بیماری پورفیری از جمله اختلالات نادر خون است. زمانیکه پورفیرین های خون بیش از اندازه تولید یا دفع شوند این بیماری بروز می یابد. این بیماری ارثی است و توسط یک یا دو والد به فرزند منتقل می شود. در ادامه با این بیماری بیشتر آشنا خواهید شد.
بیماری پورفیری چیست؟
بیماری پورفیری به گروهی از اختلالات اشاره دارد که باعث می شوند ترکیبی شیمیایی به نام پورفیرین در بدن بیشتر تولید شود. افراد مبتلا به اختلال پورفیری در ساخت ماده ای به نام هِم (Heme) در بدن خود مشکل دارند. بدن برای ساخت هِم به چندین مرحله نیاز دارد. افراد مبتلا به پورفیری به دلیل اینکه بدن آنها آنزیم های خاصی را که برای تکمیل این فرآیند لازم است به همراه ندارد، با افزایش پورفیرین در بافت و خون مواجه می شوند.
انواع بیماری پورفیری
بیماری پورفیری به دو دسته کلی تقسیم می شود:
- حاد یا کبدی: این نوع به دلیل اختلالات کبدی ایجاد می شود. علائمی همچون موارد زیر در فرد دیده می شوند:
- درد اندام
- ضربان سریع قلب
- نوروپاتی
- فشارخون
- عدم تعادل الکترولیت در بدن
- جلدی یا اریتروپوتیک: زمانی که در گلبول های قرمز خون مشکلاتی ایجاد شود این نوع پورفیری ظاهر می شود. این نوع با حساسیت به نور در ارتباط است و علائم زیر را دارد:
- تغییر رنگدانه پوست
- کم خونی
- رفتار متغیر پوست در معرض نور آفتاب
انواع بیماری پورفیری
پورفیری ناشی از کمبود دلتا آمینولولینات دهیدراتاز
این نوع به دلیل کمبود آنزیم نام برده ایجاد می شود و بسیار شدید و نادر است. افراد مبتلا به این نوع همگی مرد بوده اند و تنها حدود 10 مورد به این نوع نادر مبتلا شده اند. علائم این نوع گرفتگی شدید شکم به همراه یبوست و استفراغ است.
پورفیری حاد متناوب ناشی از کمبود آنزیم هیدروکسی متیل بیلان سنتاز
در این نوع پورفیری بیمار به طور معمول علائمی ندارد مگر اینکه عواملی باعث تحریک آن شوند. عواملی همچون عفونت، تغییرات هورمونی، تغییرات رژیم غذایی، مصرف الکل و مواد مخدر می توانند باعث بروز علائم در این نوع شوند.
کوپروپورفیری ارثی (HCP)
این نوع با کمبود آنزیم کوپروپورفیرینوژن اکسیداز خود را نشان می دهد. علائم این نوع نیز ممکن است پنهان باشند و بر اثر عواملی همچون تغییرات رفتاری، محیطی یا هورمونی بروز یابند. علائمی همچون تشنج، استفراغ، درد حاد شکمی، فشار خون بالا، درد یا بی حسی در بازوها و پاها می توانند در این نوع ظاهر شوند.
پورفیری مادرزادی اریتروپوئتیک
زمانیکه آنزیم یوروپورفیرینوژن III کوسنتاز دچار نقص در عملکرد خود شود این نوع از بیماری پورفیری ظاهر می شود. یکی از شایع ترین علائم آن حساسیت بسیار به نور خورشید و برخی از انواع نور مصنوعی است. در اثر تماس با نور خورشید تاول و بثورات پوستی ظاهر می شوند. این نوع پورفیری نیز نادر است و تنها 200 مورد ابتلا به آن، در کل جهان دیده شده است.
پورفیری هپاتروتروپوئتیک (HEP)
فرد مبتلا به این نوع حساسیت پوستی بالایی به نور دارد به طوریکه دچار تاول های شدیدی می شود. در موارد شدید ممکن است قطع عضو رخ دهد. افراد مبتلا معمولا علائم پوستی را از دوران نوزادی به همراه دارند. علائم دیگری همچون تغییر رنگ دندان ها به رنگ قرمز یا قهوه ای، اختلال رشد بیش از حد مو و ادرار قرمز یا بنفش از علائم این بیماری هستند. تنها 40 مورد ابتلا به این نوع در کل جهان گزارش شده و بسیار نادر است.
پورفیری واریگیت
این نوع دارای علائم پوستی، عصبی و یا هر دو می باشد. حساسیت به نور آفتاب و تاول زدن در این نوع بیماری پورفیری بسیار شایع است. حملات حاد در این نوع، در بیشتر مواقع با شکم درد آغاز می شود.
پورفیری کوتانئاتاردا
این نوع بسیار شایع است و حساسیت به نور و تاول های پوستی از علائم آن هستند. این نوع معمولا به شکل اکتسابی در فرد ایجاد می شود اما در برخی موارد کمبود آنزیم اوروپورفیرینوژن دکربوکسیلاز نیز می تواند در بروز آن نقش داشته باشد.
پروتوپورفیری اریتروپویتیک
این نوع نیز باعث حساسیت بسیار به نور خورشید می شود و یک اختلال متابولیک ارثی است. علائم این نوع که شامل خارش و قرمزی پوست است از دوران نوزادی در فرد بروز می یابد.
تشخیص و درمان بیماری پورفیری
پزشک برای تشخیص این بیماری می تواند از آزمایشات و انواع عکسبرداری ها استفاده نماید. انجام سی.تی.اسکن، اکوکاردیوگرافی و رادیوگرافی قفسه سینه ممکن است نیاز باشد. همچنین آزمایشات مربوط به تشخیص مشکلات خونی مانند آزمایش ادرار و آزمایش خون برای شمارش کامل سلول های خونی نیز تجویز می شود.
این بیماری درمان ندارد و تنها می توان علائم آن را با دارو مدیریت کرد.
درمان پورفیری حاد
- استفاده از غذاهایی با کربوهیدرات بالا
- ژن درمانی
- استفاده از مسدود کنده های بتا برای کنترل فشار خون
- استفاده از مسکن ها برای کنترل درد
- استفاده از هماتین ها برای کوتاه کردن حملات
درمان پورفیری اریتروپوئتیک
- تزریق خون
- پیوند مغز استخوان
- استفاده از مکمل های آهن برای کم خونی
این درمان ها با توجه به وضعیت فرد و نوع ابتلا توسط پزشک تجویز می شوند.
مجله سلامت داروخانه آنلاین مطالعه مطالب زیر را به شما پیشنهاد می دهد :
- فواید اهدای خون
- غلظت خون، بیماری که باید بشناسیم
- آزمایش خون چه چیزی را در مورد سلامتی نشان می دهد؟
