سندروم داون یکی از بیماریهای ژنتیکی مادرزادی است که به دلیل تغییر در کروموزم‌های جنین به وجود می‌آید. امکان تشخیص این بیماری در دوران جنینی وجود دارد. با توجه به اینکه این بیماری درمان خاصی ندارد شناخت آن و روشهای کنار آمدن با این بیماری بسیار پراهمیت است. در این مقاله قصد داریم به بیماری سندروم داون بپردازیم. در پایان این مقاله دید کاملی به این موضوع خواهید و همین امر سبب می‌شود که سطح آگاهی شما در مورد برخورد با این بیماران بالا رود.
بیماری سندروم داون چیست؟
جنین در هنگام شکل‌گیری اطلاعات ژنتیکی خود را در 23 کرموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر ریافت می‌کند. کودکانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند معمولا یک کروموزم بیشتر از والدین خود دریافت می‌کنند. یعنی به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند. همین امر سبب می‌شود که کودک از نظر جسمانی و عقلانی تاخیر داشته باشد.
آیا سندروم داون بیماری شایعی است؟
بررسی‌های آماری نشان می‌دهد که این سندروم 1 مورد در بین 1000 نوزادی است که متولد می‌شوند. مطالعات نشان می‌دهند که هر چقدر سن مادر بیشتر باشد احتمال بروز این بیماری در جنین بیشتر است. به همین دلیل کارشناسان در مورد بچه‌دار شدن در سنین بزرگسالی هشدار می‌دهند!
همچنین این بیماری در بین مادرانی که لقاح مصنوعی انجام می‌دهنت شایع‌تر است. به همین دلیل زنانی که از این روش باردار می‌شوند باید مرتبا نزد پزشک بروند و سلامت جنین را بررسی کنند.
بیماری سندروم داون چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تمامی زنان باردار باید غربالگری را انجام دهند. بهتر است بدانید در گذشته غربالگری را زنان بالای 35 سال انجام می‌دادند. اما امروزه این آزمایش به تمامی زنان باردار پیشنهاد می‌شود. برای انجام این آزمایشات از روشهای غیرتهاجمی مانند آزمایش خون و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.
- سونوگرافی : این سونوگرافی در حدود هفته یازدهم تا چهاردهم بارداری انجام می‌شود که میزن ضخامت پشت گردن جنین بررسی می‌شود. زیرا جنینی که به این بیماری مبتلا باشد ضخامت پشت گردنش بیشتر از یک جنین طبیعی است. همچنین در هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان مادران باردار را به سونوگرافی می‌فرستد. در این هفته نیز سلامت جنین به طور کامل مورد بررسی قرار می‌گیرد.
- آزمایش خون: معمولا پزشک متخصص زنان در سه ماهه اول بارداری برای زنان آزمایش خون تجویز می‌کند. طی این آزمایش سلامت جنین بررسی می‌شود. در سه ماه دوم بارداری آزمایش خونی به نام کواد مارکر انجام می‌شود که برای تشخیص قطعی سلامت جنین انجام می‌شود.
- آمنیوسنتز: این آزمایش ممکن است سلامت جنین را به خطر بیاندازد. اما در شرایطی که احتمال ابتلای جنین به این بیماری بالاست این آزمایش انجام می‌شود.
انواع سندرون داون
این بیماری انواع متفاوتی دارد که به شرح زیرند:
- تریزومی 21: شایع‌ترین نوع این بیماری تریزومی 21 است و تقریبا 94 درصد از کودکان مبتلا به این بیماری با تریزومی متولد می‌شوند. در این بیماری هر یک از سولولهای بدن یک کروموزم اضافی 21 دارد.
- سندروم داون جابه‌جایی: در این بیماری قسمتی از ماده کروموزم 21 اضافی به کرموزم دیگر متصل می‌شود. این بیماری بسیار نادر است و تنها 4 درصد از کودکان به این بیماریم مبتلا می‌شوند.
- سندروم داون موزاییکی: در این بیماری برخی از سلولهای بدن کرموزوم اضافی 21 دارند. تنها دو درصد از کودکان با این نوع سندروم متولد می‌شوند.
تریزومی 21
همانطور که در بالا بدان اشاره کردیم این بیماری شایع‌ترین نوع ناهنجاری کرموزومی است. در سال 1866 دکتر لانگدان داون برای اولین بار این بیماری را معرفی کرد اما علت آن تا مدتهای بسیار زیادی ناشناخته ماند. سپس با پیشرفت علم پزشکی در سال 1959 مشخص شد کودکانی که با این سندروم متولد می‌شوند دارای یک کروموزوم اضافی هستند.
علایم بیماری تریزومی 21
اولین علامتی که پس از مدت کوتاهی از تولد مشخص می‌شود بدشکلی بدنی است. این نوزادان اغلب عضلات شلی دارند. چهره این کودکان حالت طبیعی ندارد. پشت سر این کودکان معمولا صاف است و گردن آنها از کودکان معمولی کوتاه‌تر است. از علایم دیگر این بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- پوست سست و شل
- پل بینی صاف
- گوش‌ها پایین‌تر از جای طبیعی خود هستند
- وجود لکه‌هایی در اطراف عنبیه
- دهان باز، بیرون زده و شیار دار
- دستان پهن و کوتاه
- وجود شکافی وسیع میان انگشتان اول و دوم پاها
- بیماریهای قلبی
- عقب ماندگی ذهنی
- بدشکلی در نای
این علایم در میان تمامی کودکان یکسان نیست و ممکن است برخی از کودکان این علایم را داشته باشند و برخی علایم دیگری را از خود نشان دهند.
عقب ماندگی ذهنی علت اصلی نگران در سندروم داون
در ابتدا تاخیری در رشد کودک دیده نمی‌شود اما بعد از یک سال از تولد منحنی رشد کودک تغییر می‌کند. این کودکان آی.کیو پایینی دارند و این عدد معمولا میان 30 تا 60 متغییر است.
بیماریهای دیگر که مبتلایان سندروم داون را تهدید می‌کند!
در کنار تمام بیماریهایی که این کودکان بدان مبتلا می‌شوند، خطر ابتلا به برخی از این بیماریها در این گروه از بیماران بالاست. این بیماریها به شرح زیر هستند:
- مشکلات تنفسی
- بیماریهای شنوایی
- خطر ابتلا به آلزایمر
- خطر ابتلا به بیماری صرع
- اختلالات تیروئید
- سرطان خون
برای تهیه مکمل های دارویی به کجا مراجعه کنم؟
برای تهیه بهترین محصولات و مکملهای دارویی می توانید به سایت داروخانه آنلاین مراجعه کنید. همچنین، در زمان خرید می توانید از مشاوره های رایگان این مرکز بهره مند شوید.
