آیا بیماری سندروم رت در کودکان قابل پیشگیری است؟

سندروم رت یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد مغز تأثیر می گذارد و منجر به ناتوانی شدید ذهنی و جسمی می شود. منابع خارجی به این موضوع اشاره می کنند که تخمین زده می شود از هر 10000 دختر هر ساله 1 نفر به این بیماری مبتلا می شود، اما این بیماری در پسران به ندرت دیده می شود. برخی از کودکان مبتلا به سندروم رت شدیدتر از دیگران مبتلا می شوند. با توجه به این موضوع که این بیماری ژنتیکی است  انجام آزمایشات لازم قبل از بارداری، استفاده از مکمل مولتی ویتامین و مواد معدنی، مکمل پیش از بارداری بانوان و مکمل دوران بارداری می تواند به سلامتی مادر و جنین و کمک کند.

همچنین، سنی که علائم برای اولین بار در آنها ظاهر می شود در کودکان مختلف متفاوت است. ممکن است یک کودک تمام علائم سندروم رت را نداشته باشد و با بالا رفتن سن علائم آن تغییر کند. شايد اين سوال براي شما پيش بيايد که آيا آین سندروم درمان دارد ؟ و يا اينکه طول عمر بيماران سندروم رت چقدر است ؟ در ادامه جواب اين سوالات را به شما خواهيم داد .

رت چیست؟

سندروم رت یک اختلال عصبی ژنتیکی نادر است که تقریباً منحصراً در دختران رخ می دهد و منجر به اختلالات شدید می شود و تقریباً بر همه جنبه های زندگی کودک تأثیر می گذارد. این موارد به شرح زیر هستند:

• توانایی صحبت کردن
• راه رفتن
• غذا خوردن
• تنفس

مشخصه اين سندروم حرکات مکرر و مداوم دست است. اين سندروم معمولاً در کودکان بین 6 تا 18 ماه تشخیص داده می شود و کودکان مبتلا توانایی های رشدی متناسب با سن خود را نشان نمی دهند. اين سندروم  ناشی از جهش در کروموزوم X روی ژنی به نام MECP2 است، در این بیماری بیش از 900 جهش مختلف در ژن MECP2 یافت می شود.

بیشتر این جهش ها در هشت «نقطه حاد» و مختلف یافت می شوند. سندروم رت یک اختلال دژنراتیو نیست. سندروم رت در سراسر جهان از هر 10000 تولد 1 نفر را درگیر می کند و حتی در پسران نیز نادرتر است. سندروم رت می تواند طیف وسیعی از ناتوانی ها از خفیف تا شدید را شامل شود. دوره و شدت اين سندروم با توجه به محل، نوع و شدت جهش و غیرفعال سازی X تعیین می شود.

علائم سندروم رت

علائم این سندروم به شرح زیر هستند:

• از دست دادن گفتار
• از دست دادن استفاده هدفمند از دست
• حرکات غیر ارادی دست مانند شستن دست را از دست مي دهند .
• از دست دادن تحرک یا اختلال در راه رفتن
• از دست دادن توان عضلانی
• تشنج
• اسکولیوز
• مشکلات تنفسی
• اختلالات خواب
• کاهش سرعت رشد سر ، پا و دست ها

سندروم رت در 4 مرحله توصیف می شود ، اگرچه علائم اغلب بین هر مرحله با هم تداخل دارند.

ویژگی های اصلی هر مرحله

این سندروم در هر مرحله ویژگی های خاصی دارد که به شرح زیر هستند:

مرحله 1: علائم اولیه

در ابتدا، به نظر می رسد کودک حداقل تا 6 ماه به طور طبیعی رشد می کند. ممکن است قبل از اینکه در کودک مشکلی تشخیص داده شود، علائم کمي از اين سندروم وجود داشته باشد . مرحله 1 گاهی اوقات به عنوان «مرحله رکود» شناخته می شود که علائم آن عبارتند از:

• توان عضلانی پایین (هیپوتونی)
• مشکل در تغذیه
• حرکات غیر معمول و تکراری دست یا حرکات تکان دهنده اندام
• تاخیر در پيشرفت گفتارکودک
• مشکلات حرکتی مانند مشکلات نشستن ، خزیدن و راه رفتن
• عدم علاقه به اسباب بازی

این علائم معمولاً از 6 تا 18 ماهگی شروع می شود و اغلب چندین ماه ادامه می یابد ( اگرچه ممکن است یک سال یا بیشتر ادامه داشته باشد). مرحله 1 اغلب مورد توجه قرار نمی گیرد، زیرا تغییرات در این مرحله به تدریج رخ می دهند و ممکن است کم باشند.

مرحله 2: رگرسیون

در مرحله 2، که به عنوان «مرحله رگرسیون» یا «مرحله مخرب سریع» شناخته می شود، کودک برخی از توانایی های خود را از دست می دهد. این مرحله معمولاً بین سنین 1 تا 4 سال شروع می شود و ممکن است در هر زمانی از 2 ماه تا بیش از 2 سال ادامه یابد. کودک به تدریج یا ناگهانی دچار مشکلات شدید در ارتباطات و زبان، حافظه، تحر ، هماهنگی و سایر عملکردهای مغزی می شود که برخی از خصوصیات و رفتارها مشابه اوتیسم است. علائم در این مرحله عبارتند از:

• از دست دادن توانایی ، استفاده هدفمند از دستها ، کنترل حرکات مکرر دست اغلب دشوار مي شود که شامل پیچ خوردن ، شستن ، کف زدن یا ضربه زدن است.
• دوره های ناراحتی ، تحریک پذیری و گاهی فریاد زدن بدون دلیل مشخص
• کناره گیری اجتماعی ، از دست دادن علاقه به مردم و اجتناب از تماس چشمی
• ناپایداری و بی حوصلگی هنگام راه رفتن
• مشکلات خواب
• کند شدن رشد سر
• مشکل در خوردن ، جویدن یا بلعیدن و گاهی یبوست که ممکن است باعث درد شکم شود .

بعداً در دوران پس رفتگی ، کودک ممکن است دوره های تنفس سریع (بیش از حد دم و باز ) یا تنفس کند، از جمله حبس نفس را تجربه کند. آنها همچنین ممکن است هوا را ببلعند که می تواند منجر به نفخ شکم شود.

مرحله 3: فلات

مرحله 3 اين سندروم می تواند از 2 سالگی یا اواخر 10 سالگی شروع شود. این علائم اغلب سالها طول می کشند. در مرحله 3، برخی از علائم مرحله 2 بهبود می یابند، به عنوان مثال، ممکن است رفتارهایی بهتر شوند مانند تحریک پذیری و گریه کمتر. همچنین، کودک ممکن است به افراد و اطرافیانش علاقه بیشتری نشان دهد و ممکن است در هوشیاری، محدوده توجه و ارتباطات او بهبودی دیده شود. راه رفتن آنها نیز ممکن است بهبود یابد (یا اگر قبلاً نمی توانستند راه بروند، راه رفتن را ياد بگيرند ). علائم دیگر در این مرحله عبارتند از:

• تشنج ، که ممکن است شایع تر شود .
• الگوهای تنفس نامنظم ممکن است بدتر شود ، به عنوان مثال ، تنفس سطحی به دنبال تنفس سریع ، يا تنفس عمیق یا حبس نفس را تجربه کنند .
• دستیابی به وزن و حفظ آن نیز براي اين بيماران دشوار است.

مرحله 4: وخامت حرکت

مرحله 4 می تواند سالها یا حتی دهه ها ادامه یابد. علائم اصلی در این مرحله عبارتند از:

• ایجاد یک منحنی در ستون فقرات (خم شدن ستون فقرات به سمت چپ یا راست) ، معروف به اسکولیوز
• ضعف و اسپاسم عضلانی (سفتی غیر طبیعی در عضلات ، به ویژه در پاها)
• از دست دادن توانایی راه رفتن
• ارتباطات، مهارت های زبانی و عملکرد مغز در مرحله 4 بدتر نمی شود. حرکات مکرر دست ممکن است کاهش یابد و نگاه چشم معمولاً بهبود می یابد.

تشنج ها معمولاً در دوران نوجوانی و اوایل بزرگسالی مشکلی کمتری ایجاد می کنند، اگرچه اغلب برای مراقبت از آنها مشکلی مادام العمر خواهد بود.

چه چیزی باعث سندروم رت می شود؟

تقریباً همه موارد اين سندروم ناشی از جهش (تغییر در DNAژن MECP2 )است که در کروموزوم X (یکی از کروموزومهای جنسی) یافت می شود. ژن MECP2 حاوی دستورالعمل هایی برای تولید پروتئین خاص (MeCP2) است که برای رشد مغز مورد نیاز است. ناهنجاری ژنی مانع از عملکرد صحیح سلول های عصبی در مغز می شود.

معمولاً هیچ سابقه خانوادگی سندروم رت وجود ندارد، به این معنی که از نسلی به نسل دیگر منتقل نمی شود. تقریباً همه موارد (بیش از 99) خود به خودی هستند و جهش به طور تصادفی رخ می دهد.

