هموکروماتوز یا اضافه بار آهن، وضعیتی است که در آن بدن شما آهن بیش از حد ذخیره می کند. این بیماری اغلب ژنتیکی است و می تواند به بدن شما آسیب جدی وارد کند از جمله به قلب، کبد و پانکراس. شما نمی توانید از این بیماری پیشگیری کنید، اما تشخیص و درمان به موقع آن می تواند از آسیب به اندام ها جلوگیری کند.
بیماری هموکروماتوز چیست؟
به طور معمول، روده شما مقدار مناسبی آهن را از غذاهایی که می خورید جذب می کند. اما در بیماری هموکروماتوز، بدن شما بیش از حد آهن جذب می کند و راهی برای خلاص شدن از آن وجود ندارد. بنابراین، بدن شما آهن اضافی را در مفاصل و اندام‌هایی مانند کبد، قلب، پوست، غده هیپوفیز و پانکراس ذخیره می‌کند. این به آنها آسیب می رساند و در صورت عدم درمان، هموکروماتوز می‌تواند باعث توقف عملکرد ارگان‌های شما شود.
انواع هموکروماتوز
دو نوع از این بیماری وجود دارد، اولیه و ثانویه. هموکروماتوز اولیه ارثی است، به این معنی که در خانواده ها دیده می شود. این عارضه اتوزومال مغلوب است، به این معنی که شما باید دو تا از ژن‌هایی که باعث آن می‌شوند را دریافت کنید، یکی از مادرتان و دیگری از پدرتان. هموکروماتوز ثانویه به دلایل دیگری اتفاق می‌افتد، مانند زمانی که فردی آهن بیش از حد در رژیم غذایی خود دارد یا شرایطی دارد که نیاز به تزریق خون زیادی دارد.
علل ایجاد بیماری هموکروماتوز
ژن هموکروماتوز
ژن HFE میزان آهنی که بدن شما از غذایی که می خورید ذخیره می کند را کنترل می کند. تصور می شود که دو جهش هموکروماتوز C282Y و H63D مسئول بیشتر موارد ارثی این بیماری هستند.
ژن های دیگر نیز مسئول تعداد کمی از موارد، حدود 10 تا 15 درصد هستند. این ژن های هموکروماتوز غیر HFE نامیده می شوند. اگر شما دارای جهش در ژن های HJV یا HAMP هستید، معمولاً در جوانی علائمی دارید و احتمال دارد در دوران نوجوانی سیروز کبد داشته باشید.
هموکروماتوز ثانویه
این نوع معمولاً زمانی اتفاق می‌افتد که فردی به دلیل شرایطی مانند کم خونی شدید (کم خونی داسی شکل) یا نارسایی مغز استخوان، تزریق خون زیادی دریافت کند. گلبول‌های قرمز خونی که در حین تزریق خون داده می‌شوند، مقدار زیادی آهن دارند. بدن راه خوبی برای حذف آهن از سیستم شما ندارد، بنابراین می تواند منجر به تجمع این مواد معدنی شود. همچنین زمانی که کبد از طریق سیروز یا هپاتیت پیشرفته مزمن B یا C آسیب دیده باشد، تجمع می تواند در کبد نیز اتفاق بیفتد.
عوامل خطر ابتلا به بیماری هموکروماتوز
در موارد زیر احتمال ابتلا به بیماری هموکروماتوز بیشتر است:
- شما دو تا از ژن های HFE جهش یافته را دارید.
- خواهر، برادر یا والدین شما این بیماری را دارند.
- شما مرد هستید (که احتمال ابتلا به این بیماری را پنج برابر بیشتر می کند).
- شما یائسه هستید یا هیسترکتومی انجام داده اید (چون دیگر در طول دوره قاعدگی خون از دست نمی دهید).
علائم بیماری هموکروماتوز
بیش از نیمی از افرادی که بیماری هموکروماتوز دارند هیچ علامتی ندارند. در مردان، علائم بین سنین 30 تا 50 سالگی ظاهر می شوند. زنان اغلب تا زمانی که بیش از 50 سال نشوند یا یائسگی را پشت سر بگذارند، هیچ نشانه ای از این وضعیت را نشان نمی دهند. علائم هموکروماتوز ارثی مانند هموکروماتوز ثانویه است.
علائم بیماری هموکروماتوز عبارتند از درد در مفاصل به خصوص زانو، احساس خستگی، کاهش وزن بی دلیل، پوستی که رنگ برنز یا خاکستری دارد، درد در شکم، از دست دادن میل جنسی، ریزش موهای بدن و تپش قلب.
گاهی اوقات، افراد تا زمانی که مشکلات دیگری ایجاد نشود، هیچ علامتی از هموکروماتوز ندارند. اینها احتمال دارد شامل مشکلات کبدی از جمله سیروز، دیابت، ضربان قلب غیر طبیعی، آرتریت و اختلال نعوظ باشد. همچنین اگر مقدار زیادی ویتامین C مصرف نمایید، می توانید هموکروماتوز را بدتر کنید. این به این دلیل است که ویتامین C به بدن شما کمک می کند که آهن را از غذا جذب کند.
نحوه تشخیص بیماری هموکروماتوز
تشخیص هموکروماتوز برای پزشک می تواند مشکل باشد زیرا سایر بیماری ها علائم مشابهی دارند. پزشک بدن شما را معاینه خواهد کرد. این شامل استفاده از گوشی پزشکی برای گوش دادن به آنچه در داخل می‌گذرد است. پزشک همچنین احتمال دارد به قسمت های مختلف بدن شما ضربه بزند.
