بیماری گوچر اختلالی ژنتیکی است و در اثر کمبود ارثی یک آنزیم ایجاد می شود. فرد مبتلا به بیماری گوچر آنزیم تجزیه لیپید یا مواد سازنده چربی را ندارد و این مسئله باعث ذخیره لیپیدها در اندام هایی مانند کبد، طحال و استخوان می شود و اجازه نمی دهد آنها به درستی فعالیت کنند. این بیماری می تواند باعث بروز طیف وسیعی از علائم مانند تورم شکم، کم خونی و حساسیت منجر به کبودی گردد. در ادامه با این بیماری بیشتر آشنا خواهید شد.
شما می توانید جهت خرید مکمل دستگاه گوارش از طریق وب سایت داروخانه آنلاین اقدام نمایید.
علت بروز بیماری گوچر
این بیماری ارثی است و از والدین به فرزند منتقل می شود. عامل این بیماری در ژن جی. بی. ای (GBA) معیوب است. بیماری گوچر جزو اختلال های اتوزومی محسوب می شود یعنی زمانیکه ژن معیوب از هر دو والد به کودک برسد علائم این بیماری بروز می یابد. بیماری گوچر می تواند علائم متفاوتی داشته باشد که به نوع آن باز می گردد. این بیماری 3 نوع دارد که در ادامه معرفی می شوند:
گوچر نوع 1
این نوع از رایج ترین انواع گوچر می باشد و از هر 10 مورد مبتلا به بیماری گوچر 9 نفر به این نوع مبتلا می شوند. افراد مبتلا به این نوع، شدت کمتر علائم را تجربه می کنند اما شدت علائم و سن شروع این بیماری در افراد متفاوت می باشد. در این نوع از بیماری، فرد پلاکت کافی در خون ندارد و به همین دلیل به راحتی کبود می شود و احساس خستگی مفرط را دائما تجربه می کند. بزرگ شدن طحال و مشکلات کلیوی، ریوی و اسکلتی نیز می تواند از عوارض این بیماری باشند. همچنین این نوع از گوچر در میان یهودیان اشکنازی بیشتر مشاهده می شود زیرا بسیاری از آنها حامل این ژن معیوب می باشند.
گوچر نوع 2
این نوع بسیار نادر اما بسیار شدید در فرد رخ می دهد. علائم این نوع مشابه گوچر نوع 1 است اما در این نوع سیستم عصبی فرد نیز از بیماری تاثیر می پذیرد. گوچر نوع 2 شامل ناهنجاری های ساقه مغز و آسیب جدی به مغز است و به سرعت در بدن پیشرفت می کند. علائم و نشانه های آن در حدود سن 3 تا 6 ماهگی ظاهر می شود و بسیار کشنده است بطوریکه کودک بیشتر از 2 سال بیشتر زنده نمی ماند.
گوچر نوع 3
این نوع از نوع یک نادرتر اما از نوع دوم شایع تر است. به طور معمول علائم آن در دوران کودکی یا نوجوانی بروز می یابد اما کندتر از نوع دوم پیشرفت می کند. به این نوع، بیماری مزمن نورونوپاتیک گوچر نیز می گویند. در گوچر نوع 3 نیز مغز آسیب می بیند اما نه به شدت نوع دوم.
آیا گوچر انواع دیگری دارد؟
گوچر می تواند در دو شکل دیگر ظاهر شود:
- گوچر حوالی زایمان: این نوع بسیار شدید و کشنده است و نوزاد مبتلا تنها چند روز زنده می ماند. از علائم آن وزن بالای کودک به دلیل احتباس مایعات در شکم، بزرگی کبد و طحال، خشکی پوست و مشکلات شدید مغزی و نخاعی می باشد.
- گوچر قلبی عروقی: این نوع بسیار نادر است و قلب را درگیر می کند. سخت شدن دریچه های قلبی و عروقی خون، بزرگی طحال، مشکلات چشمی و بیماری استخوان از علائم آن می باشند.
علائم شایع بیماری گوچر
علائم این بیماری می تواند در هر فرد متفاوت باشد و در سنین مختلفی ظاهر شود:
- خستگی مفرط
- تشنج
- مشکلات ریوی
- طحال بزرگ شده
- بروز نقطه های زرد در چشم
- کم خونی
- کبودی
- کبد بزرگ شده
- سختی عضلات
- بزرگ شدن شکم
- اختلالات حرکتی چشم
بیماری گوچر چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک برای تشخیص این بیماری از معاینات جسمی، جستجوی سابقه بیماری فرد و خانواده او و آزمایش خون یا بزاق استفاده می کند. به دلیل علائم گسترده و متفاوت این بیماری ممکن است کمی زمان ببرد تا بیماری دقیق تشخیص داده شود. همچنین بررسی بزرگی کبد، طحال، و سنجش قد و وزن کودک نیز می تواند راهگشا باشد. گاهی نیز باید از تصویربرداری ام. آر. آی (MRI) و مشاوره ژنتیک برای تشخیص استفاده کرد.
بیماری گوچر چگونه درمان می شود؟
درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد و فقط می توان علائم بیماری را کنترل نمود. درمان های این بیماری می تواند به شکل های زیر باشد:
- تجویز داروهایی نظیر میگلوستات برای تداخل با محصولات چربی و داروهای الیگلوستات برای مهار تولید محصولات چربی و همچنین داروی پوکی استخوان.
- درمان جایگزینی آنزیم و تجویز داروهایی مانند تالیگلوسراز، ولاگلوسراز و ایمیگلوسراز که برای نوع 1 و 3 تجویز می شوند.
- معاینه فیزیکی در فواصل زمانی منظم و بررسی تراکم استخوان
- جراحی جهت خارج کردن بخشی یا همه طحال
- پیوند مغز استخوان
- جراحی جایگزینی مفصل
- انتقال خون
عوارض بیماری گوچر:
بیماری گوچر می تواند باعث بروز عوارضی همچون موارد زیر شود:
- آسیب مغزی
- تاخیر در رشد
- درد مفصل
- ضعف استخوان
- بیماری پارکینسون
- تاخیر بلوغ
- سرطان هایی نظیر میلوما، لنفوما و لوسمی
- کمبود سلول های خونی قرمز سالم (کم خونی)
- اختلال راه رفتن یا دور زدن
- مشکلات مربوط به چاقی، زنان و زایمان
چگونه از بروز این بیماری جلوگیری کنیم؟
بهتر است اگر این بیماری در خانواده شما شایع است حتما با مشاور ژنتیک صحبت نمایید. مشاوره ژنتیک می تواند احتمال ابتلا را در شما و فرزندتان بررسی کند. همچنین ارزیابی برادر و خواهر فرد مبتلا به گوچر می تواند باعث شود این بیماری در صورت ریسک ابتلا زودتر تشخیص داده شود.
مجله سلامت داروخانه آنلاین مطالعه مطالب زیر را به شما پیشنهاد می دهد :
- چگونه اسپاسم معده را درمان کنیم؟
- چه کسی به سندروم روده تحریک پذیر مبتلا است؟
- سرطان روده بزرگ چه مشکلاتی را برای سلامتی به وجود می آورد؟
- قرص لوپرامید نحوه مصرف، عوارض جانبی و موارد احتیاطی!
