آیا بیماری ادرار شربت افرا باعث مرگ کودکان می شود؟

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) بیماری ارثی نادر اما جدی است. منابع خارجی به این موضوع اشاره می کنند در بیماری ادرار شربت افرا  بدن قادر به پردازش صحیح بلوک های سازنده پروتئین (آمینو اسیدها) نيست و باعث تجمع مواد مضر در خون و ادرار شود. نام این بیماری از بوی شیرین متمایز ادرار نوزادان مبتلا گرفته شده است. همچنین، علائم دیگر این بیماری تغذیه ضعیف، استفراغ، کمبود انرژی (بی حالی)، حرکات غیر طبیعی و تاخیر در رشد هستند. در صورت عدم درمان بیماری ادرار شربت افرا می تواند منجر به تشنج، کما و مرگ شود.

طبقه بندي بيماري ادرار شربت افرا 

بیماری ادرار شربت افرا اغلب بر اساس الگوی علائم و نشانه های آن طبقه بندی می شود. شایع ترین و شدیدترین نوع بیماری نوع کلاسیک آن است که بلافاصله پس از تولد آشکار می شود. اشکال مختلف این اختلال در اواخر دوران نوزادی یا کودکی آشکار می شوند و معمولاً خفیف هستند، اما اگر این بیماری درمان نشود، منجر به تاخیر در رشد و سایر مشکلات سلامتی می شود.

آمار ابتلا 

تخمین زده می شود که بیماری ادرار شربت افرا  ١ نفر از ١٨٥ هزار نوزاد را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال در جمعیت Mennonite Old Order بسیار شایع است و تخمین زده اشت حدود ١ در ٣٨٠ نوزاد تازه متولد شده به این بیماری مبتلا هستند.

علل ادرار شربت افرا 

جهش در ژن های BCKDHA ، BCKDHB و DBT می تواند باعث بیماری ادرار شربت افرا شود. این سه ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی ارائه می دهند که به عنوان بخشی از یک مجموعه با هم کار می کنند.  جهش در هر یک از این سه ژن عملکرد پروتئین ها را کاهش داده یا از بین می برد و از تجزیه طبیعی لوسین، ایزولوسین و والین جلوگیری می کند.

در نتیجه، این آمینو اسید و محصولات جانبی آنها در بدن تجمع می یابد. از آنجا که مقادیر بالای این مواد برای مغز و سایر اندام ها سمی است، تجمع آنها منجر به مشکلات جدی سلامتی مرتبط با بیماری ادرار شربت افرا می شود. محققان در حال مطالعه ژن های دیگر مربوط به همان مجموعه پروتئینی هستند که ممکن است با بیماری ادرار شربت افرا نیز مرتبط باشند.

وراثت  

بيماري ادرار شربت افرا به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد این امر بدین معنی است که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین فردی با بیماری مغلوب اتوزومال یک نسخه از ژن جهش یافته را دارا هستند، اما آنها معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند. اگر شما ناقل ژن های آسیب دیده هستید و صاحب فرزندی با شریکی هستید که او نیز ناقل است، نوزاد شما دارای موارد زیر است:

• ١ در ٤ احتمال ابتلا به این بیماری وجود دارد.
• شانس ١ در ٢ ناقل MSUD است.
• ١ در ٤ احتمال دریافت یک جفت ژن طبیعی را دارد.

اگرچه پیشگیری از MSUD امکان پذیر نیست اما این موضوع مهم است در صورتی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارید، به ماما و پزشک خود اطلاع دهید تا آزمایشات و درمان در اسرع وقت انجام شود.

نام های دیگر بيماري ادرار شربت افرا  

• کمبود BCKD
• کمبود آلفا کتو اسید دهیدروژناز زنجیره ای شاخه دار
• کتواسیدوری شاخه ای
• کتواسیدمی
• MSUD

نوزادان مبتلا به ادرار شربت افرا 

نوزادان مبتلا به MSUD قادر به تجزیه آمینو اسیدهای موسوم به لوسین، ایزولوسین و والین نیستند. سطوح بسیار بالای این مواد مضر است.