پزشکان معمولاً در مورد خانواده شما و اینکه آیا کسی هموکروماتوز یا نشانه هایی از آن دارد می پرسند. آنها همچنین احتمال دارد بپرسند که آیا شما یا سایر اعضای خانواده شما آرتریت یا بیماری کبدی دارید، که این می تواند به این معنی باشد که شما یا یکی از اعضای خانواده تان هموکروماتوز دارید اما از آن اطلاعی ندارید.
آزمایشات
دو آزمایش می تواند به پزشک شما سرنخی در مورد بیماری هموکروماتوز بدهد:
اشباع ترانسفرین: نشان می دهد که چقدر آهن به ترانسفرین (پروتئینی که آهن را در خون شما حمل می کند) چسبیده است.
فریتین سرم: این آزمایش، فریتین (پروتئینی که آهن را در خون شما ذخیره می کند) را اندازه گیری می کند.
اگر هر یک از این موارد نشان دهد که آهن بیشتری نسبت به آنچه باید دارید، پزشک احتمال دارد آزمایش سومی را برای بررسی اینکه آیا ژنی دارید که باعث هموکروماتوز می‌شود، تجویز کند.
بیوپسی کبد
پزشک، یک تکه کوچک از کبد شما را می گیرد و زیر میکروسکوپ به آن نگاه می کند تا ببینند که آیا آسیب کبدی وجود دارد یا خیر.
ام آر آی
این یک اسکن است که از آهن ربا و امواج رادیویی برای گرفتن عکس از اندام های شما استفاده می کند.
درمان بیماری هموکروماتوز
اگر هموکروماتوز اولیه دارید، پزشکان با برداشتن منظم خون از بدن شما (فلبوتومی) آن را درمان می کنند. این خیلی شبیه به اهدای خون است. پزشک یک سوزن را در رگ بازو یا پای شما وارد می کند. خون از طریق سوزن به لوله ای که به یک کیسه متصل است جریان می یابد.
هدف این است که مقداری از خون شما خارج شود تا سطح آهن شما به حالت عادی بازگردد. این می تواند تا یک سال یا بیشتر ادامه داشته باشد. حذف خون به دو بخش تقسیم می شود: درمان اولیه و درمان نگهدارنده.
- درمان اولیه: هفته ای یک یا دو بار به مطب پزشک یا بیمارستان مراجعه می کنید تا از شما خون بگیرند.
- درمان نگهداری: هنگامی که سطح آهن خون شما به حالت عادی برگشت، همچنان نیاز به خون گیری دارید اما نه به دفعات. این بر اساس سرعت بازگشت آهن در بدن شما خواهد بود، اما معمولا دو تا چهار بار در سال انجام می شود.
اگر بیماری هموکروماتوز ثانویه دارید یا وریدهای شما برای خونگیری خیلی شکننده هستند، پزشک احتمال دارد درمان کیلاسیون را تجویز کند. با این درمان، پزشک دارویی به شما می دهد که آهن را از طریق ادرار و مدفوع از بدن شما خارج می کند.
عوارض بیماری هموکروماتوز
اگر هموکروماتوز دارید و درمان نمی‌شوید، می‌تواند منجر به مشکلاتی در مفاصل و اندام‌های ذخیره‌کننده آهن مانند کبد، قلب و پانکراس شود. با گذشت زمان، هموکروماتوز می تواند مشکلاتی از جمله آسیب کبدی (به ویژه سیروز)، دیابت (از آسیب به پانکراس)، بیماری های قلبی از جمله نارسایی احتقانی قلب و آریتمی (ریتم نامنظم قلب)، مشکلات باروری مانند کاهش میل جنسی، اختلال نعوظ در مردان و از دست دادن پریود در زنان ایجاد کند.
درمان های خانگی بیماری هموکروماتوز
اگر در حال انجام فلبوتومی هستید، معمولاً نیازی به ایجاد هیچ تغییر دیگری ندارید زیرا از سطوح بالای آهن در بدن شما مراقبت می کند. اما اگر می خواهید خطر عوارض هموکروماتوز را کاهش دهید، می توانید موارد زیر را انجام دهید:
- از مصرف الکل خودداری نمایید زیرا می تواند باعث آسیب کبدی شود یا آن را بدتر کند.
- ماهی یا صدف را خام نخورید، زیرا می‌توانند باکتری‌هایی داشته باشند که می‌توانند باعث عفونت در افرادی با سطح آهن بالا شوند.
- از مکمل های ویتامین C استفاده نکنید، زیرا می تواند جذب آهن شما را افزایش دهد (اما همچنان می توانید غذاهای حاوی ویتامین C مصرف کنید).
- مکمل های آهن یا مولتی ویتامین هایی که آهن دارند مصرف نکنید.
- از خوردن غلات غنی شده با آهن خودداری نمایید.
- مصرف غذاهای سرشار از آهن مانند صدف، ماهیچه ها، اردک، اسفناج و کنگر فرنگی را کاهش دهید.
نکات پایانی
بیماری هموکروماتوز یک بیماری شایع است که باعث ذخیره بیش از حد آهن در بدن می شود. اگرچه می تواند مشکلات جدی ایجاد کند اما به راحتی قابل درمان است، به خصوص زمانی که به موقع شناسایی شود. اگر علائم هموکروماتوز یا سابقه خانوادگی آن را دارید با پزشک خود صحبت نمایید. آزمایش ژنتیک می تواند بیماری را زود تشخیص دهد تا بتوانید زندگی طولانی و سالمی داشته باشید.
منبع:
