دیستروفی عضلانی نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف توده عضلانی می شود. این بیماری با جهش ژن های غیر طبیعی بدن برای تولید پروتئین های مورد نیاز همراه است که سبب می شود شکل و ظاهر عضلات تحت تاثیر قرار می گیرد. انواع مختلفی از این بیماری وحود دارد و که رایج ترین علامت های آن در دوران کودکی مشخص می شود. منابع خارجی به این موضوع اشاره می کنند که پسران بیشتر از دختران به این بیماری دچار می شوند. متاسفانه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. اما داروها می توانند علائم این بیماری را مدیریت کنند.
علائم بیماری دیستروفی عضلانی
نشانه اصلی این بیماری ضعف عضلانی است. این بیماری با توجه به شدتی که دارد افراد را در سنین مختلف درگیر می کند.
دیستروفی عضلانی نوع دوشن
این بیماری رایج ترین شکل دیستروفی عضلانی است. اگرچه دختران می توانند به این بیماری مبتلا شوند، اما در پسران بسیار شایع تر است. علائم و نشانه های این بیماری که معمولا در دوران کودکی ظاهر می شود به شرح زیرند:
- سقوط های مکرر
- مشکل در بلند شدن از حالت خوابیده یا نشسته
- مشکل در دویدن و پریدن
- مشکل
- سختی در گام برداشتن
- راه رفتن روی انگشتان پا
- ماهیچه های بزرگ ساق پا
- درد و سفتی عضلات
- ناتوانی های یادگیری
- تاخیر در رشد
دیستروفی عضلانی بکر
علائم و نشانه های این بیماری مشابه به دیستروفی عضلانی دوشن است، اما این علائم خفیف تر هستند و کندتر پیشرفت می کنند. علائم این بیماری در نوجوانی آغاز می شوند. بروز این بیماری بعد از اواسط دهه 20 تقریبا نادر است.
انواع دیگر دیستروفی عضلانی
انواع دیگر این بیماری که با شروع علائم خاص همراه هستند به شرح زیرند:
- میوتونیک: این بیماری با ناتوانی در شل شدن ماهیچه ها پس از انقباضات مشخص می شود. ماهیچه های صورت و گردن معمولاً اولین بخش هایی از بدن هستند که تحت تأثیر قرار می گیرند. افرادی که دارای این بیماری هستند معمولاً چهره های باریک و بلندی دارند. افتادگی پلک و گردن های قو مانند از ویژگی های این بیماری هستند.
- اف اس اچ دی: این بیماری نوعی ضعف عضلانی است که در صورت، لگن و شانه ها نمود پیدا می کند. در این بیماری، با بالا بردن بازوها تیغه های شانه مانند بال بیرون می زنند. این بیماری معمولا در سنین نوجوانی رخ می دهد اما رخداد آن در دوران های دیگر مانند دوران کودکی یا 50 سالگی نیز امکان پذیر است.
- دستروفی مادرزادی: این نوع بیماری بر پسران و دختران اثر می گذارد و در بدو تولد یا قبل از 2 سالگی ظاهر می شود. این بیماری به آرامی رشد می کند و باعث ناتوانی خفیف عضلانی می گردد. گاهی این بیماری بسیار شدید است و عضلات را به شدت درگیر می کند.
نوع دیگری از این بیماری وجود دارد که قسمت جلویی پا را با مشکل رو به رو می کند. به همین دلیل فرد تقریبا نمی تواند به درستی راه برود. این بیماری در دوران کودکی و یا نوجوانی شروع می شود و راه رفتن را با چالش های زیادی رو به رو می کند.
عللت این بیماری چیست؟
این بیماری نوعی بیماری ژنتیکی است و ژن هایی که در ساخت پروتئین های محافظ عضلات نقش دارند با اختلال رو به رو می شوند.
عوامل خطر
همانطور که متوجه شده اید دیستروفی عضلانی در هر دو جنس و در همه سنین و نژادها رخ می دهد. با این وجود، شایع ترین گونه آن نوع دوشن است که معمولاً در پسران جوان مشاهده می شود. افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند و ممکن است آن را به فرزندان خود نیز انتقال دهند.
این بیماری چه عوارضی را به وجود می آورد؟
عوارض این بیماری به شرح زیر هستند:
- مشکل در راه رفتن: برخی از افراد مبتلا به این بیماری مجبور هستند که در نهایت از ویلچر استفاده کنند.
- مشکل در استفاده از بازوها: اگر ماهیچه های بازوها و شانه ها تحت تأثیر قرار گیرند، انجام فعالیتهای روزمره دشوارتر می شود.
- کوتاه شدن ماهیچه ها یا تاندون های اطراف مفاصل (انقباضات): این انقباضات می توانند تحرک را محدود کنند.
- مشکلات تنفسی: این بیماری می تواند بر عضلات دستگاه تنفسی تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است در نهایت از دستگاه کمک تنفسی (ونتیلاتور) استفاده کنند.
- ستون فقرات خمیده (اسکولیوز): ماهیچه های ضعیف بر ستون فقرات اثر می گذارد و آن را خمیده می کند.
- مشکلات قلبی: این بیماری می تواند کارایی ماهیچه قلب را کاهش دهد.
- مشکلات بلع: اگر ماهیچه های سیستم گوارشی آسیب ببینند مشکلات تغذیه ای و پنومونی آسپیراسیون به وجود می آیند.
تشخیص دیستروفی عضلانی
پزشک تشخیص این بیماری را با معاینه فیزیکی و بررسی سابقه پزشکی بیمار آغاز می کند. پس از آن، پزشک آزمایشات زیر را دستور می دهد:
- آزمایشات آنزیمی: ماهیچه های آسیب دیده آنزیم هایی مانند کراتین کیناز را در خون آزاد می کنند.
- آزمایش ژنتیک: نمونه های خون را می توان از نظر جهش در برخی از ژن هایی که باعث ایجاد این بیماری می شوند، بررسی کرد.
- بیوپسی عضله: در این روش یک تکه کوچک از عضله را می توان از طریق یک برش خارج کرد. تجزیه و تحلیل نمونه بافتی می تواند این بیماری را از سایر بیماری های ماهیچه ای متمایز کند.
- آزمایشات کنترل قلب (الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام): این آزمایشات برای بررسی عملکرد قلب، به ویژه در افرادی که مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک هستند، استفاده می شود.
- آزمایشات پایش ریه: این آزمایشات برای بررسی عملکرد ریه استفاده می شوند.
- الکترومیوگرافی: در این روش یک سوزن الکترود برای آزمایش در عضله وارد می شود. فعالیت های الکتریکی با آرامش و سفت شدن ملایم ماهیچه ها اندازه گیری می شوند. تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می تواند بیماری عضلانی را تایید کند.
درمان بیماری دیستروفی عضلانی
اگرچه هیچ درمانی برای این نوع بیماری وجود ندارد، اما درمان برخی از انواع این بیماری می تواند به افزایش زمان تحرک فرد و تقویت قدرت ماهیچه های قلب و ریه کمک کند. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در تمام طول زندگی خود تحت نظر باشند. تیم مراقبت آنها باید شامل یک متخصص مغز و اعصاب با تخصص بیماریهای عصبی عضلانی، متخصص طب فیزیکی، توانبخشی و کاردرمانی باشد.
برخی از بیماران ممکن است به متخصص ریه، متخصص قلب، متخصص خواب، متخصص سیستم غدد درون ریز، جراح ارتوپد و متخصصان دیگر نیاز داشته باشند. گزینه های درمانی شامل مصرف انواع داروها، فیزیوتراپی و کا ردرمانی و جراحی است. در این بیماران ارزیابی مداوم راه رفتن، قدرت بلع، تنفس و بررسی عملکرد عضلات بدن ضروری است.
داروها
پزشک شما ممکن است داروهای زیر را تجویز کند:
- کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون و دفلازاکورت، که می توانند به قدرت ماهیچه ها کمک کرده و پیشرفت انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تاخیر بیاندازند. اما استفاده طولانی مدت از این نوع داروها می تواند باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان ها بشود و خطر شکستگی را افزایش دهد.
- اگر این بیماری به قلب آسیب برساند، از داروهای قلبی مانند مهار کننده های آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین یا مسدود کننده های بتا استفاده می شود.
داروی جدید بیماری دیستروفی عضلانی
داروی اتپلیرسن اولین دارویی است که توسط سازمان غذا و دارو برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن در سال 2016 تایید شد. در سال 2019، سازمان غذا و دارو گلودیرسن را برای این بیماران تایید کرد.
روش های دیگر درمانی
درمانی های کمکی می توانند کیفیت و گاهی طول عمر افراد مبتلا به این بیماری را بهبود ببخشند که به شرح زیرند:
- تمرینات دامنه حرکتی و کششی: این بیماری می تواند انعطاف پذیری و تحرک مفاصل را محدود کند. اغلب اندام ها به سمت داخل کشیده می شوند و در آن حالت ثابت می شوند. تمرینات دامنه حرکتی می توانند به حفظ انعطاف پذیری مفاصل تا حد زیادی کمک کنند.
- ورزش: ورزش های هوازی مانند پیاده روی و شنا می توانند به حفظ قدرت، تحرک و سلامت عمومی کمک کند. برخی از انواع تمرینات تقویتی نیز مفید هستند.
- استفاده از بریس: بریس ها می توانند به کشش و انعطاف پذیری ماهیچه ها و تاندون ها کمک کرده و پیشرفت انقباضات را کند کنند. بریس ها می توانند با ارائه حمایت از ماهیچه های ضعیف، به تحرک و عملکرد آنها کمک کنند.
- وسایل کمک تنفسی: با تضعیف عضلات تنفسی آپنه خواب و مشکلات تنفسی به وجود می آید. به همین دلیل استفاده از دستگاه هایی مانند سی پپ و ونتیلاتور برای این افراد بسیار ضروری است.
عمل جراحي
در برخی از موارد، ممکن است برای اصلاح انقباضات یا انحنای ستون فقرات نیاز به جراحی باشد تا به دستگاه تنفسی و قبل آسیب وارد نشود. این جراحی معمولا در شرایط بسیار حاد انجام می شود.
برای خرید قرص مفاصل و استخوان به کجا مراجعه کنیم؟
برای خرید مکمل های دارویی مانند قرص مفاصل و استخوان می توانید به سایت داروخانه آنلاین مراجعه کنید. همچنین، اگر به دنبال انواع مکمل های برای تقویت عضلات و جلوگیری از گرفتگی عضلات هستید، می توانید از مکمل های زیر استفاده کنید:
