سندرم پاتو یک اختلال ژنتیکی نادر و جدی است که در اثر وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 در برخی یا تمام سلولهای بدن ایجاد می شود که در مجامع علمی به این سندروم تریزومی 13 نیز می گویند. هر سلول به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم است که ژن هایی را که فرد از والدین به ارث برده حمل می کند. اما نوزاد مبتلا به سندرم پاتو به جای 2 نسخه 3 نسخه از کروموزوم 13 دارد.
همان طور که در منابع خارجی آمده است این امر رشد طبیعی را به شدت مختل می کند و در بسیاری از موارد منجر به سقط جنین، مرده زایی یا مرگ نوزاد در فاصله کوتاهی پس از تولد می شود. نوزادان مبتلا به سندرم پاتو به آرامی در رحم مادر رشد می کنند و هنگام تولد وزن کمی دارند. سندرم پاتو از هر 5000 تولد، 1 مورد را تحت تأثیر قرار می دهد. افزایش سن زنان در بارداری خطر بروز این سندروم را افزایش می دهد. تقریبا تمامی کودکان متولد شده با سندرم پاتو در طول سال اول زندگی می میرند.
علائم و ویژگی ها
نوزادان مبتلا به سندرم پاتو می توانند طیف وسیعی از مشکلات سلامتی را داشته باشند. رشد آنها در رحم اغلب محدود است و منجر به وزن کم هنگام تولد می شود و از هر 10 نفر 8 نفر با نقایص شدید قلبی متولد می شوند. در این بیماری، مغز اغلب به 2 نیمه تقسیم نمی شود. این بیماری به عنوان هولوپروزانسفالی تیز شناخته می شود. علائم دیگر این سندروم به شرح زیرند:
- شکاف لب و کام
- چشم یا چشم غیرطبیعی کوچک (میکروفتالمی)
- عدم وجود 1 یا هر دو چشم (آنوفتالمی)
- کاهش فاصله بین چشم ها (هیپوتلوریسم)
- مشکلات ایجاد مجاری بینی
سایر ناهنجاری های صورت و سر عبارتند از:
- سر کوچکتر از اندازه معمولی (میکروسفالی)
- از بین رفتن پوست سر (آپلازی کوتیس)
- ناهنجاری و ناشنوایی گوش
- علائم برجسته و قرمز رنگ (همانژیوم مویرگی)
این ناهنجاری می تواند مشکلات دیگری را ایجاد کند، مانند:
- نقص دیواره شکم که در آن شکم در رحم به طور کامل رشد نمی کند و در نتیجه روده ها خارج از بدن قرار میگیرند و فقط توسط غشایی پوشانده شده اند.
- کیست های غیر طبیعی در کلیه ها
- آلت تناسلی کوچک و غیرطبیعی در پسران
- بزرگ شدن کلیتوریس در دختران
همچنین، ناهنجاری هایی در دست ها و پاها دیده می شود مانند انگشتان اضافی (پلیداکتیلی) و یا به وجود آمدن یک قسمت گرد در پاها که به پاهای پایین تکان دهنده معروف است.
علل سندرم پاتو
این ناهنجاری به طور تصادفی اتفاق می افتد. در اکثر موارد، این سندرم در خانواده ها مشاهده نمی شود (آنها ارثی نیستند). این سندروم به طور تصادفی در هنگام لقاح، هنگامی که اسپرم و تخمک با هم ترکیب می شوند و رشد جنین شروع می شود، رخ می دهد.
وقتی سلولها تقسیم می شوند، خطایی رخ می دهد و در نتیجه یک نسخه اضافی یا بخشی از کپی از کروموزوم 13 ایجاد می شود که بر رشد نوزاد در رحم تأثیر می گذارد. در بسیاری از موارد، نوزاد قبل از رسیدن به سن کامل (سقط جنین) می میرد و یا هنگام تولد (مرده زایی) مرده است.
در اغلب موارد در نوزادان مبتلا به سندرم پاتو، نوزاد یک نسخه کامل از کروموزوم شماره 13 در سلول های نوزاد دارد. در 1 مورد از 20 مورد، فقط برخی از سلولها دارای کپی اضافی از کروموزوم 13 هستند که این حالت موزاییسم تریزومی 13 نامیده می شود. گاهی اوقات، تنها بخشی از 1 کروموزوم 13 اضافی است. علائم و ویژگی های سندروم موزاییسم و تریزومی جزئی نسبت به تریزومی ساده 13 خفیف تر است و همین امر باعث افزایش طول عمر نوزادان می شود.
