سندرم مارفان یک اختلال ارثی است که بر بافت همبند تأثیر می گذارد، منظور از بافت همبند الیافی که اندام ها و سایر ساختارهای بدن را حمایت می کنند. سندرم مارفان بیشتر قلب، چشم ها ، عروق خونی و اسکلت را درگیر می کند.
در منابع خارجی آمده است که افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً قد بلند و لاغر هستند و دست ها، پاها و انگشتانشان به طور غیرمعمول بلند است. آسیب ناشی از سندرم مارفان می تواند خفیف تا شدید باشد. اگر آئورت فرد ( رگ خونی بزرگ که خون را از قلب به بقیه بدن منتقل می کند) تحت تأثیر قرار گیرد، این وضعیت می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
درمان معمولاً شامل داروهایی است که فشار خون را پایین نگه می دارد تا فشار بر آئورت کاهش یابد. نظارت منظم برای بررسی پیشرفت آسیب حیاتی است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت نیاز به جراحی پیشگیرانه برای ترمیم آئورت دارند.
شما می توانید جهت خرید قرص قلب و عروق از طریق وب سایت داروخانه آنلاین اقدام نمایید .
علائم
علائم و نشانه های سندرم مارفان حتی در بین اعضای یک خانواده نیز می تواند بسیار متفاوت باشد، زیرا این اختلال می تواند مناطق مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد. برخی از افراد فقط عوارض خفیفی را تجربه می کنند، اما برخی دیگر عوارضی را تجربه می کنند که ممکن است منجر به مرگ شود. علائم سندرم مارفان شامل موارد زیر هستند:
- ساختاری بلند و باریک
- دستها ، پاها و انگشتان به طور نامتناسب بلند است .
- استخوان سینه ای که به بیرون زده یا به داخل فرو می رود .
- کام بلند و قوس دار و دندان های شلوغ
- زمزمه های قلبی
- نزدیک بینی شدید
- ستون فقرات منحنی غیر طبیعی
- کف پای صاف
علل
سندرم مارفان در اثر نقص در ژن ایجاد می شود که سبب می شود بدن پروتئینی را تولید کند که به بافت همبند قابلیت ارتجاعی و استحکام می بخشد. اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان این ژن غیر طبیعی را از والدینی که دارای این اختلال هستند به ارث می برند. به همین دلیل آزمایش ژنتیک قبل از بارداری مسئله بسیار مهمی است.
عوامل خطر در این بیماری کدامند؟
سندرم مارفان بر مردان و زنان به طور یکسان تأثیر می گذارد و در بین همه نژادها و گروه های قومی رخ می دهد. از آنجا که این بیماری ژنتیکی است، بزرگترین عامل خطر برای سندرم مارفان داشتن والدین مبتلا به این اختلال است.
عوارض
از آنجا که سندرم مارفان می تواند تقریباً هر قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار دهد، می تواند عوارض مختلفی را ایجاد کند.
عوارض قلبی عروقی
خطرناک ترین عوارض سندرم مارفان این است که قلب و عروق خونی را درگیر می کند. بافت همبند معیوب می تواند آئورت را تضعیف کند. آنوریسم آئورت باعث ایجاد برآمدگی در دیواره آئورت فرد شود. افرادی که سندرم مارفان دارند، این امر به احتمال زیاد در ریشه آئورت اتفاق می افتد.
عوارض چشم
عوارض چشم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- دررفتگی لنز. لنز فوکوس درون چشم در صورت ضعیف شدن ساختارهای نگهدارنده از جای خود خارج می شود. این موضوع در بیش از نیمی از افرادی که مبتلا به سندرم مارفان هستند به وجود می آید.
- مشکلات شبکیه. سندرم مارفان خطر جدا شدن یا پارگی در شبکیه را افزایش می دهد و بافت حساس به نور که دیواره پشت چشم را پوشانده است تحت تاثیر قرار می دهد.
- گلوکوم یا آب مروارید زودرس. افرادی که این سندرم را دارند، مشکلات چشمی را در سنین پایین تر تجربه می کنند. گلوکوم باعث افزایش فشار داخل چشم می شود که می تواند به عصب بینایی آسیب برساند.
عوارض اسکلتی
سندرم مارفان خطر انحناهای غیرطبیعی در ستون فقرات مانند اسکولیوز را افزایش می دهد. همچنین می تواند با رشد طبیعی دنده ها باعث شود استخوان سینه بیرون بزند یا در سینه فرو رودد. درد پا و کمردرد در این سندرم شایع است.