علائم إدرار شربت افرا در نوزادان

یکی از علائم بارز MSUD  ادرار با بوی شیرین است که نام این بیماری را مشخص می کند. در حدود 5 روزگی،  غربالگری لکه خون نوزادان انجام می شود تا شرایط ارثی مانند MSUD بررسی شود. در این شرایط خون از پاشنه پا نوزاد جمع می شود. بدون درمان، علائم شدید و تهدید کننده می شوند که از مهمترین آنها می توان به تشنج (تشنج) یا کما اشاره کرد. برخی از کودکان مبتلا به MSUD درمان نشده  در معرض آسیب مغزی و تاخیر در رشد هستند. علائم MSUD معمولاً در چند روز یا هفته های اول پس از تولد ظاهر می شود. علائم کلی تر عبارتند از:

• ادرار و عرق با بوی شیرین
• تغذیه نامناسب یا از دست دادن اشتها
• کاهش وزن

نوزادان مبتلا به MSUD ممکن است دوره هایی داشته باشند که بعنوان «بحران متابولیک» شناخته می شوند. علائم بحران متابولیک عبارتند از:

• کمبود انرژی
• استفراغ
• تحریک پذیری
• مشکلات تنفسی

در صورت بروز علائم بحران متابولیک در نوزاد باید بلافاصله از پزشک کمک بخواهید. برخی از نوزادان مبتلا به MSUD ممکن است علائم بحران متابولیک را در اواخر سال اول یا بعداً در دوران کودکی نشان ندهند.

تشخيص بيماري شربت افرا براي نوزادان

در صورت تشخیص MSUD برای نوزاد  باید فوراً درمان انجام شود تا خطر عوارض جدی کاهش یابد. با تشخیص به موقع و درمان صحیح، نتیجه را می توان تا حد زیادی بهبود بخشید. با این حال ، درمان MSUD باید مادام العمر ادامه یابد.

غذاي بيماران متابوليك يا شربت افرا چيست ؟ 

در جواب به اين سوال که غذاي بيماران متابوليك يا شربت افرا چيست بايد بگوييم كه اين بيماران مي توانند بسیاری از غذاها، به ویژه غذاهای غنی از پروتئین مانند شیر ، گوشت و تخم مرغ چرا تجزيه كنند. به طور معمول، بدن ما غذاهای پروتئینی مانند گوشت و ماهی را به آمینو اسیدهد تجزیه می کند. هر گونه اسید آمینه ای که مورد نیاز نیست معمولاً تجزیه شده و از بدن خارج می شود.

کودکان مبتلا به MSUD ابتدا به متخصص تغذیه متابولیک ارجاع داده می شوند و رژیم کم پروتئین دریافت می کنند. آنها همچنین ممکن است نیاز به مصرف دارو داشته باشند. رژیم غذایی برای کاهش میزان دریافت آمینو اسیدها ، به ویژه لوسین ، والین و ایزولوسین طراحی شده است. غذاهای دارای پروتئین بالا باید محدود شوند ، از جمله:

• گوشت
• ماهی
• پنیر
• تخم مرغ
• مغز ها
• آجيل

متخصص تغذیه توصیه ها و راهنمایی های مفصلی را ارائه می دهد، زیرا کودک هنوز به برخی از این غذاها برای رشد و نمو سالم نیاز دارد. برخی از کودکان باید مکمل ایزولوسین و والین را در کنار رژیم غذایی تجویز شده مصرف کنند. این به حفظ سطح سالم این اسیدهای آمینه در خون بدون ایجاد آسیب کمک می کند. آزمایش خون برای کنترل این سطوح مورد نیاز است.

