آیا کلسترول بالا ژنتیکی است؟

اغلب مصرف غذاهای چرب بیش از حد، دلیل کلسترول بالا برای بسیاری از افراد است. اما برای برخی از افراد، کلسترول بالا ژنتیکی است و از بدو تولد به آن مبتلا هستند بدون آنکه از آن با خبر باشند و در معرض خطر حمله قلبی و سکته قرار می گیرند. بنابراین در این مقاله قصد داریم به این بیماری ژنتیکی، نحوه تشخیص و راه های درمان آن بپردازیم.

کلسترول بالا چیست؟

کلسترول نقش مهمی در عملکرد بدن ما دارد، اما اگر سطح آن بیش از حد بالا برود، خطر ابتلا به بیماری های قلبی را افزایش می دهد. برای بسیاری از ما، این اتفاق تا زمانی که به 40 سالگی نرسیده‌ایم، رخ نمی‌دهد و یک دلیل رایج، خوردن بیش از حد چربی‌های اشباع شده در موادی مانند کره، پنیر، کیک و شیرینی است. بنابراین کارهای زیادی می‌توانیم انجام دهیم تا سطوح کلسترول را تحت کنترل نگه داریم. همه ما باید سعی کنیم سبک زندگی سالمی داشته باشیم تا خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی را کاهش دهیم.

کلسترول بالا ژنتیکی (FH)

برای برخی افراد مواجه با کلسترول بالا، مسئله فقط سبک زندگی و افزایش سن نیست. از هر 250 نفر یک نفر مبتلا به هایپرکلسترولمی خانوادگی (FH) است، یک بیماری ارثی که به این معنی است که سطح کلسترول آنها از بدو تولد بالاتر از حد طبیعی است. این بیماری توسط یک ژن غیرطبیعی ایجاد می‌شود و علیرغم اینکه افراد را در معرض خطر بالای بیماری قلبی اولیه قرار می‌دهد، اکثر آنها حتی نمی‌دانند که به آن مبتلا هستند.

تفاوت بین FH و کلسترول بالا در چیست؟

هر کسی با افزایش سن احتمال دارد دچار کلسترول بالا شود، اما FH یک بیماری ژنتیکی است که توسط یکی از والدین منتقل می شود. هنگامی که شما FH دارید، کلسترول شما از بدو تولد بالا است، در حالی که کلسترول بیشتر افراد با افزایش سن بالا می رود و احتمال دارد 50، 60 یا 70 سال سن داشته باشند که در معرض این بیماری و خطر بیماری قلبی قرار گیرند.

بنابراین به این معنی نیست که کلسترول به خودی خود متفاوت است، بلکه خطر ابتلا به بیماری قلبی در موارد ژنتیکی بسیار بیشتر است زیرا برای مدت طولانی تری کلسترول بالا داشته اید. فردی که 40 ساله مبتلا به FH است می تواند به راحتی در معرض خطر حمله قلبی یک فرد 70 ساله قرار گیرد.

علائم اولیه کلسترول بالا ژنتیکی چیست؟

هنگامی که شما FH دارید، تشخیص زودهنگام سطح کلسترول بالا کلید دریافت درمانی است که می تواند خطر ابتلا به بیماری های قلبی عروقی را کاهش دهد. علاوه بر سابقه خانوادگی مشکلات قلبی عروقی اولیه، احتمال دارد متوجه ایجاد توده هایی در زیر پوست خود شوید. این رسوبات چربی گزانتوم نامیده می شوند و به ویژه در اطراف تاندون های دست، زانو، تاندون آشیل، آرنج و زیر پوست اطراف چشم قابل توجه هستند.

چه علائم واضحی از کلسترول بالا داشته باشید یا نه، باید بررسی شود که آیا بیماری قلبی در خانواده شما وجود دارد یا خیر. یک آزمایش خون ساده تمام چیزی است که لازم است تا ببینید آیا سطح کلسترول شما در محدوده سالم است یا خیر. سطح کلسترول بالا در سنین پایین علامت قرمز خاصی است که احتمال می دهد FH داشته باشید. اگر پزشک شما مشکوک به این عارضه باشد، می توانید برای تایید تشخیص، آزمایش ژنتیکی انجام دهید.

کلسترول بالا ژنتیکی چه مشکلاتی می تواند ایجاد کند؟

مطالعات نشان داده است که خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر قلب در افراد مبتلا به FH درمان نشده تا 13 برابر بیشتر است. حدود یک سوم افراد از اولین حمله قلبی خود جان سالم به در نمی برند و بسیاری از افرادی که زنده می مانند، قلب آسیب دیده خواهند داشت. خبر خوب این است که یک مطالعه در سال 2008 نشان داد که افراد مبتلا به FH که به بیماری قلبی تشخیص داده شده و تحت درمان قرار می‌گیرند، معمولاً به اندازه افرادی که FH ندارند زندگی می‌کنند. بنابراین بسیار مهم است که هر چه زودتر تشخیص داده شود.