تشخیص سندروم رت

سندروم رت معمولاً بر اساس علائم فرزند شما و با رد سایر اختلالات شایع تر تشخیص داده می شود. تشخیص سندروم رت ممکن است چند سال صورت نگیرد، زیرا این سندروم بسیار نادر است و علائم آن تا زمانی که کودک بین 6 تا 18 ماهگی باشد ظاهر نمی شود.

 آزمایش خون ژنتیکی می تواند به تشخیص این سندروم کمک کند. اگر تغییری در ژن MECP2 مشاهده شود  می تواند به تایید تشخیص کمک کند، اما عدم یافتن آن لزوماً وجود این سندروم را رد نمی کند.

آيا سندروم رت درمان دارد ؟

براي پاسخ به اين سوال که آيا سندروم رت درمان دارد ؟ بايد بگوييم: خير، هیچ درمانی برای سندروم رت وجود ندارد! بنابراین درمان بر مدیریت علائم متمرکز است. به عنوان والدینی که از کودک مبتلا به اين سندرم مراقبت می کنید، به احتمال زیاد به کمک و حمایت طیف وسیعی از متخصصان در اين حوزه نیاز خواهید داشت. فرزند شما ممکن است بتواند از برخی از درمان ها و کمک های زیر بهره مند شود:

• گفتاردرمانی و زبان درمانی، تابلوهای تصویری، فناوری نگاه چشم و سایر وسایل بینایی که به برقراری ارتباط کمک می کند.
• دارویی برای مشکلات تنفسی و حرکتی و داروهای ضد صرع برای کنترل تشنج
• فیزیوتراپی، توجه به تحرک، توجه دقیق به حالت نشسته کودک (برای به حداقل رساندن احتمال بروز اسکولیوز) و تغییرات مکرر در وضعیت بدن
• اگر اسکولیوز ثابت شد، برای جلوگیری از خمیدگی بیشتر ستون فقرات (گاهی اوقات جراحی ستون فقرات) استفاده می شود (در مورد درمان اسکولیوز بیشتر بخوانید)
• رژیم غذایی پرکالری برای کمک به حفظ وزن کافی ، با استفاده از لوله تغذیه و سایر وسایل تغذیه در صورت لزوم
• کاردرمانی برای کمک به توسعه مهارت های مورد نیاز برای لباس پوشیدن ، تغذیه و سایر فعالیت های روزانه
• ارتز مچ پا (بند پای ساق پا) که به آنها کمک می کند به طور مستقل راه بروند
• آتل دست برای کمک به کنترل حرکات دست ، در صورت شدید بودن (عمدتاً برای دوره های محدود برای جلوگیری از آسیب به خود یا تشویق فعالیت ها با دست دیگر استفاده می شود)
• داروهای مسدود کننده بتا یا ضربان ساز برای کنترل ریتم قلب آنها

اسب سواری درمانی ، شنا ، آب درمانی و موسیقی درمانی نیز می تواند مفید باشد. از تیم مراقبتي و پزشکی بپرسید که کجا می توانید به این روش های درمانی دسترسی پیدا کنید و اينکه کدام يک براي فرزند شما کارآمد تر است .

طول عمر بيماران سندروم رت

اگرچه برخی از افراد مبتلا به سندروم رت می توانند تا حد زیادی کنترل دست، توانایی راه رفتن و مهارت های ارتباطی خود را حفظ کنند، اما بیشتر آنها در طول زندگی خود به مراقبت 24 ساعته نیاز خواهند داشت. بسیاری از افراد مبتلا به سندروم رت به بزرگسالی می رسند و افرادی که کمتر تحت تأثیر قرار می گیرند می توانند تا دوران پیری زندگی کنند. با این حال طول عمر بيماران سندرم رت کوتاه است و آنها بر اثر عوارضی مانند اختلالات ضربان قلب، ذات الریه و صرع جان خود را از دست می دهند.

توصیه به مراقبین

مراقبت از کودک مبتلا به سندروم رت از نظر روحی و جسمی چالش برانگیز است. اکثر مراقبین به حمایت اجتماعی و روانی نیاز خواهند داشت. اگر مي خواهيد در اين راه و مراقبت از اين بيماران، سلامتي شما در خطر نيافتد بايد به اين چند توصيه در مورد نحوه مراقبت از خودتان عمل کنيد، که مهم ترين اين توصيه ها به اين صورت است :

• حفظ تناسب اندام و سلامت
• استراحت کافي بعد از مراقبت
• مراقبت از سلامتی خود

مکمل های کودکان را از کجا بخریم؟

برای خرید انواع مکمل غذای کودک مانند موارد زیر می توانید به سایت داروخانه آنلاین مراجعه کنید: