فنیل کتونوری بیماری غیرقابل درمانی است!

فنیل کتونوری (PKU) نوعی بیماری ارثی نادر است که باعث تجمع آمینو اسید فنیل آلانین در بدن می شود. دلیل اصلی بروز این بیماری نقص ژنی است که به ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزینه فنیل آلانین کمک می کند. اگر این در بدن این آنزیم تولید نشود، فرد مبتلا به این بیماری وقتی غذاهای حاوی پروتیئن، آسپارتام و یا شیرین کننده های مصنوعی بخورد، فنیل آلانین در بدنش ذخیره می شود و این امر می تواند مشکلات بسیار زیادی را برای سلامتی ایجاد کند. کسانی که به این بیماری مبتلا هستند تا پایان عمر باید از رژیم غذایی حاصی پیروی کنند و غذاهای حاوی پروتئین را محدود سازند.

علائم بیماری فنیل کتونوری

بهتر است بدانید نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند، در ابتدا هیچ علامتی ندارند و پس از چند ماه نشانه ها مشخص می شوند. علائم این بیماری به صورت زیر هستند:

• بوی تعفن در نفس، پوست یا ادرار ( که ناشی از مقدار زیاد فنیل آلانین در بدن است)
• مشکلات عصبی مانند تشنج
• بثورات پوستی (اگزما)
• سر غیر طبیعی کوچک (میکروسفالی)
• بیش فعالی
• ناتوانی ذهنی
• تأخیر در رشد
• مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی
• اختلالات روانی

باید بدانید این بیماری انواع مختلفی دارد که به شرح زیرند:

• PKU کلاسیک: در این بیماری آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین از بین رفته است و یا به شدت کاهش یافته است. در نتیجه با توجه به این موضوع که فنیل آلانین در بدن تجزیه نمی شود خطر آسیب های شدید مغزی وجود دارد.
• انواع دیگر PKU: این بیماری انواع خفیف تا متوسط دارد. در این موارد این آنزیم می تواند عملکرد محدودی داشته باشد و با اینکه سبب بروز آسیب مغزی می شود ولی این آسیب خطرات کمتری را در پی دارد.

اکثر کودکان مبتلا به این اختلال برای جلوگیری از ناتوانی ذهنی و سایر عوارض ناشی از این بیمار نیاز به رژیم غذایی ویژه ای دارند.

بارداری و بیماری فنیل کتونوری

زنانی که PKU دارند و باردار می شوند در معرض شکل دیگری از این بیماری به نام PKU مادر قرار می گیرند. اگر زنان از رژیم غذایی ویژه PKU قبل و حین بارداری پیروی نکنند، سطح فنیل آلانین خون بالا می رود و به جنین در حال رشد آسیب می رساند و حتی می تواند باعث سقط جنین شود.

نوزادانی که از مادرانی با سطح بالای فنیل آلانین متولد می شوند، در بسیاری از موارد این بیماری را از مادر خود به ارث نمی برند. اما اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر در دوران بارداری زیاد باشد، می تواند عواقب جدی را برای سلامتی نوزاد به همراه داشته باشد. این بیماری می تواند سبب بروز مشکلات زیر در نوزادان شود:

• وزن کم هنگام تولد
• تأخیر در رشد
• ناهنجاری های صورت
• سر غیر طبیعی کوچک
• نقص قلب و سایر مشکلات قلبی
• ناتوانی ذهنی
• مشکلات رفتاری

نوزادان تازه متولد شده اگر آزمایش های معمول غربالگری نوزادان را انجام دهند، این بیماری قابل تشخیص خواهد بود و با پیروی از رژیم غذایی دراز مدت می توان به بهبود این بیماری کمک کرد. همچنین، توصیه می شود زنان قبل از بارداری این آزمایش را بدهند و با پیروی از رژیم غذایی مناسب سطح فنیل آلانین را به مقدار طبیعی کاهش دهند. بهتر است بدانید که افراد مبتلا به PKU در تمام طول عمر باید از رژیم غذایی پیروی کنند. این کار به بهبود عملکرد ذهنی کمک می کند و خطر آسیب به سیستم عصبی را از بین می برد و یا آن را کند می کند.

علل ابتلا به بیماری فنیل کتونوری

وجود ژن معیوب می تواند باعث ابتلا به PKU  شود و این بیماری می تواند خفیف، متوسط ​​یا شدید باشد. برای اینکه فردی به این بیماری مبتلا شود، مادر و پدر او باید ژن معیوب را داشته باشند که به این الگو الگو وراثت اتوزومی مغلوب گفته می شود. اگر فقط پدر و یا مادر یک ژن معیوب داشته باشد، خطر انتقال این بیماری به کودک وجود ندارد، اما کودک می تواند ناقل این بیماری به فرزندان خود در آینده باشد. در اغلب موارد این مشکل در افراد تشخیص داده نمی شود ( چون ژن مغلوب است) و پس از ابتلا کودک این بیماری مشخص می گردد.

عوامل خطر ابتلا به فنیل کتونوری

عوامل خطر برای وراثت PKU عبارتند از:

• هم پدر و هم مادر باید این ژن معیوب را داشته باشند تا به فرزند خود انتقال دهند.
• مطالعات نشان داده اند که این بیماری در برخی از نژاد ها زیاد و در برخی از نژادها کم است. به طور مثال خطر ابتلا به این بیماری در نژادهای آفریقایی آمریکایی کمتر از سایر اقوام است.

سوالات پرتکرار در مورد فنیل کتونوری

در این قسمت تلاش می کنیم تا به سوالات پرتکرار شما در مورد این بیماری پاسخ دهیم.

کسانی که به این بیماری مبتلا هستند چه غذایی هایی را نباید بخورند؟

افراد مبتلا به این بیماری باید از خوردن غذاهای سرشار از پروتئین نظیر گوشت، ماهی و تخم مرغ اجتناب کنند.

آیا افراد مبتلا به این بیماری می توانند شکلات بخورند؟

افرادی که مبتلا به این بیماری هستند نباید شکلات، بستنی، ماست و پنیر بخورند.

افراد مبتلا به این بیماری چه غذایی هایی را می توانند بخورند؟

افرادی که مبتلا به فنیل کتونوری هستند می توانند غذاهای زیر را بخورند:

• غذاهایی که برای این بیماران طراحی شده اند.
• آب بیشتر میوه ها
• سبزیجات
• نان و پاستاهای کم پروتئین
• چربی هایی مانند روغن زیتون، کره، مارگارین و روغن نارگیل
• شیرین کننده هایی مانند شکر (سفید یا قهوه ای) ، عسل و شربت افرا

داروخانه آنلاین، داروخانه ای در منزل شما!

داروخانه آنلاین با فراهم سازی بستر امن اینترنتی این امکان را فراهم ساخته است تا تنها با یک کلیک از منزل و یا محل کار محصول مورد نظر خود را سفارش دهید و در کمترین زمان ممکن محصول را درب منزل تحویل بگیرید. مشاوره های داروخانه آنلاین در خدمت شما هستند تا اطلاعات لازم را در مورد انواع مکملها به طور رایگان در اختیار شما قرار دهند.