آیا می توانم برای تشخیص کلسترول بالا ژنتیکی آزمایش دهم؟

مهم است که FH را در اوایل زندگی شناسایی کنید تا بتوانید درمان و حمایت دریافت نمایید. اولین قدم این است که برای بررسی کلسترول خود به پزشک مراجعه کنید. اگر یکی از بستگان نزدیک شما در سنین پایین دچار حمله قلبی شده است (قبل از 55 سالگی در یک مرد و قبل از 65 سالگی در یک زن)، پس مهم است که این کار را انجام دهید.

اگر پزشک شما فکر کند که شما احتمال دارد FH داشته باشید، باید شما را برای ارزیابی به یک متخصص ارجاع دهد که احتمالاً شامل آزمایش های ژنی نیز می شود. متخصص توضیح خواهد داد که کدام یک از بستگان شما نیز باید معاینه شوند.

درمان سطوح بالای کلسترول ناشی از ژنتیک چگونه است؟

معمولاً اولین خط درمان برای کلسترول بالا اصلاح سبک زندگی است، اما اگر FH دارید به درمان پیشرفته تری نیاز خواهید داشت. همیشه مهم است که یک رژیم غذایی کم چرب داشته باشید، ورزش کنید و وزن خود را کنترل نمایید. داشتن یک سبک زندگی سالم برای سلامت قلب و سلامت کلی بسیار مهم است.

با این حال، افراد مبتلا به FH می توانند یک رژیم غذایی بسیار کم چرب داشته باشند و همچنان نتوانند کلسترول خود را کنترل کنند، زیرا از نظر ژنتیکی قادر به کنترل آن نیستند. برای آنها، صرف نظر از اینکه چه می خورند، کلسترول در جریان خون انباشته می شود.

خوشبختانه، داروهایی وجود دارند که می توانند سطح کلسترول LDL را به میزان قابل توجهی کاهش دهند. رایج ترین درمان برای FH، درمان دارویی با استاتین است. داروهای استاتین با مسدود کردن آنزیمی که کلسترول در کبد تولید می کند، توانایی بدن را برای حذف کلسترول از خون افزایش می دهد. آنها می توانند سطح کلسترول LDL را تا 50 درصد یا بیشتر کاهش دهند.

استاتین ها به مدت 30 سال به طور ایمن برای کاهش خطر بیماری های قلبی استفاده می شوند و همچنان گزینه شماره یک برای کمک به افراد مبتلا به FH هستند. سایر گزینه های درمانی شامل داروهایی هستند که مانع از جذب کلسترول از روده به جریان خون می شوند یا داروهایی که آنزیمی به نام PCSK9 را مسدود می کنند که میزان کلسترول LDL را در خون کاهش می دهد.

در شدیدترین موارد FH، معمولاً زمانی که شما ویژگی ژنتیکی FH را از هر دو والدین به ارث برده اید، آفرزیس LDL نیز می تواند مورد استفاده قرار گیرد. در طی این روش، خون شما از طریق دستگاهی هدایت می شود که کلسترول بد را حذف می کند و خون تمیز شده را به بدن باز می گرداند. این کار چندین بار در ماه انجام می شود تا سطح کلسترول کنترل شود.

آیا می توانم کلسترول بالا ژنتیکی را به فرزندانم منتقل کنم؟

اگر FH را از یکی از والدین به ارث برده اید، به احتمال 50٪ آن را به فرزندان خود منتقل می کنید. اگر هر دو والدین شما ویژگی FH را به شما منتقل کنند، فرزندان شما قطعاً FH خواهند داشت. به همین دلیل بسیار مهم است که کودکان با سابقه خانوادگی، در سنین پایین آزمایش شوند و درمان کاهش کلسترول برای مبتلایان به FH آغاز شود.

معمولاً افراد با FH معمولاً تا 30 یا 40 سالگی یا بعد از آن تشخیص داده نمی شوند. متأسفانه تعداد بسیار کمی در کودکی تشخیص داده می شوند. اما درمان زودهنگام می‌تواند به طور قابل‌توجهی بر سلامت قلب و عروق در طول زندگی افراد با کاهش قرار گرفتن طولانی‌مدت در معرض سطوح بالای کلسترول تأثیر بگذارد. این درمان، عروق آنها را سالم تر نگه می دارد و از حملات قلبی و سکته زودرس جلوگیری می کند.

نکات پایانی

کلسترول بالا ژنتیکی FH یک اختلال ارثی است که حذف کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) از خون را برای بدن دشوارتر می کند. در نتیجه از دوران کودکی، کلسترول در امتداد دیواره شریان ها و وریدها جمع می شود، راه های عبور را باریک می کند و خطر حمله قلبی یا سکته را در سنین پایین به شدت افزایش می دهد.

انتخاب‌های سبک زندگی و داروها می‌توانند به رفع آسیب ژن‌های معیوب و سنت‌های ریشه‌دار خانوادگی کمک کنند. درمان این عارضه رژیم غذایی کم چرب، ورزش و داروهای کاهش دهنده کلسترول مانند درمان برای افراد مبتلا به کلسترول بالا است.