اکرونوز یا آلکاپتونوری یک بیماری ژنتیکی نادر مرتبط به اختلال متابولیسم است که به طور مثال ممکن است طی آن ادرار سیاه گردد. اولین علامت این بیماری معمولاً لکه های تیره است که در پوشک نوزادان مشاهده می شود.
در منابع خارجی آمده است که بارزترین علامت این بیماری در بزرگسالان ضخیم شدن و تغییر رنگ آبی مایل به سیاه غضروف گوش است. این تغییر رنگ (که در استخوان، غضروف و پوست رخ می دهد) در اثر رسوبات رنگدانه زرد ایجاد می شود که به آن اکرونوز گفته می شود.
علت ایجاد اکرونوز ( آلکاپتونوری) چیست؟
آلکاپتونوری یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است، به این معنی که برای ابتلا به این بیماری به دو ژن غیر طبیعی (یکی از هر والدین) نیاز است. این نقص باعث می شود که بدن نتواند مقادیر کافی از اکسیداز اسید هموژنتیزیک را تولید کند. این آنزیم معمولاً یک محصول جانبی و سمی متابولیسم تیروزین به نام هموژنتیزیک اسید را در بدن تجزیه می کند. اگرچه مقداری از این ماده در ادرار دفع می‌شود، اما مقادیر کمی در بدن باقی می‌ماند و به تدریج در استخوان ها و غضروف ها رسوب می کند و به یک ماده پلیمری رنگدانه تبدیل می شود. اکرونوز احتمال دارد ، توسط عوامل خارجی نیز ایجاد شود. این عوامل شامل موارد زیر هستند:
- داروهایی مانند کیناکرین و کینین
- رسوبات فنل (اسید کربوکسیلیک) که در گذشته برای درمان زخم پا استفاده میشد
- به ندرت، استفاده بیش از حد از هیدروکینون (در این مورد، غضروف تحت تأثیر قرار نمی گیرد).
علائم اکرونوز (آلکاپتونوری) چیست؟
اکثر بیماران در دوران کودکی یا اوایل زندگی هیچ علامتی ندارند و تا زمانی که به 40 سالگی نرسند علائم بیماری ظاهر نمی شود. یکی از اولین علائم این بیماری ضخیم شدن غضروف گوش است. علاوه بر این، پوست به رنگ ( آبی-سیاه ) تبدیل می شود. جرم گوش اغلب قرمز مایل به قهوه ای یا سیاه و سفید است. بیماران به تدریج دچار درد مفاصل می شوند که منجر به آرتروپاتی (بیماری مفصلی که با تورم و بزرگ شدن استخوان ها مشخص می شود) می شود. همینطور بسیاری از اعضای بدن به دلیل تجمع رسوبات رنگدانه در استخوان ها و غضروف ها تحت تاثیر قرار می گیرند.
آسیب به مفاصل
در این بیماری، استخوان‌ها و غضروف‌های کمر، زانو، شانه‌ها و لگن بیشتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند. ابتدا بیماران از کمردرد همراه با سفتی آن رنج می برند و به دنبال آن درد زانو، شانه و لگن در 10 سال آینده برای فرد ایجاد می شود. غضروف شکننده می شود و می تواند به راحتی از هم جدا شود. در برخی موارد این بیماری منجر به آسیب ستون فقرات مانند افتادگی دیسک های بین مهره ای می شود.
آسیب به ریه
رسوبات اطراف نای، حنجره و برونش ها (مجاری هوا به ریه ها) باعث تنگی نفس و مشکل در تنفس می شوند.
آسیب به قلب
رسوبات اطراف قلب و عروق خونی می توانند کلسیفیک شوند (سخت شوند) و همین امر منجر به پلاک های آترواسکلروتیک (نقاط سخت در شریان ها) می شود.
بروز رسوبات در چشم
رنگدانه صلبیه چشم معمولاً تحت تاثیر قرار می گیرد. این بیماری روی بینایی تاثیری ندارد اما به صورت رسوبات قهوه ای یا خاکستری روی سطح چشم ظاهر می شود.
آسیب به پوست
تغییرات رنگ پوست بیشتر در مناطقی که در معرض نور خورشید هستند و غدد عرق یافت می شود، آشکار می شود. مناطقی که بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند شامل گونه ها، پیشانی، زیر بغل و نواحی تناسلی هستند. پوست رنگ خالدار آبی مایل به سیاه به خود می گیرد. مشخص شده است که عرق تولید شده لباس ها را لکه دار می کند. گاهی اوقات ناخن ها هم تحت تأثیر قرار می گیرند و رنگ قهوه ای مشخصی پیدا می کنند.
آیا این بیماری انواع مختلفی دارد؟
محققان اعلام کرده اند که این بیماری به دو دسته درون زا و اگزوژن تقسیم بدنی می شود که در ادامه به معرفی آنها می پردازیم.
اکرونوز یا آلکاپتونوری درون زا
به این بیماری «بیماری ادرار سیاه» نیز گفته می شود. این بیماری توسط یک اتوزومال مغلوب ایجاد می شود. اسید اکسیداز در کاتابولیسم آمینو اسیدهای فنیل آلانین و تیروزین نقش دارد.
متأسفانه، در کمبود اسید اکسیداز، مقداری از اسید هموژنتیزیک از طریق ادرار دفع می‌شود و در هوا به بنزوکینون استات (BQA) اکسید می‌شود. بنابراین مقادیر کمی در بدن باقی می‌ماند و به تدریج در بافت‌های همبند (استخوان‌ها، پوست و غضروف) تجمع می‌یابد، جایی که به یک ماده پلیمری رنگدانه‌ای قهوه ای مایل به سیاه تبدیل می‌شود که مشخصه اکرونوزیس است.
اکرونوز یا آلکاپتونوری اگزوژن
این بیماری یک شکل موضعی اکرونوزیس است که معمولاً در مناطقی از پوست که کرم هیدروکینون موضعی استفاده شده است، ظاهر می شود. این ماده شیمیایی در برخی از لوسیون ها و کرم های روشن کننده پوست وجود دارد. همچنین برای درمان مشکلات هایپرپیگمانتاسیون مانند ملاسما استفاده می شود. اگرچه نسبت هیدروکینون موجود در برخی از این کرم‌ها به 2% می‌رسد، باز هم امکان دارد با استفاده طولانی مدت باعث اکرونوزیس شود.
دلیل قابل درکی برای نگرانی وجود دارد ! زیرا فروش سالانه چنین محصولات سفیدکننده پوست همچنان میلیون ها نفر افزایش می یابد، به خصوص استفاده طولانی مدت آنها منجر به افزایش بروز ضایعات اکرونوز اگزوژن می شود!!! همچنین، مطالعات نشان می دهند احتمال دارد بعد از قرار گرفتن در معرض موادی مانند جیوه، بنزن و برخی داروهای ضد مالاریا هم ایجاد شود.
درمان اکرونوز یا آلکاپتونوری چیست؟
اکرونوز یا آلکاپتونوری یک بیماری مادام العمر است. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. اگر اکرونوز در اوایل زندگی تشخیص داده شود، بیماران می توانند از رژیم غذایی کم پروتئین استفاده کنند. این امر باعث کاهش دریافت آمینو اسیدهای فنیل آلانین و تیروزین می شود که به نوبه خود میزان تولید هموژنتیزیک اسید را کاهش می دهد. اگرچه ثابت نشده است، اما این نوع رژیم غذایی به طور بالقوه می تواند از عوارض بعدی جلوگیری کند یا آنها را به حداقل برساند.
مشخص شده است که ویتامین C تبدیل هموژنتیزیک اسید به رسوبات پلیمری در غضروف و استخوان را کند می کند. حداکثر دوز 1 گرم در روز برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان توصیه می شود. برای خرید قرص ویتامین سی می توانید به سایت داروخانه آنلاین مراجعه کنید.
این بیماران در معرض خطر ابتلا به بیماری های قلبی هستند و به درمان های جراحی برای مشکلات مفصلی ستون فقرات، لگن، زانو و شانه نیاز دارند. البته باید به این موضوع اشارع کنیم این بیماری (نوع اکرونوز پوستی اگزوژن) با موفقیت توسط لیزر درمان شده است.
سوالات پرتکرار
در این قسمت تلاش می کنیم به سوالات پرتکرار پاسخ دهیم.
آیا بیماری اکرونوز یا آلکاپتونوری قابل درمان است ؟
همانطور که در طول متن به آن اشاره کردیم، این بیماری یک بیماری مادام العمر است و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. البته این را هم باید گفت نوع اکرونوز یا آلکپاپتونوری پوستی اگزوژن با موفقیت توسط لیزر درمان شده است.
خرید مکمل دارویی
برای خرید انواع مکمل دارویی می توانید به سایت داروخانه آنلاین مراجعه کنید:
مجله سلامت داروخانه آنلاین مطالعه مطلب زیر را به شما پیشنهاد می دهد :
نویسنده و گردآورنده : پرستو رجبی
