تجزیه و تحلیل کروموزوم را بسنجید.

محصولات جنسی
سرکار خانم دکتر سارا شوهانی دانش آموخته دکترای فیزیک هسته ای و به عنوان پژوهشگر و محقق سازمان انرژی اتمی ایران در زمینه تشخیص و درمان سرطان و کاربرد پرتوها، دارای سابقه پژوهش طولانی دارویی و داروشناسی بوده و تحقیقات ایشان به صورت ملی و بین المللی به چاپ رسیده است. برای مطالعه مقالات خانم دکتر شوهانی می توانید به وبسایت مجله سلامت داروخانه آنلاین مراجعه کنید.