عوارض سندرم مارفان و بارداری
این سندرم می تواند دیواره های آئورت، شریان اصلی که از قلب خارج می شود را تضعیف کند. در دوران بارداری، قلب خون بیشتری را از حالت معمول پمپاژ می کند. این امر می تواند فشار بیشتری بر آئورت وارد کند که خطر شکستگی یا پارگی کشنده را افزایش می دهد.
تشخیص
تشخیص سندرم مارفان می تواند برای پزشکان چالش برانگیز باشد زیرا بسیاری از اختلالات بافت همبند علائم و نشانه های مشابهی دارند. حتی در میان اعضای یک خانواده ، علائم و نشانه های این سندرم بسیار متفاوت است.
برای تأیید نهایی تشخیص این سندرم باید ترکیبی از علائم و سابقه خانوادگی وجود داشته باشد. در برخی موارد، امکان دارد شخصی برخی از ویژگی های سندرم مارفان را داشته باشد، اما برای تشخیص این اختلال اطلاعات گفته شده کافی نباشد.
آزمایشات قلبی
اگر پزشک به این سندرم مشکوک است، یکی از اولین آزمایش هایی که توصیه می کند، اکوکاردیوگرام است. این آزمایش با استفاده از امواج صوتی تصاویری از قلب را ثبت می کند. این آزمایش دریچه های قلب و اندازه آئورت در فرد را بررسی می کند. سایر گزینه های تصویربرداری قلب شامل اسکن کامپیوتری (CT) و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) هستند. در صورت تشخیص سندرم مارفان، باید آزمایشات منظم تصویربرداری برای نظارت بر اندازه و وضعیت آئورت انجام شود.
آزمایشات چشم
معاینات چشم که احتمالا مورد نیاز است عبارتند از:
- آزمون لامپ شکاف. این آزمایش دررفتگی لنز چشم را بررسی می کند. برای این آزمایش چشم های فرد باید کاملاً با قطره پوشیده شود.
- تست فشار چشم. برای بررسی گلوکوم، چشم پزشک فشار داخل کره چشم را با لمس آن با ابزار مخصوص اندازه گیری می کند. معمولاً قبل از این آزمایش از قطره های چشم بی حس کننده استفاده می شود.
آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک اغلب برای تأیید تشخیص سندرم مارفان استفاده می شود. در صورت یافتن جهش مارفان، اعضای خانواده را می توان آزمایش کرد که آیا آنها نیز تحت تأثیر قرار گرفته اند یا خیر.
درمان
در حالی که هیچ درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد، می توان بر مدیریت دردها تمرکز کرد. برای انجام این کار، فرد باید به طور منظم از نظر علائم، پیشرفت آن و آسیب های ناشی از بیماری بررسی شود.
در گذشته، افرادی که سندرم مارفان داشتند اغلب در سنین کم جان خود را از دست می دادند. با نظارت منظم و درمان های مدرن، اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان می توانند انتظار داشته باشند که طول عمر طبیعی تری داشته باشند.
داروها
پزشکان اغلب داروهای کاهنده فشار خون را تجویز می کنند تا از بزرگ شدن آئورت جلوگیری کرده و خطر تجزیه و پارگی را کاهش دهند. مشکلات بینایی مرتبط با دررفتگی لنز در چشم اغلب با عینک یا لنزهای تماسی قابل اصلاح است.
جراحی و سایر روشها درمان
بسته به علائم و نشانه های فرد ، مراحل شامل موارد زیر است :
- ترمیم آئورت. اگر قطر آئورت فرد به حدود 2 اینچ (50 میلی متر) برسد یا اگر به سرعت بزرگ شود ، پزشک احتمالا جراحی را برای جایگزینی قسمتی از آئورت با لوله ای از مواد مصنوعی توصیه می کند. این جراحی می تواند از پارگی تهدید کننده زندگی جلوگیری کند. دریچه آئورت فرد نیز احتمالا نیاز به تعویض داشته باشد.
- درمان اسکولیوز در صورت وجود اسکولیوز، مشورت با متخصص ستون فقرات ضروری است. در برخی موارد نیاز به جراحی است.
- اصلاح استخوان سینه. گزینه های جراحی برای اصلاح ظاهر استخوان سینه فرورفته یا بیرون زده وجود دارند. از آنجا که این عملیات اغلب برای اهداف زیبایی در نظر گرفته می شود ، بیمه فرد احتمالا هزینه ها را پوشش ندهد.
- جراحی های چشم. اگر قسمت هایی از شبکیه فرد از پشت چشم پاره شده یا شل شده باشد ، ترمیم جراحی معمولاً موفقیت آمیز است. در صورت ابتلا به آب مروارید ، لنز کدر فرد را می توان با لنز مصنوعی جایگزین کرد.
شیوه زندگی و درمان های خانگی
اگر در معرض افزایش پارگی آئورت هستید، لازم است از ورزشهای رقابتی و برخی فعالیتهای تفریحی اجتناب کنید. فعالیتهایی مانند وزنه برداری فشار بیشتری را بر روی آئورت وارد می کند. فعالیتهای کمتر ( مانند پیاده روی سریع ، بولینگ ، تنیس) به طور کلی ایمن تر هستند.
کمک به کودکان برای مقابله
با همکاری یکدیگر ، والدین ، معلمان و متخصصان پزشکی می توانند برای برخی از جنبه های ناراحت کننده بیماری، از حمایت عاطفی و راه حل های عملی برای کودکان استفاده کنند. به عنوان مثال، کودکان مبتلا به سندرم مارفان احتمال دارد در مدرسه به دلیل مشکلات بینایی که با عینک یا لنز قابل اصلاح است ، دچار مشکل شوند. برای اکثر جوانان ، نگرانی هایی در مورد زیبایی شان وجود دارد. والدین می توانند با پیش بینی این نگرانی ها و ارائه راه حل های مناسب آنها را به میزان زیادی مدیریت کنند.
- لنز به جای عینک
- بریس برای اسکولیوز
- کار دندانپزشکی برای دندان های نامرتب
به چه پزشکانی با چه تخصصی باید مراجعه کرد ؟
سندرم مارفان می تواند بسیاری از قسمت های مختلف بدن فرد را تحت تاثیر قرار دهد ، بنابراین لازم است به متخصصان مختلف پزشکی مراجعه کرد:
- متخصص قلب ، پزشک متخصص در اختلالات قلب و عروق خونی
- چشم پزشک ، پزشک متخصص در اختلالات چشم
- متخصص ارتوپد ، پزشک متخصص مشکلات ساختاری اسکلت
- متخصص ژنتیک ، پزشکی متخصص در اختلالات ژنتیکی
سوالات پرتکرار
در این قسمت تلاش می کنیم به سوالات پرتکرار پاسخ دهیم.
آیا سندرم مارفان و ازدواج باهم تداخلی دارند ؟
خیر! این سندروم با ازدواج فامیلی مرتبط نیست، فقط باید به این موضوع توجه داشته باشند که این بیماری ارثی است و این بیماری به فرزندان منتقل می شود . البته قبل از ازدواج لازم است که مشاوره ژنتیک دریافت کنید .
طول عمر مبتلایان به این سندرم چقدر است ؟
در گذشته ، افرادی که سندرم مارفان داشتند اغلب در سنین پایین جان خود را از دست می داند. با نظارت منظم و درمان مدرن، اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان می توانند انتظار داشته باشند که طول عمر طبیعی تری داشته باشند.
خرید قرص قلب و عروق
برای خرید قرص قلب و عروق می توانید به سایت داروخانه آنلاین مراجعه کنید:
- کپسول ژلاتینی کو کیوتن 100 داروسازی دانا
- کپسول امگازون هلث اید
- سافت ژل امگا ۳ ۱۰۰۰ میل آلفا
- قرص کو آنزیم کیوتن 30 میلی گرم گلدن لایف
خرید قرص مفاصل یا استخوان
برای خرید قرص مفاصل و استخوان می توانید به سایت داروخانه آنلاین مراجعه کنید:
مجله سلامت داروخانه آنلاین مطالعه مطالب زیر را به شما پیشنهاد می دهد :
- سندروم دست بیگانه، بیماری ناشناخته که مشکلات زیادی را به وجود می آورد!
- تمام آنچه که باید در مورد بیماری قلبی بدانید!
- سندروم شیرین نشان دهنده ابتلا به بیماریهای جدی است!
نویسنده و گردآورنده: پرستو رجبی