خرید مکمل بارداری
با توجه به این موضوع که این سندروم در اغلب موارد ارثی نیست، پزشکان بر این باور هستند استفاده از مکمل های مناسب خطر بروز این سندروم را کاهش می دهد و باعث بارداری سالم می شود. شما می توانید انواع مکمل بارداری را از سایت داروخانه آنلاین تهیه کنید:
غربالگری و تشخیص سندرم پاتو
از هفته 10 تا 14 بارداری آزمایش غربالگری برای این ناهنجاری و همچنین سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادواردز (تریزومی 18) به زن باردار پیشنهاد می شود. این آزمایش احتمال ابتلای جنین به این بیماری ها را ارزیابی می کند. آزمایش غربالگری که در هفته 10 تا 14 بارداری ارائه می شود ( این تست تست ترکیبی نامیده می شود) زیرا آزمایش خون و سونوگرافی است.
اگر آزمایشات غربالگری نشان دهمد که جنین در معرض ابتلا به این سندروم ها قرار دارد، یک آزمایش تشخیصی به زن باردار داده می شود تا به طور قطعی مشخص شود که آیا کودک او به این سندرم مبتلا است یا خیر! این آزمایش کروموزوم های نوزاد را در نمونه ای از سلول های گرفته شده از جنین بررسی می کند.
روش نمونه برداری از جنین
برای بدست آوردن نمونه سلولی می توان از دو تکنیک استفاده کرد:
- آمینو سنتز
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی
اینها آزمایش های تهاجمی برای برداشتن نمونه ای از بافت یا مایع هستند تا بتوان وجود نسخه اضافی کروموزوم 13 آزمایش کرد. اخیراً یک آزمایش جدیدتر بدست آمده است که در آن نمونه ای از خون مادر گرفته می شود تا DNA نوزاد در آن قابل آزمایش باشد. این آزمایش به عنوان آزمایش غیر تهاجمی است.
اگر مادر باردار نمی تواند آزمایش غربالگری ترکیبی را انجام دهد، اسکنی به او ارائه می شود که به دنبال ناهنجاری های جسمی از جمله مواردی است که در سندرم پاتو یافت می شود. گاهی اوقات این اسکن اسکن اواسط بارداری نامیده می شود و هنگامی که زن در هفته 18 تا 21 بارداری است انجام می شود.
درمان و مدیریت سندرم پاتو
هیچ درمان خاصی برای سندرم پاتو وجود ندارد. در نتیجه پزشک تلاش می کند بر مشکلات نوزاد تمرکز داشته باشد تا آنها را به حداقل برساند. تمامی این نوزادان به مراقبت های خاص و ویژه نیاز دارند و در بسیاری از موارد زنده نمی مانند. اگر بیماری کودک مبتلا به سندرم پاتو قبل از تولد یا کمی بعد از آن تشخیص داده شود پزشکان موظفند مشاوره و پشتیبانی به آن ها ارائه دهند.
آزمایش ژنتیک برای والدین
اگر کودک تحت تأثیر سندرم پاتو ناشی از انتقال کروموزومی قرار گیرد، هر دو والدین نیاز به تجزیه و تحلیل کروموزوم هایشان دارند. آزمایش ژنتیک به منظور کمک به والدین برای بارداری های آینده انجام می شود و نه به عنوان بخشی از فرایند تصمیم گیری برای بارداری فعلی. نتایج آزمایش به والدین امکان می دهند ارزیابی دقیق تری از احتمال تأثیر سندرم بر بارداری های آینده انجام داشته باشند. سایر اعضای خانواده نیز باید در زمان اقدام به بارداری این آزمایش را بدهند.
سوالات پرتکرار
در این قسمت تلاش می کنیم به سوالات پرتکرار پاسخ دهیم.
آیا سندرم پاتو درمان دارد ؟
هیچ درمان خاصی برای سندرم پاتو وجود ندارد و تنها می توان بر مدیریت علائم شدید جسمانی تمرکز کرد.
طول عمر مبتلایان به این سندرم چقدر است ؟
اکثر نوزادان مبتلا به این سندروم یا سقط می شوند یا مرده به دنیا می آیند و یا اگر زنده بمانند متوسط زندگی آنها یک سال است.
خرید مکمل کودکان
اگر به دنبال مکمل غذای کودک مانند مکمل گوارش کودک، مکمل کم خونی کودکان، مکمل اشتها آور کودکان، مکمل رشد کودکان، مکمل حافظه و یادگیری کودک، مولتی ویتامین کودک و تقویت سیستم ایمنی کودک هستید، می توانید به سایت داروخانه آنلاین مراجعه کنید و محصولات مورد نیاز خود را در کمترین زمان ممکن دریافت کنید.
