سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است که باعث ناتوانی ذهنی، تاخیر در رشد، اختلال در گفتار و تعادل، و گاهی تشنج در فرد می شود. افراد مبتلا به این سندرم به طور معمول افرادی هستند که همواره لبخند به لب دارند و رفتارهایی همراه با شادی از خود بروز می دهند. در مقاله امروز به این سندرم بیشتر خواهیم پرداخت.
سندرم آنجلمن چیست؟
سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) یک اختلال ژنتیکی است. این اختلال بر روی سیستم عصبی فرد تاثیر می گذارد و مشکلاتی را در رشد و سیستم عصبی و گفتاری فرد ایجاد می کند و در مواردی باعث تشنج در فرد می شود. برخی مشکلات ناشی از این سندرم مانند تاخیر در رشد بین 6 تا 12 ماهگی خود را نشان می دهند و تشنج نیز بین 2 تا 3 سالگی آغاز می شود. این بیماری قابل درمان نمی باشد و درمان های ارائه شده برای آن تنها به کنترل مشکلات می پردازند. افراد مبتلا به این سندرم دارای طول عمر طبیعی هستند.
علائم سندرم آنجلمن
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن می توانند دارای نشانه های زیر باشند:
- تاخیر در رشد
- تشنج
- عدم توانایی در صحبت کردن
- خندیدن و لبخند زدن مکرر
- داشتن شخصیتی شاد و هیجان انگیز
- ناتوانی ذهنی (منطقی، استدلالی)
- نشان دادن رفتارهای ناگهانی
- روشن بودن پوست، مو و چشم
- کوچک بودن سر که با صافی پشت سر همراه باشد
- بزرگ بودن دهان و چانه
- وجود فاصله های غیر طبیعی میان دندان ها
- انحراف چشم ها
- بیرون زدگی مکرر زبان
- نارسایی در زمینه گفتار و زبان
علت اصلی بروز سندرم آنجلمن چیست؟
همانطور که گفته شد این بیمای ژنتیکی و ارثی است و ناشی از مشکلات ژنی در کروموزوم 15 مادری است. علت اصلی ایجاد این بیماری از دست رفتن عملکرد قسمتی از کروموزوم 15 مادری می باشد.
ژن ها به طور معمول به شکل جفت (یکی از مادر و یکی از پدر) به جنین انتقال می یابند و سلول های بدن از اطلاعات هر دو نسخه استفاده می کند؛ هر چند در برخی از ژن ها تنها یکی از نسخه ها فعال می باشد. سندرم آنجلمن زمانی رخ می دهد که تنها نسخه مادری ژن، که در مغز فعال می باشد آسیب ببیند یا از دست برود.
شکل دیگر این بیماری در حالتی بروز می یابد که کودک هر دو ژن دریافتی را از پدر به ارث ببرد. به همین دلیل بخاطر عدم وجود کپی از ژن UBE3A مادر که می بایست در مغز فعال باشد مغز دچار اختلالاتی در رشد کودک می گردد.
از علل دیگر بروز این سندرم می توان موارد زیر را برشمرد:
- وجود یک جهش بیماری در ژن
- حذف قسمتی از کروموزوم 15 ارث رسیده از سمت مادر
- دیزومی تک والدی کروموزوم 15 پدری
- وجود یک مشکل در فرآیند نشانه گذاری یا حک گذاری
- وجود مکانیزم های ناشناخته
عوارض سندرم آنجلمن چه می تواند باشد؟
عوارض این بیماری می تواند باعث مشکلات زیر در کودک گردد:
- بیش فعالی: کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن دارای حرکات سریع هستند و مدام از فعالیتی به سراغ فعالیت دیگر می روند. آنها در تمرکز مشکل دارند و در هنگام بازی دست یا اسباب بازی را معمولا به دهان خود می برند. این بیش فعالی با افزایش سن کاهش می یابد و نیاز به درمان دارویی ندارد.
- مشکلات تغذیه ای: کودک دچار مشکلاتی در مکیدن یا بلعیدن است و دچار مشکلات تغذیه ای می شود.
- اختلال در خواب: الگوی خواب این کودکان طبیعی نیست و کمتر از دیگران می خوابند. این مشکل با افزایش سن در فرد کاهش می یابد.
- چاقی: کودکان مبتلا به این سندرم اشتهای بیشتری نسبتا دارند و این مسئله می تواند به چاقی آنها بیانجامد.
انحنای غیرعادی ستون فقرات: برخی از کودکان مبتلا ممکن است در طول زمان دچار انحنا در ستون فقرات (به سمت چپ یا راست) شوند.
روش تشخیص سندرم آنجلمن چگونه است؟
برای تشخیص این بیماری پزشک می تواند از آزمایشات ژنتیکی که شامل موارد زیر است استفاده نماید:
- آزمایش الگوی DNA والدین: به این آزمایش متیلاسیون نیز می گویند. در این آزمایش سه مورد از چهار ناهنجاری شناخته شده ژنتیکی که باعث بروز این سندرم می شوند آزمایش می شوند.
- آزمایش جهش ژنی: اگر نتایج آزمایش قبلی طبیعی باشد پزشک تست توالی ژن را برای جستجوی جهش ژنتیکی در ژن مادر تجویز می نماید.
- آزمایش کروموزوم گمشده: این آزمایش شامل تست های هیبریداسیون فلورسانس درجا یا هیبریداسیون ژنومی مقایسه ای است که اگر بخشی از کروموزوم از دست رفته باشد آن را نشان می دهد.
درمان سندرم آنجلمن چگونه است؟
درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد و درمان های موجود نشانه های این بیماری را کنترل می کنند. برای درمان از روش های زیر استفاده می شود:
- استفاده از داروهای ضد تشنج
- درمان رفتاری برای کمک به کنترل بیش فعالی در کودک
- درمان های فیزیوتراپی برای کمک به راه رفتن و مشکلات حرکتی فرد
- ارتباط درمانی که می تواند شامل ارتباط از طریق تصاویر یا زبان اشاره باشد.
سخن پایانی
ابتلای کودک به سندرم آنجلمن می تواند برای والدین بسیار ناراحت کننده باشد و نیازمند صبوری و رسیدگی والدین به کودک است. برای درک درست از این بیماری و کنار آمدن با آن بهتر است از پزشکان و درمانگران کمک گرفته شود. همچنین یافتن گروه های حمایتی این بیماری که والدین دیگری با شرایط مشابه در آن عضوند، می تواند در کمک به کودک و پرورش او بسیار کمک کننده باشد. والدین می توانند تجربیات خود را با یکدیگر در میان بگذارند و درک بهتری از این سندرم و نحوه برخورد با کودک خود داشته باشند.
مجله سلامت داروخانه آنلاین مطالعه مطالب زیر را به شما پیشنهاد می دهد :
- سندرم بینایی کامپیوتری یا CVS چیست؟
- با سندرم تورت، انواع و دلایل آن آشنا شوید
- طول عمر مبتلایان به سندرم مارفان چقدر است؟