طبق توصیه متخصص تغذیه، شیر مادر و شیرخشک قبل از تغذیه نوزاد باید تحت نظارت و اندازه گیری قرار گیرد. شیر خشک معمولی حاوی آمینو اسیدهایی است که باید محدود شوند  بنابراین به جای آن از فرمول خاصی استفاده می شود که شامل همه ویتامین ها، مواد معدنی و سایر اسیدهای آمینه مورد نیاز کودک است.

افراد مبتلا به MSUD باید تا پایان عمر از رژیم غذایی کم پروتئین پیروی کنند تا خطر بحران متابولیک کاهش یابد. با بزرگتر شدن کودک، او در نهایت باید نحوه کنترل رژیم غذایی خود را بیاموزد و برای مشاوره و نظارت با یک متخصص تغذیه در تماس خواهد بود.

درمان اضطراری ادرار شربت افرا 

اگر فرزند بیمار شود، ممکن است یک دوره بحران متابولیک داشته باشد. این می تواند منجر به بیماری جدی و آسیب مغزی طولانی مدت شود و می تواند زندگی را تهدید کند. با تغییر رژیم غذایی اضطراری در زمان بیماری می توانید این خطر را کاهش دهید.

متخصص تغذیه دستورالعمل های مفصلی برای رژیم کم پروتئین و مکمل های غذایی ارائه می دهد. این ممکن است شامل جایگزینی شیر و غذاهای حاوی پروتئین با نوشیدنی های مخصوص قند بالا و مصرف مکمل های آمینو اسید باشد.

پیوند کبد براي بيماري ادرار شربت افزا 

پیوند کبد گاهی اوقات یک گزینه برای درمان MSUD است. اگر فرد مبتلا به MSUD کبد اهدایی دریافت کند، دیگر در معرض بحران متابولیک قرار ندارد و می تواند رژیم غذایی معمولی داشته باشد. پیوند کبد یک عمل بزرگ با خطرات خاص خود است.

شما باید برای سرکوب سیستم ایمنی بدن (داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی) تا پایان عمر دارو مصرف کنید تا بدن شما از دفع کبد جدید جلوگیری کند. مهم است که قبل از تصمیم گیری در مورد پیوند کبد یا نه ، همه جوانب مثبت و منفی را در نظر بگیرید. پزشک شما می تواند در مورد اینکه آیا این مورد گزینه مناسبي است یا خیر صحبت کند.

آزمايش ژنتيك براي تشخيص بيماري ادرار شربت افرا 

پزشک ممکن است از بیمار بخواهد آزمایش ژنتیک و ژنومیک را انجام دهد. در این صورت مراجعه به متخصص ژنتیک الزامی است.  اگر فرزند شما MSUD دارد، تیم بالینی اطلاعات مربوط به او را به خدمات ثبت ملی ناهنجاری های مادرزادی و بیماریهای نادر (NCARDRS) منتقل می کند. این به دانشمندان کمک می کند تا به دنبال راه های بهتری برای پیشگیری و درمان این بیماری باشند. در هر زمان می توانید از ثبت نام انصراف دهید.

طول عمر افراد مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا چقدر است؟

اگر بیماری ادرار شربت افرا درمان شود، انتظار می رود که افراد طول عمر طبیعی داشته باشند. با این حال ، خطر مرگ در زمان بحران متابولیک وجود دارد که می تواند با استرس ، عدم رعایت رژیم غذایی یا عوارض مرتبط رخ دهد. در صورت عدم درمان ، مرگ اغلب در دوران نوزادی یا چند سال پس از تشخیص رخ می دهد.

برای حفظ سلامتی کودک از چه مکمل هایی استفاده کنیم؟

پزشکان به این موضوع اشاره می کنند اگر می خواهید کودک سالمی داشته باشید باید پس از مشورت با پزشک از مکمل های مناسب استفاده کنید. امروزه، انواع مکمل غذای کودک موجود است که برای خرید آنها می توانید به سایت داروخانه آنلاین مراجعه کنید: